Померите страницу надоле да бисте прочитали табелу сажетка о атаксији.
- Покрети смањене или прекомерне амплитуде
- Нестабилан, несигуран и климав ход
- Истовремени грчеви и контракције антагонистичких снопова мишића
- Повреде малог мозга, кичмене мождине и периферних нерава
Еволуција: изражена атаксија у ногама и рукама
Дегенерација: оштећење гласа и артикулације говора, мишића, слуха и вида
- Атаксични синдром: скуп онеспособљавајућих генетских болести кретања
- Атаксија: кардинални симптом атаксичних синдрома
4.5-6.4 погођених појединаца на 100.000 здравих особа
- Атаксија удова: дијагностикована на пацијенту у статичном положају
- Атаксични март: појављује се током кретања
- Церебеларна атаксија
- Атаксија мозга
- Сензорна атаксија
- Атаксија лавиринта
- Секундарне атаксије: због трауме, вирусних инфекција, злоупотребе дрога или алкохола и поновљеног излагања зрачењу.
- Наследне атаксије:
- Фридрихова атаксија
- Спино-церебеларне атаксије
- Телангиектатична атаксија
- Сензорна атаксија
- Цхарцот-Марие атакиа
- Церебеларна атрофија
- Атаксија-телеагектазија и хипоксично-исхемијски синдром (обично се јављају до друге године детета)
- Аутосомно доминантна церебеларна атаксија, Фридрихова атаксија (између 2 и 5 година старости)
- Спино-церебеларна атаксија, типична за адолесценте
- Атаксија узрокована неопластичним и пренеопластичним узроцима
- Атаксија из дегенеративних и неуродегенеративних узрока
- Инфекција атаксија
- Атаксија настала због метаболичких дефицита
- Атаксија интоксикације лековима
Аутосомно рецесивно преношење: родитељи са здравим носиоцима болести → пренос атаксије на дете
Уобичајени фактор у свим атаксичним облицима: спора, прогресивна и незаустављива дегенерација атаксичних симптома
- Почетак: некоординирано кретање удова, руку и стопала
- Еволуција болести: вербалне модулације, ход пацијената све нестабилнији и несигурнији, мање контролисана координација удова
- Дегенерација: захваћеност респираторних и гутајућих мишића, тешке срчане компликације и смрт
Могуће срчане, респираторне и гутајуће дегенерације
Атаксија: последица мање или више озбиљних патологија: инфекције, интоксикација лековима, алкохолом или хемикалијама, мултипла склероза и демијелинизирајућа обољења, неуровегетативне патологије, малигне неоплазме, емболије, анемија српастих ћелија, васкуларни проблеми уопште и лезије на нивоу леђа колоне
- Ромбергов маневар
- Молекуларни тест
- ЦТ (компјутерска томографија)
- МРИ (или МРИ)
- СПЕЦТ (рачунарска томографија са једном фотонском емисијом)
- Рехабилитација: циљеви
- Вратите промене мотора
- Пратите патолошке кинетичке покрете
- Повећајте пацијентову самодовољност и самопоштовање
Индекс инциденције
Све "око 100.000 пацијената са овом атаксијом, од тога 1.200 Италијана
Молекуларна генетика
Мутирани ген одговоран за атакиади Фриедреицх: ФКСН или Кс25
Симптоми
Деби: оболели субјект није у стању да одржи одређено исправно држање дуже време
Прогресија болести: сметње у обављању најједноставнијих активности, попут јела, говора, писања итд.
Дегенерација и компликације: тешке болести срца, сколиоза, пес цавус, повећан број откуцаја срца, абнормални електрокардиограм и повећање зидова вентрикуларног септума
Дијагноза и терапије
- Молекуларна дијагноза (за идентификацију мутираног гена)
- Магнетне резонанце
- Неурофизиолошки прегледи
- Лабораторијска испитивања
- Годишња или полугодишња контрола глукозе у крви
- Администрација посебних фармаколошких специјалитета (у случају срчаних проблема)
Класификација:
- Церебеларна атаксија са аутосомно доминантним преносом: погађа 0,8-3,5 испитаника на 100.000 здравих особа. Појављује се око 30-50 година
- Церебеларна атаксија са аутосомно-рецесивним преносом: погађа око 7 случајева на 100.000 здравих особа. Почиње око 20 година
Деби: ходање и држање тела, те отежано координирање покрета зглобова
Еволуција болести: оштећење ока (атрофија вида, нистагмус, абнормалности зеница, пигментоза ретинитиса, офталмоплегија итд.)
Остали симптоми: хипоплазија малог мозга, хипорефлексија, астма, емфизем, спастичност мишића, дијабетес, оштећење говора и поремећаји понашања
Узроци:
Узроци преношења церебеларне атаксије леже у генетици и у мутацији гена
Хипотетички повезане болести:
Недостатак витамина Е, хипогонадотропни хипогонадизам, целијакија, неоплазме, инфламаторне и васкуларне лезије малог мозга
Дијагноза:
- Неуролошка посета
- Магнетне резонанце
- Анализа крви
- Молекуларни тестови
Ефикасан лек још није идентификован. Палијативне терапије су важне (нпр. Физиотерапија)
Инциденција: прилично ретка болест, која представља најраспрострањенију наследну неуролошку атаксију. Погађа 36 случајева на 100.000 здравих
Терминологија и синоними:
- ЦМ (Цхарцот-Марие),
- ХМСН (наследна моторна и сензорна неуропатија),
- ПМА (перонеална или прогресивна мишићна атрофија)
- Наследна сензорна моторна неуропатија
- Тактилна преосетљивост и губитак мишићног тонуса на ногама (атаксија Цхарцот-Марие-Тоотх тип 1А)
- Спора, али прогресивна и незаустављива дегенерација болести
- Мање чести симптоми: деформитети канџи и шака уопште, скраћивање тетива, губитак равнотеже, моторна некоординација, арефлексија (недостатак рефлекса), остео-мишићни бол, компромис живаца и атрофија мишића
С обзиром на хетерогеност поремећаја проистеклих из болести, атаксични облици Цхарцот-Марие-Тоотх класификовани су у пет великих група, заузврат диференцираних у друге подкатегорије
Дијагноза и терапије
Дијагноза истиче:
- Симетрична мишићна атрофија која погађа мишиће стопала, фибуле и заједнички екстензор прстију
- Парализа стопала и руку
- Хиперплазија Сцхваннових ћелија
- Промена мијелинских омотача
- Задебљано везивно ткиво
Остали чланци о "Атаксији укратко: резиме" Атаксије "
- Цхарцот-Марие Тоотх атаксија
- Атакиа
- Атаксија: класификација
- Атаксија: симптоми и узроци
- Атаксија: дијагноза и терапија
- Атаксија: симптоми и узроци
- Церебеларна атаксија
