Ако је ћелија у митози изложена дејству супстанци, попут колхицина, названих митотички или антимитотични отрови, или статмокинетике, механизам миграције центромера у вретену је блокиран и хромозоми остају у фази метафазе. , фотографишу и повећавају хромозоме, затим их распоређују у поређане серије према добро дефинисаним критеријумима класификације (релативни положај центромере и величине). За сваку ћелију се тако добија кариотип; просечна вредност (да би се избегле појединачне грешке) чини појединац кариотипа.
Најлакше се откривају хромозомске аберације настале услед трисомије, моносомије или нулисомије. Они одговарају постојању три, једног или ниједног хромозома датог типа. Присуство само једног или три хромозома може бити компатибилно са независним животом, иако са морфолошким и метаболичким променама које су често веома озбиљне, мењајући нормалну равнотежу дозе и интеракцију међу генима; нуллисомију треба сматрати смртоносном, јер се потпуни недостатак свих гена садржаних у хромозомском пару не може надокнадити.
Класичан случај трисомије је „трисомија 2“ или Довн синдром, опште познат као „монголизам“.
Случај моносомије јавља се, као што ћемо видети, у Турнеровом синдрому, у којем постоји само један гоносом (Кс).
Могуће је разликовати аберацију транслокацијом од оне мејотичком недисјункцијом.Узрок, последице, наследни пренос и последично еугеничка прогноза су различити, као и цитолошки рељеф.
ЦИТОПЛАЗМАТИЧКО НАСЛЕЂЕ
Сав досадашњи третман генетике заснован је на проучавању понашања нуклеарне ДНК, њеног преношења, њеног односа са цитоплазмом и спољашњим окружењем.
Иако је улога језгра у наслеђивању апсолутно најважнија, постоје и феномени наследног преношења повезани на различите начине са цитоплазмом.На пример, цитоплазматске органеле са сопственим генетским континуитетом (митохондрије, пластиде, центриоле) могу представљати засебне феномене наследног преношења .од нуклеарних, иако са сложеним интеракцијама. Чак и садржај резервног материјала који мајчински организам испоручује ембриону за његов почетни развој може одредити појаве цитоплазматског наслеђивања. Уопштено, може се рећи да је израз наследног наслеђа различит. условљена интеракцијом са факторима цитоплазматске и ванћелијске средине.
