Опћенитост
Хемохроматоза је болест, генерално наследна, коју карактерише абнормално накупљање гвожђа у ткивима тела. Ако се не дијагностикује и не лечи на време, може изазвати озбиљна оштећења органа као што су јетра, панкреас, срце, али и жлезде сексуалне сфере и зглобова.
Узроци
Наследни облик, далеко најчешћи, погађа отприлике једну од три стотине особа, са одређеном преваленцијом у мушком полу; просечна старост почетка је око 50 година.
Као што се очекивало, док нормална особа нормално апсорбује 1-2 грама гвожђа дневно, код пацијената са хемохроматозом ова количина се повећава до двоструко или чак троструко; посљедично се повећавају и наслаге гвожђа у телу, које из канона 1-3 грама, повећати на 20-30 или више грама.
Симптоми
За додатне информације: Симптоми хемохроматозе
Најкарактеристичнији симптом хемохроматозе је обојење коже која добија нијансе сличне бронзаној (некада је болест била позната и као бронзински дијабетес) и шкриљавој сивој боји, са хроматским променама које су локализоване углавном у непокривеним деловима.
Симптоми су, у сваком случају, повезани са обимом накупљања гвожђа у различитим ткивима и укључују: летаргију и умор, бол у зглобовима, губитак либида, бол у стомаку, хипогонадизам и повећање волумена јетре (хепатомегалија), који може да пређе 2 кг.
Мора се, међутим, рећи да је почетак ових симптома изузетно спор и прогресиван, толико да се клинички почетак обично јавља након 40 година и на почетно нијансиран начин; често се почетак симптома предвиђа случајном и лежерном дијагнозом хемохроматозе, на пример током рутинских хематолошких тестова.
Дијагноза
Заправо је могуће дијагностиковати болест једноставним тестом крви; Посебно ћемо тражити оне „шпијунске“ елементе који одражавају обим гвоздених наслага у телу, попут засићења феритина и трансферина (сидеремија). Засићење трансферином већим од 60% код мушкараца и 50% код жена је високо специфичан индекс хемохроматозе код асимптоматских особа
. Дијагностичку потврду може дати и мала биопсија јетре, која омогућава да се истовремено процени здравље органа, или други тестови, укључујући генетске, који сада могу открити мале мутације укључене у почетак болести (са валенцијом скрининга). У сваком случају, важна ствар је проширење теста на чланове породице како би се проверило да ли има преоптерећења гвожђем; у ствари је познато да су компликације хемохроматозе и прогноза све неповољнији што је раније почетак. болести и касне дијагнозе.
Компликације
Орган који највише пати од накупљања гвожђа је јетра, толико да је у присуству хемохроматозе ризик од развоја болести јетре, попут цирозе, фиброзе и карцинома, знатно већи него у нормалној популацији. Ризик који се још више повећава код оних који конзумирају алкохол, код оних који се придржавају дијете богате гвожђем (исто црно вино га садржи у великим количинама), након менопаузе (због престанка менструалног крварења) или у присуству „вирусног хепатитиса .
Заједно са или чешће након цирозе, пацијент може развити и дијабетес мелитус, који одражава промене у панкреасу.
Нега и лечење
За додатне информације: Лекови за лечење хемохроматозе
Лечење хемохроматозе има за циљ уклањање вишка гвожђа пре него што изазове неповратно оштећење органа, са посебном пажњом на хепатичке компликације (фиброзу и цирозу); с тим у вези, пракса периодичног пуштања крви (флеботомија) остаје камен темељац терапије.У ствари, сваких 500 мл уклоњене крви се елиминише 250 мг елементарног гвожђа, истовремено стимулишући коштану срж да позове сличне количине минерала из наслага (неопходних за еритропоезу, односно за синтезу нове црвене крви крвопролића, веће у почетку (1-2 узорка недељно), затим пролази кроз разређивање (3-4 по "години"), што ипак омогућава спречавање поновне акумулације гвожђа.
За оне који пате од хемохроматозе, постоји и могућност предузимања хелационе терапије, узимањем лекова (најпознатији је десферроксамин) који могу да комплексирају гвожђе и олакшају његово уклањање урином; њихова ефикасност у промовисању мобилизације гвожђа из наслага је мања од крварења, али они су једна од ретких корисних алтернатива у присуству анемије (што је очигледна контраиндикација флеботомији). У присуству хемохроматозе, приступ исхрани предвиђа драстично смањење хране богате гвожђем (црвено месо, изнутрице, ракови) и уздржавање од алкохола (важна забрана спречавања или успоравања развоја оштећења јетре); истовремено ће се подстаћи унос целе хране и поврћа, који - захваљујући високом садржају влакана и фитата - смањују апсорпцију гвожђа у цревима.
