Запажено код једног на сваких 100.000 новорођенчади, Пфеиффер -ов синдром је повезан са мутацијом гена ФГФР1 и ФГФР2; оба ова гена имају задатак да регулишу фузију кранијалних шавова и развој прстију на рукама и ногама.
За дијагнозу Пфеиффер -овог синдрома, физички преглед, анамнеза, радиолошка процена лобање и прстију на рукама и ногама, и на крају, генетски тест.
Тренутно они који пате од Пфеиффер -овог синдрома могу рачунати само на симптоматско лечење, односно на оне које ублажавају симптоме.
Кратак преглед лобањских шавова и њихова фузија
Кранијални шавови су влакнасти зглобови који служе за спајање костију лобањског свода (тј. Фронталне, темпоралне, паријеталне и потиљачне кости).
У нормалним условима, процес фузије кранијалних шавова одвија се у постнаталном периоду, почевши од 1-2 године живота, за неке елементе зглобова, а завршава се са 20 година, за друге. Овај дуги и каденцирани процес фузије омогућава мозгу да расте и развија се на одговарајући начин.
- Присуство абнормално великих и одступљених палчева и великих прстију на такав начин да се чини да се удаљавају од осталих прстију (медијална девијација).
Пфеиффер -ов синдром је, дакле, генетско стање које код оних који га носе углавном одређује аномалије у лобањи и шакама.
Како ће читаоци имати прилику да сазнају више у поглављу посвећеном симптомима, међутим, Пфеиффер -ов синдром може бити повезан са другим проблемима и другим физичким малформацијама.
Епидемиологија: Колико је чест Пфеиффер -ов синдром?
Према статистикама, један на сваких 100.000 особа роди се са Пфеиффер -овим синдромом.
Да ли сте знали да ...
Генетске болести које, попут Пфеифферовог синдрома, изазивају краниосиностозу су око 150.
Међу овим, поред Пфеифферовог синдрома, по значају се истичу Цроузонов, Апертов и Саетхре-Цхотзенов синдром.
Шта узрокује мутацију гена повезану са Пфеиффер -овим синдромом?
Простор: гени присутни на људским хромозомима су ДНК секвенце које имају задатак да производе основне протеине у биолошким процесима битним за живот, укључујући раст и репликацију ћелија.
Када су слободни од мутација (дакле, код здраве особе), гени ФГФР1 и ФГФР2 производе у одговарајућим количинама, односно рецептор фактора раста фибробласта 1 и рецептор 2 фактора раста фибробласта, који су два протеина рецептора неопходна за обележавање време спајања кранијалних шавова и за регулисање развоја прстију на рукама и ногама (другим речима, они сигнализирају када је одговарајуће време за фузију кранијалних шавова и контролишу формирање прстију и стопала).
С друге стране, када прођу кроз мутације уочене у присуству Пфеиффер -овог синдрома, гени ФГФР1 и ФГФР2 су хиперактивни и производе горе поменуте рецепторске протеине у тако великим количинама, да се мења време фузије кранијалних шавова (брже су ) и процес тренирања прстију на рукама и ногама се не одвија правилно.
Пфеиффер -ов синдром је аутосомно доминантна болест
Разумети...
Сваки људски ген присутан је у две копије, које се називају алели, једна мајчиног порекла и једна очинског порекла.
Пфеиффер -ов синдром има све карактеристике аутосомно доминантне болести.
Генетска болест је аутосомно доминантна када је довољна да се манифестује мутација једне копије гена која га узрокује.
Врсте Пфеиффер -овог синдрома
1993. године, након бројних студија о Пфеиффер -овом синдрому, амерички лекар Мицхаел Цохен објавио је типолошку класификацију дотичне генетске болести, која предвиђа постојање три патолошке варијанте, идентификоване једноставно терминима "тип И", "тип ИИ" и Тип ИИИ "и сви деле присуство краниосиностозе и аномалија палца и великих прстију. Медицинско-научна заједница је одмах прихватила ову класификацију и од тада су је стручњаци за Пфеиффер-ов синдром користили као дијагностичко средство и за процену озбиљности присутног генетског стања; у ствари, треба напоменути да класификација др Цохена разликује Пфеиффер -ов синдром на основу тежине кранијалних и дигиталних аномалија и присуства других симптома и знакова.
Улазећи у појединости појединих патолошких варијанти, у овом тренутку чланка важно је нагласити да:
- Тхе Тип И. то је лакша верзија Пфеиффер -овог синдрома, јер краниостеноза и абнормалности палца и палца имају ограничене последице.
Остале важне информације: то је због мутације ФГФР2, понекад комбиноване са мутацијом ФГФР1; може бити наследно или стечено стање. - Тхе Тип ИИ то је најтежа верзија Пфеифферовог синдрома, јер је повезана са тешком краниосиностозом, готово неспојивом са животом, и са дубоким абнормалностима у шакама и стопалима.
Остале важне информације: то је искључиво због мутације ФГФР2; то је увек стечено стање. - Тхе Тип ИИИ то је верзија Пфеиффер -овог синдрома која пада на скали озбиљности тик испод типа ИИ, али знатно изнад типа И, будући да је садашња краниосиностоза скоро једнако озбиљна као и варијанта описана у претходној тачки.
Остале важне информације: настаје искључиво због мутације ФГФР2; то је увек стечено стање.
