Дефиниција и класификација
Албинизам представља групу генетских аномалија својствених синтези меланина; израз "албинизам„Долази из латинице“албус”, Што значи„ бело ”.
- „Тотални албинизам“: врло ретка патолошка манифестација, коју карактерише бела или сламнатожута коса, веома бела кожа и плаве или сиве очи.
- „Делимични албинизам“: чешћа дисфункција, која погађа само одређене делове тела, као што је ограничено подручје коже, прамен косе или очију.
- „Оцулус кожни албинизам“: болест је такође генерализована у коси, кожи и очима, са учесталошћу инциденције 1: 35 000. У овом случају, меланин се више не синтетише.
- "Очни албинизам": мелански пигмент је одсутан у ретини, па субјекти погођени овом врстом албинизма имају мањи број диоптрија. Погађа једно на сваких 15.000 новорођенчади.
Свака од ових патологија одговара датој учесталости у популацији; да бисмо дали „статистичку апроксимацију, једна особа од 17.000 испољава неку врсту албинизма.
С обзиром да ова озбиљна болест погађа све етничке групе и све животињске врсте, албинизам представља једну од најраширенијих патолошких манифестација са генетским преносом, не само у животињском царству, већ и у биљном (с обзиром да су се неки случајеви догодили и са албинизмом у цветовима, латицама, плодовима и лишћу).
Узроци
Узимајући у обзир да је албинизам генетска болест, узрок окидања се поклапа са променом гена укључених у производњу меланина; До сада је специфицирано 11 гена укључених у овај деликатни механизам, а чини се да су повезани са ензимом тирозиназом. Да би се произвела недовољна количина меланина, или чак да би се спречила производња самог пигмента, довољно је да само један од ових гена има дефект Строго говорећи, разумљиво је колико је правилно функционисање тирозиназе неопходно за производњу меланског пигмента: ензим је углавном укључен у окулокутани албинизам.
Ако су оба родитеља погођена албинизмом, генерисано потомство ће такође манифестовати ову патологију; упркос томе, родитељи већине албино деце показују редовну пигментацију коже, очију и косе и немају породичну историју албинизма. У овом другом случају, у потомству се догодила тачкаста мутација ензима тирозиназе, па организам више не синтетише меланин.
Физички ефекти
За додатне информације: Симптоми албинизма
Погрешно, само они испитаници са веома белом кожом, белом косом и црвеним очима сматрају се албинима: у стварности, упркос овим знацима који погодују идентификацији људи, треба нагласити да су раст и функционисање коже и косе нормални; само оно мења се боја која из беле прелази у скоро нормалну боју.
Једна од најозбиљнијих последица за албино људе представља штета коју могу претрпети услед „излагања сунцу (хелиофобија): кожа, која није пигментирана (или само дјеломично), лишена је природне заштите. Код здравих особа, излагање сунцу појачава производњу меланина: стечени тен делује као „природни филтер од сунца“, штитећи кожу од светлосног зрачења. То се не дешава код албино особа: пошто се меланин не производи, кожа није заштићена, а ризик од опекотина од сунца се повећава, повећавајући предиспозицију за туморе коже.
Последице произашле из мутације тирозиназе утичу и на очи: током ембрионалног развоја и у каснијем постнаталном периоду не производи се или уопште не производи одговарајућа количина меланина, што изазива оштећење ока и изазива промене у "шареница, у ретини и у оптичким нервима. Нистагмус (нехотичне осцилације очију, понекад повезане и са благим померањем главе), страбизам и недостатак вида, могући су ефекти изведени из албино патологије: њихов обим је пропорционалан на количину меланина произведену током развоја ока.
У ретким врстама албинизма, слух и згрушавање крви такође могу представљати неке поремећаје.
Психолошки ефекти
Људи са албинизмом често имају перцепцију да се осећају болесно, дискриминисано и различито од других: друштвени и психолошки проблеми произашли из ове патологије су веома компликовани. Довољно је рећи да се албино деца често теже изоловати од других: приморани да стално одговарају на неугодна питања о својој патологији, изложени су критичном психолошком стресу. Чак и ако раст и физички развој детета нису угрожени албинизмом, психолошке последице болести свакако не треба потценити. Међу природним лековима који се најчешће користе у присуству ломљивих ноктију сећамо се преслице
