Тако је и са Аниридијом
Аниридија је урођена болест коју карактерише потпуно или делимично одсуство шаренице. Стање може бити наследно, спорадично или бити део синдрома.
Аниридија није ограничена на развојни дефект шаренице, већ је често повезана са низом очних компликација присутних од рођења или са касним почетком: смањена оштрина вида, хипоплазија макуларног и оптичког нерва, нистагмус, амблијапија, катаракта и промене рожњаче.
Узроци
Аниридију узрокује генетска промена која утиче на АН2 регион кратког крака хромозома 11 (11п13), који укључује ген ПАКС6, или брисањем секвенци које контролишу његову експресију. ПАКС6 пружа упутства која управљају низом других догађаја укључених у рани развој ока и других неокуларних структура, попут мозга, кичмене мождине и панкреаса.
Клинички израз болести је променљив и зависи од врсте промене која утиче на регион 11п13 (мутација, делеција, транслокација, уметање итд.) Чини се да неки недостаци више инхибирају функцију протеинских производа ПАКС6, док други гарантују експресију довољно гена за стварање благог фенотипа.
Изолована аниридија. Болест се може први пут манифестовати код детета рођеног од родитеља који нису носиоци. Спорадичне мутације, које изазивају настанак аниридије, могу се јавити без системског захватања, због де ново делеција на хромозому 11п13.
Синдромиц аниридиа. У малом броју случајева, ако генетски дефект утиче на ВТ1 регион, у близини региона АН2, болест може започети унутар синдрома и повезана је са другим неокуларним аномалијама, као што је нефробластом (Вилмсов тумор) или други дефекти. .
Последице визије
Аниридија се јавља са променљивим степеном хипоплазије (непотпун развој), све до одсуства шаренице у оба ока, повезана са другим мање или више озбиљним карактеристикама ока:
- Зеница, веома велика или деформисана, одређује преосетљивост на светлост и одсјај.
- Васкуларност и непрозирност рожњаче могу изазвати дефекте у рефракцији светлости.
- Катаракта (замућење сочива) јавља се код 50-80% пацијената и може оштетити вид.
- Објектив може бити сублуксан (померен са нормалне локације).
- Слаб развој фовее (централно подручје ретине максималне оштрине вида) или оптичког нерва може изазвати нистагмус и смањен вид.
- Преко 50% људи са аниридијом развије глауком (висок интраокуларни притисак, који може изазвати трајно оштећење мрежњаче и оптичког нерва).
Други здравствени проблеми
Аниридије се могу јавити без импликација за друге системе тела или као део синдрома (група знакова који се стално појављују заједно).
- Код Милеровог синдрома, аниридија је повезана са малигном неоплазмом бубрега: Вилмсов тумор (нефробластом).
- Гиллеспиејев синдром је комбинација аниридије, менталне ретардације и проблема с равнотежом (церебеларна атаксија).
- ВАГР синдром се манифестује аниридијом, гениталним абнормалностима, менталном ретардацијом и Вилмсовим тумором.
Дијагноза и лечење
Главна дијагностичка карактеристика аниридије је делимично или потпуно одсуство шаренице; хипоплазија фовее, са смањеном оштрином вида, скоро је увек присутна и повезана је са раним почетком нистагмуса. Друге очне абнормалности, обично са касним почетком, доводе до даљег смањења видне функције и треба их пажљиво пратити. Ови услови укључују: катаракту, глауком и замућење рожњаче. Након што је дијагностикована аниридија, неопходни су периодични прегледи ока, често током живота. Учесталост посета зависи од клиничког израза и обима поремећаја. Код деце са брисањем гена ПАКС6. Препоручује се праћење бубрежне функције и честе ултразвучне контроле .
Терапијски приступ има за циљ побољшање видне оштрине и лечење свих компликација повезаних са аниридијом, фармаколошки или хируршки. Преписивање наочара може исправити грешке рефракције. Употреба обојених или фотохромијских сочива на рецепт је уместо тога корисна за избегавање одсјаја и смањење преосетљивости на светлост.