Краниоостеноза
Код носилаца Пфеиффер -овог синдрома, краниосиностоза може, у зависности од броја шавова лобање укључених у процес ране фузије, имати следеће последице:
- Потпуно абнормални вертикални развој главе, у комбинацији са недостатком бочне експанзије лобање. Дакле, пацијент са Пфеиффер -овим синдромом има дугу, уску главу;
- Формирање високог и истакнутог чела;
- Повећан интракранијални притисак, од којег зависе симптоми као што су упорна главобоља, проблеми са видом, повраћање, раздражљивост, проблеми са слухом, проблеми са дисањем, промене менталног статуса, едем папиле;
- Интелектуални дефицити који доводе до смањења ИК -а. Интелектуални недостаци су резултат смањеног простора за раст у којем мозак ужива након што су се коронални лобањски шавови прерано спојили;
- Недостатак развоја средњег дела лица, које изгледа равно ако није удубљено;
- Присуство испупчених (проптоза), широм отворених и абнормално размакнутих очију (очни хипертелоризам);
- Присуство кљунастог носа;
- Неуспех у развоју вилице (максиларна хипоплазија), што доводи до стања натрпаних зуба;
- Изглед главе налик детелини ("лобања детелине"). "Лобања детелине" изазива хидроцефалус.
ТИП И
Пфеиффер -ов синдром типа И повезан је са благом клиничком краниосиностозом, која је врло често ограничена на давање издуженог облика лобањи и изазивање видљиво високог чела и равног лица.
Ако се подвргну одговарајућем третману, људи са Пфеиффер -овим синдромом типа И обично воде нормалан живот и имају нормалан ИК.
ТИП ИИ
Пфеиффер-ов синдром типа ИИ је једина патолошка варијанта која узрокује такозвану "лобању тролиста", ова кранијална аномалија има озбиљне посљедице на интелектуалне способности и често је повезана с преурањеном смрћу.
Они који пате од Пфеиффер -овог синдрома типа ИИ представљају целокупну горе описану клиничку слику о последицама краниосиностозе.
ТИП ИИИ
Пфеиффер -ов синдром типа ИИИ има исти утицај на своје носиоце као Пфеиффер -ов синдром типа ИИ, осим "лобање тролиста".
Људи са Пфеифферовим синдромом типа ИИИ не очекују дуг животни век.
Аномалије које погађају палчеве и велике прсте
Ако су посебно тешке, аномалије које погађају палчеве и велике прсте могу дубоко угрозити функционални капацитет шака и стопала, узрокујући проблеме при хватању предмета и / или ходању.
Да ли сте знали да ...
Медијална девијација која погађа палчеве и велике прсте пацијената са Пфеифферовим синдромом је пример варус варуса. Тачније, лекари говоре о варусу палца, услед медијалног одступања палца, и халукс варусу, услед медијалног одступања великих прстију.
Брацхидацтили
У Пфеифферовом синдрому, брахидактилија је прилично честа аномалија која може захватити само неколико прстију или читав дигитални комплекс шака и / или стопала.
Проблем брахидактилије уочљив је у свим типолошким варијантама, иако с различитом учесталошћу.
Синдактилија
Код Пфеифферовог синдрома, синдактилија представља прилично честу „аномалију (ређу од брахидактилије), која може имати различите конотације (може бити непотпуна, потпуна, сложена итд.).
Проблем брахидактилије уочљив је у свим типолошким верзијама Пфеиффер -овог синдрома, иако са различитим рецидивима.
Анкилоза костију
Пфеиффер -ов синдром повезан је, прије свега, с коштаном анкилозом лакта, иако би у стварности могао узроковати исти проблем сваком великом зглобу у људском тијелу.
Коштана анкилоза је проблем који се налази само у најтежим типолошким верзијама Пфеиффер -овог синдрома (посебно у типу ИИ).
Абнормалности које утичу на респираторни тракт
Могуће аномалије у респираторном тракту изазване Пфеиффер -овим синдромом су такве да изазивају респираторне проблеме са озбиљним посљедицама по опште здравље пацијента (мозак највише пати).
Као и коштана анкилоза, горе наведене аномалије су уочљиве само у тежим типолошким варијантама (посебно тип ИИ).
Када је могуће открити Пфеиффер -ов синдром?
Обично су кранијалне и дигиталне абнормалности због Пфеифферовог синдрома евидентне при рођењу, па су дијагноза и планирање лечења тренутни.
до главе (рендгенски снимци главе, ЦТ главе и / или МРИ главе) и шаке и стопала; коначно се завршава генетским тестом.
Физички преглед и историја болести
Физикални преглед и анамнеза се у основи састоје од тачне процене симптома које пацијент показује.
У контексту Пфеиффер -овог синдрома, у тим фазама дијагностичког процеса лекар констатује краниостенозу и аномалије које погађају палчеве и велике прсте, те на основу осталих присутних симптома претпоставља типолошку варијанту која је у току.
Радиолошки прегледи главе и прстију на рукама и ногама
У контексту Пфеиффер -овог синдрома,
- Радиолошки преглед главе користи лекар како би потврдио присуство раног спајања кранијалних шавова и проценио озбиљност аномалија кранијалног мозга.
- С друге стране, радиолошки прегледи су од суштинског значаја за испитивање обима варуса и "могуће брахидактилије и / или" могуће синдактилије.
Генетски тест
То је ДНК анализа која има за циљ откривање мутација у критичним генима.
У контексту Пфеиффер -овог синдрома, он представља потврдни дијагностички тест, јер омогућава да се истакне мутација ФГФР2 и / или ФГФР1.
Генетски тест је такође тест који омогућава утврђивање врсте присутног Пфеиффер -овог синдрома.
.jpg)
