Због мутације једног од гена познатих са скраћеницама ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д, Треацхер Цоллинсов синдром може бити и стање стечено током ембрионалног развоја и наследно стање.
Симптоми и знаци Треацхер Цоллинсовог синдрома могу се делимично видети већ при рођењу, што погодује раној дијагнози.
Нажалост, тренутно они који пате од Треацхер Цоллинсовог синдрома могу рачунати само на симптоматско лијечење - то јест, усмјерено на ублажавање симптома - будући да не постоји лијек који би могао поништити посљедице мутације која погађа три претходно наведена гена.
Епидемиологија
Према статистикама, један на сваких 50.000 појединаца роди се са Треацхер Цоллинсовим синдромом.
Треацхер Цоллинсов синдром је стога укључен у листу такозваних ретких генетских болести.
Порекло имена
Треацхер Цоллинс -ов синдром своје име дугује Едвард Треацхер Цоллинс -у, енглеском хирургу и офталмологу који га је, око 1900, први пут детаљно и детаљно описао.
) једног од људских гена познатих са скраћеницама ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д.Другим речима, појединац пати од Треацхер Цоллинсовог синдрома, када један од гена ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д има „абнормалност ДНК секвенце“.
Гени укључени у Треацхер Цоллинсов синдром: локација и нормална функција
Простор: гени присутни на људским хромозомима су ДНК секвенце које имају задатак да производе основне протеине у биолошким процесима битним за живот, укључујући раст и репликацију ћелија.
Гени ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д налазе се на хромозому 5, хромозому 6 и хромозому 13.
У одсуству мутација које на њих утичу (када се код особа које нису погођене Треацхер Цоллинсовим синдромом) сваки од поменутих гена производи протеин са кључном улогом у правилном развоју костију и меких ткива лица; тачније, они производе протеине одговорне за производњу рибосомске РНК (одређене врсте РНК), која служи за регулисање процеса раста костију и меких ткива лица.
Шта узрокује мутирање гена повезаних са Треацхер Цоллинсовим синдромом?
У присуству мутација одговорних за Треацхер Цоллинсов синдром, гени ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д губе способност изражавања функционалних протеина, што доводи до одсуства водећих елемената током развојних процеса костију и меких ткива лица.
Другим речима, генетске мутације у пореклу Треацхер Цоллинсовог синдрома узрокују одсуство агенаса одговорних за регулисање правилног раста костију и меких ткива које чине људско лице.
Наследна или стечена болест?
Треацхер Цоллинсов синдром може бити резултат и насљедне мутације (тј. Преноси се родитељским путем) и мутације стечене спонтано, ниоткуда и без прецизних разлога, током ембрионалног развоја (тј. Након што је сперма оплодила јајну ћелију и ембриогенезу почео).
Статистички гледано, Треацхер Цоллинсов синдром је чешће стечено него наслеђено стање; у ствари, то је повезано са мутацијом стеченог типа, у 60% клиничких случајева, и са мутацијом наследног типа, у преосталих 40% (*)
* Напомена: Дотични статистички подаци односе се искључиво на случајеве Треацхер Цоллинсовог синдрома због мутације гена ТЦОФ1 и ПОЛР1Д.
За клиничке случајеве повезане са мутацијом гена ПОЛР1Ц нема података о типу мутације.
Наслеђивање у Треацхер Цоллинсовом синдрому
Разумети…
- Сваки људски ген присутан је у две копије, које се називају алели, једна мајчиног порекла и једна очинског порекла.
- Генетска болест је аутосомно доминантна када је довољна да се манифестује мутација једне копије гена која га узрокује.
- Наследна болест је аутосомно рецесивна када обе копије гена које је узрокују морају да мутирају.
Треацхер Цоллинсов синдром због мутације гена ТЦОФ1 и ПОЛР1Д има све карактеристике аутосомно доминантне болести; с друге стране, Треацхер Цоллинсов синдром повезан са мутацијом гена ПОЛР1Ц има генетске карактеристике типичне за аутосомно рецесивну болест.
мала и мала брада (заједно, ове две аномалије чине такозвану микрогнатију);- Слабо развијене јагодице;
- Очне аномалије различитих врста, укључујући:
- Очи усмерене надоле;
- Колобома доњег капка (делимично или потпуно одсуство ткива коже које чини доњи капак);
- Птоза горњег и доњег капка;
- Необично сужење сузних канала
- Одсуство трепавица на доњем капку.
- Недостајуће уши, мале или деформисане и абнормални развој ушног канала;
Други могући симптоми
Понекад Треацхер Цоллинсов синдром може додатно обогатити класичну слику симптома и знакова наведених горе, узрокујући:
- Брахицефалија;
- Зубни деформитети, као што су:
- Зубна агенеза (недостатак једног или више зуба);
- Тупи емајлирани зуби;
- Лоше позиционирање горњих горњих кутњака;
- Зуби су превише удаљени (зубна дијастема).
