Дефиниција
Међу метаболичким поремећајима, хиперамонемију карактерише претерано вишак амонијака у крви: говоримо о веома озбиљном клиничком стању које може довести пацијента до енцефалопатије и смрти за кратко време.
Узроци
Постоје две врсте хиперамонемије:
- Примарна хиперамонемија: експресија генетских метаболичких мутација, у којима ензими укључени у сложени циклус урее нису у стању да правилно обављају своју функцију
- Секундарна хиперамонемија: и у овом случају метаболичка мутација може бити генетског порекла. Урођена грешка интермедијарног метаболизма може бити последица смањене активности ензима који не припадају циклусу урее, али су и даље укључени у важне метаболичке реакције (нпр. Дефекти у оксидацији масних киселина). Може доћи и до секундарне хиперамонијемије код отказивања јетре, цирозе, хепатитиса, акутних вирусних инфекција, гутања токсина, болести јетре, тешких реакција на лекове (нпр. за лечење туберкулозе)
- Недоказане хипотезе: Лекови за лечење леукемије могу фаворизовати статус секундарне хиперамонемије.
Симптоми
Симптоматолошку слику хиперамонемије, очигледно тешку, карактерише присуство метаболичке енцефалопатије често повезане са респираторном алкалозом, оштећеном функцијом јетре, агитацијом, конфузијом, дезоријентацијом, сомноленцијом. Често се болест убрзо дегенерише у кому и конвулзије.
Нормално, ниво амонијака у крви је између 21 - 50 µмол / л (15 - 60 µг / 100 мл).
Информације о хиперамонемији - лекови за лечење хиперамонемије немају замену за директну везу између здравственог радника и пацијента. Увек се посаветујте са својим лекаром и / или специјалистом пре него што узмете хиперамонемију - лекови за лечење хиперамонемије.
Лекови
"Хиперамонемија је" клиничка хитност у сваком погледу: пацијент мора "бити хитно спашен и хоспитализован, јер симптоми повезани са болешћу могу драматично да се таложе и доведу до неповратних оштећења, па све до смрти. Вишак амонијака се одмах уклања како би се избегла непоправљива штета на нервни систем.
Чини се да је давање глукозе и липида прилично корисна терапијска опција за смањење синтезе амонијака путем метаболизма ендогених протеина; из истог разлога, понекад се препоручује и давање аргинина. Код неких пацијената који пате од хиперамонијемије, примењује се интравенозна терапија са изгледа да натријум бензоат и натријум фенилацетат гарантују бољи резултат.
Корак уназад да бисмо разумели ... укратко се подсетимо да је амонијак, супстанца која садржи азот, производ изведен из катаболизма протеина; пре уклањања путем урина, амонијак се бубрезима генерално претвара у уреу, мање токсичну супстанцу од претходног.
У сваком случају, дијализа је најефикаснија опција лечења која је икада уклонила вишак амонијака; алтернативно, могуће је подвргнути пацијента хемофилтрацији, посебно индикованој код новорођенчади која болује од хиперамонијемије.
Фармаколошки лек иде увек праћен важном модулацијом исхране, која се састоји у потпуној суспензији уноса протеина; међутим, треба нагласити да је сам организам тај који одбија храну у контексту хиперамонемије (самозаштита).
Следе класе лекова који се најчешће користе у терапији против хиперамонемије и неки примери фармаколошких специјалитета; на лекару је да изабере активни састојак и дозу која је најпогоднија за пацијента, на основу тежине болести, здравствено стање пацијента и његов одговор на лечење:
Хитна терапија за лечење хиперамонемије:
- Потпуно укидање уноса протеина
- Одржавајте одговарајући унос калорија, способан да инхибира ендогени катаболизам
- Интравенозна инфузија лекова, корисна за активирање алтернативних путева усмерених на уклањање азота
- Л-аргинин хидрохлорид (нпр. Биоаргинин): интравенозно, применити лек у дози од 600 мг / кг за 1 сат, затим 2-4 ммол / кг током 24 сата, поделивши оптерећење на 4 дозе.
- Натријум бензоат (нпр. Натријум бензоат ТН): интравенозно, применити лек у почетној дози од 250 мг / кг; наставите терапију са 250 мг / кг дневно, подједнако подељену у 4 дозе.
- Натријум фенилбутират (нпр. Амонапс): доступан у облику таблета или гранула, лек је индикован за лечење пацијената који пате од хиперамонемије или са поремећајима циклуса урее. Лек се не користи сам: препоручује се, у ствари, да се придржавате свих упутстава лекара који ће, по свој прилици, препоручити узимање овог лека у комбинацији са другим, заједно са персонализованом исхраном са врло ниским садржајем протеина. Дозу мора одредити лекар према амонијаку вредности у гранулама су резервисане за одојчад са хиперамонемијом која не могу да прогутају таблете.
- Хитна дијализа (у случају неуспеха горе описане терапије лековима): индицирано за убрзавање елиминације нагомиланог амонијака.
Алтернативни лекови за лечење хиперамонемије
- Карглуминска киселина (нпр. Карбаглу): дневно оптерећење мора бити подељено подједнако у две дозе и износи око 100 мг укупно. Започните терапију дозом лека од 100-250 мг / кг, која се узима орално, непосредно пре два главна оброка. Препоручује се да се ова терапијска шема прати заједно са другим терапијама за лечење хиперамонемије. Прецизна доза се мора одредити на основу концентрације амонијака у плазми. Доза одржавања је генерално мања од 100 мг дневно, која се увек дели у две дозе у року од 24 сата, пре оброка. Консултујте се са својим лекаром.
Терапија одржавања (превенција рецидива): терапија одржавања након епизода хиперамонемије заснива се и на корекцији исхране и на превентивном фармаколошком третману:
- Шансе за појаву хиперамонемије након прве епизоде су врло велике; стога се препоручује пажљиво придржавање свих лекарских упутстава, укључујући и потпуно поштовање прилагођених правила исхране. Препоручује се придржавање дијете са ниским садржајем протеина; зависи од тежине стања и старости пацијента.На пример, новорођенчади која су се опоравила од прве епизоде хиперамонијемије препоручује се максимално ограничење уноса хипопротеина. Протеини који се не узимају морају бити замењени дијететским производима са есенцијалним аминокиселинама повезаним са додавањем елемената у траговима и витамина.
- Корекција исхране за спречавање рецидива хиперамонемије није увек довољна; Пацијенти са историјом хиперамонијемије у прошлости морају да узимају друге лекове, као што су натријум бензоат, аргинин и фенилбутират орално (претходно анализирано за хитно лечење). Дозу треба да одреди лекар и прилагоди посебно сваком појединачном пацијенту; међутим, већина пацијенти са претходном историјом хиперамонијемије лече се са 250 мг / кг натријум бензоата, фенилбутирата и аргинина дневно, у превентивне сврхе.
