Рахитис

Дефиниција и класификација

Рахитис је коштана болест (остеопатија) са почетком у детињству, узрокована дефектом у минерализацији коштаног матрикса и потенцијално одговорна, у поодмаклој фази, за деформитете и преломе костију. На основу етиопатогенезе рахитиса могуће га је класификовати у:

1. Рахитис због измењеног уноса витамина Д (калциферол):
• недостатак рахитиса
• рахитис због хроничне цревне малапсорпције
2. Рахитис због поремећеног метаболизма витамина Д у јетри:
   • рахитис код хепато-билијарних обољења (остеодистрофија јетре)
   • рахитис због хроничног лечења антиконвулзивним лековима (барбитурати)
3. Рахитис због поремећеног бубрежног метаболизма витамина Д:
   • породични хипофосфатемијски рахитис
   • Рахитис зависан од витамина Д, тип 1
   • бубрежна остеодистрофија
   • рахитис од тубулопатија
   • онкогенетски рахитис
4. Рахитис смањеног деловања витамина Д:
   • Рахитис 2 зависан од витамина Д.

Смањено излагање сунцу, продужено повраћање и дијареја, заједно са недостатком калцијума, магнезијума и фосфора у исхрани, могу погодовати настанку рахитиса. Није изненађујуће да је то прилично честа болест у земљама у развоју, где лоши хигијенски услови доприносе неухрањености.

Симптоми

Симптоми се карактеришу скелетним и зубним променама, мишићном хипотонијом, а понекад и ларингоспазмом и конвулзијама. Први клинички знаци манифестују се слабљењем кости потиљачне и паријеталне (краниотабе) лобање, наглашавањем чеоних избочина, рахитичном бројаницом (повећање хондрокосталних спојева), каринираним грудима (груди истурене напред) и Харрисоновом браздом последња ребра); са старењем се појављују увећања метафизе дугих костију (зглобови и глежњеви), а са повећањем напрезања на доњим удовима настаје наглашени варус (закривљеност дијафизе фемура, тибија и фибуле) .

Синтеза витамина Д.

Да би се боље разумела етиологија различитих облика рахитиса, потребно је познавати метаболизам витамина Д у људском организму:

• Витамин Д3 или холекалциферол се производи 90% у кожи од холестерола, дејством сунчевих УВА зрака, а само 10% се уноси храном.
• Витамин Д3 синтетизован у кожи мора проћи неке трансформације пре него што постане активан. Први се јавља у јетри, где пролази прву хидроксилацију у положају 25 помоћу јетрене 25-хидроксилазе. Продукт ове хидроксилације је стога 25-ОХ-Д3.
• 25-ОХ-витамин Д3 је још увек лишен биолошке активности; да би га стекао, мора се даље хидроксилирати у положају 1 у бубрегу, где интервенише "бубрежна алфа хидроксилаза која га претвара у 1,25- (ОХ) 2-Д3 или калцитриол, активни метаболит витамина Д. Калцитриол изазива повећање црева апсорпција калцијума и мобилизација калцијума и фосфата у костима. Резултат је повећање калцијума (концентрација калцијума у ​​крви).

Врсте рахитиса

1. Најчешћи недостатак рахитиса је вит Д; инсуфицијенција калциферола изазива смањење интестиналне апсорпције калцијума, последично хипокалцемија стимулише производњу паратироидног хормона, који смањује бубрежно излучивање истог минерала и стимулише његову мобилизацију из костију, смањујући његову минерализацију.

Што се тиче хроничног цревног малапсорпционог рахитиса, он је секундарна компликација у односу на друга стања као што су целијакија, цистична фиброза и ресекције црева; они су одговорни и за малапсорпцију калцијума и за витамин Д.

У оба случаја, забележени су ниски нивои и 25-ОХ-Д3 и 1,25- (ОХ) 2-Д3.


2. Јетрна остеодистрофија је, како сам израз имплицира, „скелетна промена изазвана патологијом која компромитује јетру; међу њима, најчешће су билијарна цироза и билијарна артроза.Како је активност јетре угрожена, бележе се ниски нивои и 25-ОХ-Д3 и 1,25- (ОХ) 2-Д3.
   Рахитис због антиконвулзивне терапије је, с друге стране, посљедица употребе лијекова попут барбитурата који у 10-30% случајева стварају проблеме повезане с деформацијом скелета.
3. Породични хипофосфатемијски рахитис је аутосомно доминантна генетски преносива болест; инциденца се процењује између 1 / 10.000 и 1 / 1.000.000, али изгледа да је највероватнији однос 1/20.000.
   Рахитис 1 зависан од витамина Д индукован је мутацијом у гену који кодира бубрежну алфа-хидроксилазу, што доводи до ниских нивоа 1,25- (ОХ) 2-Д3.
   Бубрежна остеодистрофија настаје због смањења бубрежне функције типичне за хроничну бубрежну инсуфицијенцију која често одређује почетак секундарног хиперпаратироидизма [хиперфосфатемијска хипокалцемија и смањена синтеза 1,25- (ОХ) 2-Д3 присутна у ниским концентрацијама због слабе бубрежне активности ].
   Рахитис узрокован тубулопатијама приписује се патологијама попут Фанцонијевог синдрома, тироземије типа 1 и тубуларне ацидозе.
   Онкогени рахитис, с друге стране, повезан је са неким облицима неоплазије (обично бенигном) мезенхималног порекла који генеришу хипофосфатемију услед смањене интестиналне реапсорпције фосфата додане ниским нивоима од 1,25 (ОХ) 2.
4. Рахитис типа 2 је узрокован резистенцијом ткива циљних органа на 1,25- (ОХ) 2-Д3; за разлику од рахитиса типа 1, где су његови нивои посебно ниски, код пацијената са рахитисом типа 2 л "1,25- (ОХ) 2-Д3 је веома висок

Терапија корисна за ремисију рахитиса уско је повезана са етиопатогенетским узроком; први циљ је увек ребаланс нивоа:

• вит. Д [оба 25 (ОХ) и 1,25 (ОХ) 2]
• калцемија
• фосфатемија

али да би се то урадило, у облику секундарног рахитиса потребно је предузети терапију корисну за решавање примитивне болести. Генетске промене не спадају у ову категорију и, да би се смањиле компликације, потребно је повећати унос витамина Д изнад нормалних препоручених доза.

Библиографија:

• Педијатријски приручник - М. А. Цастелло - Пиццин - поглавље 5 - страница 152: 158.