- Макростомија (абнормално повећање отвора уста);
- Расцеп непца;
- Очни хипертелоризам (очи које су превише удаљене);
- Срчане мане;
- Деформитети носа;
- Необична линија косе на нивоу ушију.
Шта се дешава у најозбиљнијим случајевима?
Када је Треацхер Цоллинсов синдром посебно тежак, дешава се да:
- Оштећења јагодица, чељусти и браде, као и зубни деформитети су толико озбиљни да изазивају респираторне проблеме, запушеност зуба и поремећаје жвакања;
- Аномалије на нивоу ушију су толико дубоке да узрокују оштећење слуха и, сходно томе, проблеме са говором;
- Носне деформације су толико изражене да пацијент пати од хоаналне атрезије и синдрома апнеје у сну и развија даље респираторне проблеме;
- Очне аномалије су толико изражене да пацијент пати од губитка вида (због рефракционих дефеката), страбизма и анизометропије (то је када очи имају другачију рефракцију).
Да ли синдром Треацхер Цоллинс нарушава интелигенцију?
Обично Треацхер Цоллинсов синдром нема утицаја на интелектуални развој особе на коју утиче; другим речима, они који пате од Треацхер Цоллинсовог синдрома генерално имају „нормалну интелигенцију“.
Да ли сте знали да ...
Према статистикама, Треацхер Цоллинсов синдром је повезан са интелектуалним проблемима у малих 5% клиничких случајева (стога је у 95% случајева повезан са "потпуно нормалном интелигенцијом").
Компликације на психолошком нивоу
Због деформитета лица са којима је предодређен да живи, пацијент Треацхер Цоллинсовог синдрома има тенденцију да развија психолошке проблеме (депресија, лоше расположење, социјална фобија итд.), Посебно током адолесценције и у зрелијој доби. у друштвени контекст и опћенито у цјелокупни квалитет живота.
;Понекад након ових процена следи низ радиолошких прегледа (нпр. ЦТ и рендгенски снимци) са циљем да се додатно обогати слика претходно прикупљених клиничких података.
Историја болести и физички преглед
Анамнеза и физички преглед се у основи састоје од тачне процене симптома које показује пацијент.
У контексту Треацхер Цоллинсовог синдрома, у тим фазама дијагностичког процеса лекар констатује присуство различитих аномалија лица и све сродне проблеме (респираторни поремећаји, поремећаји жвакања, застој зуба, визуелне аномалије итд.).
Генетски тест
То је ДНК анализа која има за циљ откривање мутација у критичним генима.
У контексту Треацхер Цоллинсовог синдрома, он представља потврдни дијагностички тест, јер омогућава да се истакне мутација једног од ТЦОФ1, ПОЛР1Ц и ПОЛР1Д.
Радиолошки прегледи
У контексту Треацхер Цоллинсовог синдрома, радиолошки прегледи могу, као предмет интересовања, имати зубну структуру и анатомију слушног канала.
Њихова реализација је назначена, пре свега, када је садашње генетско стање проузроковало озбиљне деформације зуба и / или озбиљне оштећења слуха. Слике, у ствари, долазе са ЦТ скенирања слушног канала или рендгенских снимака зубних лукова од велике су помоћи при планирању терапије против горе наведених зубних деформација и горе наведених слушних недостатака.
Када се поставља дијагноза? Да ли је могућа антенатална дијагноза?
Треацхер Цоллинсов синдром дијагностикује се од првих тренутака живота. Јасно је да је таква рана дијагноза лакша за искусног лекара или када постоји сумња да је нерођено дете носилац дотичног стања.
ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОЗА
Пренатална дијагноза Треацхер Цоллинсовог синдрома могућа је само путем пренаталног генетског теста, изведеног на узорку амнионске течности (дакле након амниоцентезе) или хорионских ресица (дакле након вилоцентезе).
Радозналост
У пренаталној фази, Треацхер Цоллинсов синдром се дијагностикује ултразвуком само у последњим фазама трудноће и када су абнормалности лица веома озбиљне.
или коришћење одређених положаја за подстицање дисања.Често су ове интервенције у реконструктивне сврхе.
КОЈЕ ФАЗЕ ЖИВОТА МОРАТЕ ТРАЖИТИ МАКСИЛОФАЦИЈАЛНУ ХИРУРГИЈУ?
За различите малформације лица изазване Треацхер Цоллинсовим синдромом постоји боље време од других за вежбање максилофацијалне хирургије.
На пример, операција расцепа непца требало би да се догоди око 9-12 месеци живота; микрогнатичка операција са 13-16 година, ако је малформација блага или умерена, или са 6-10 година, ако је малформација озбиљна; операција реконструкције носа са 18 година; операција реконструкције јагодице са 5-7 година; и тако даље.
Које медицинске податке укључује симптоматска терапија Треацхер Цоллинсовог синдрома?
Симптоматско лечење Треацхер Цоллинсовог синдрома захтева координисану интервенцију неколико медицинских стручњака, укључујући: педијатре, генетичаре, логопеде, максилофацијалне хирурге, офталмологе, стоматологе и психијатре.
