УДРУЖЕЊЕ (ИЛИ "ПОВЕЗИВАЊЕ" ИЛИ "ВЕЗА")
До сада смо третирали Менделово дихибридно (или полихибридно) укрштање претпостављајући да се различити алелни парови заправо налазе на различитим хомологним паровима хромозома. Али број хромозомских парова, иако се разликује од врсте до врсте, варира у уским границама (неколико врста достижу око стотину хромозома), док се број гена може измерити у десетинама хиљада.
Да су ликови које је Мендел одабрао за своје експерименте одвојили све независно (без померања прорачуна у расподели фенотипова у Ф2 полихибридног укрштања) били су срећа. Ако су два пара алела пронађена на суседним локусима, закон који који би уследио назвали би се законом удруживања.
Знајући да велики број ликова има своје место на једном хромозому и да су они хромозомски парови који се независно одвајају у мејози, може се добро разумети колико се често дешава да два пара карактера, ако су били повезани на хромозому у родитељском оквиру подједнако и у гамети па самим тим и у организму коме ће донети сопствени генетски материјал.
Тако видимо да "удруживање представља" изузетак, далеко од ретког, од независности наведеног у трећем Менделовом закону.
ЗАМЕНИТИ ИЛИ "ПРЕКРАСИТИ" И ПРЕПОРУЧИТИ
Говорећи о мејози, назначили смо да постоје два различита момента мешања генетског материјала: један је онај сегрегације хромозома у гаметама, а то је онај који је приметио Мендел.
Други тренутак, који заправо претходи, је онај у коме четири хроматиде сваког пара хомологних хромозома међусобно размењују идентичне особине. Након ове размене, два фактора која су повезана на истом хромозому ће уместо тога бити независна у гаметама. да долази до размене је пропорционално, у првом приближавању, дужини хромозома, а у дужим хромозомима може бити чак и више од, размене.
Појава се може открити цитолошки, посматрањем довољног броја мејоза под микроскопом.
Стопа поновног подударања је стопа по којој се било која два знака која су повезана у родитељској генерацији различито спајају у Ф2.
Ако су два локуса потпуно суседна, вероватноћа да ће их хиасма раздвојити биће практично нула. Стопа рекомбинације ће бити: н ° рекомбинаната. Ако су два локуса на два различита хромозома, стопа рекомбинације ће бити 0,5 (једнака вероватноћа, да се два знака која су спојена у П генерацији насумично нађу заједно у Ф2). Стопа рекомбинације стога може варирати између 0,0 и 0,5. За мала растојања на хромозому, растојање и стопа рекомбинације су директно пропорционални. За веће удаљености постоји могућност да се изврше две размене између два локуса. Сада ће бити јасно да су два фактора раздвојена са две размене поново повезана. јасно је, у овом тренутку, да се губи пропорционалност између удаљености локуса и вероватноће рекомбинације.
Пронађени локуси на истом хромозому представљају 'групе асоцијација'. Врло удаљени локуси могу имати такву вероватноћу раздвајања разменом да се понашају као независни, али сваки од њих ће бити повезан, са нижом стопом рекомбинације, са средњим локусима.
Када су познате стопе рекомбинације између многих парова гена унутар придружене групе, може се приступити изградњи 'генетских карата'. Имајући на уму да је растојање између два гена (а и б) изражено брзином рекомбинације и да удаљеност а од трећег гена ц може бити збир или разлика у односу на његову удаљеност од б, могуће је да реконструише карту реципрочних удаљености, која ће бити генетска карта унутар те групе асоцијација, односно тог хромозома.
Сада морамо опћенито размотрити неке концепте који ограничавају фенотипску манифестацију генотипских карактера.
Прије свега ћемо говорити о концептима пенетрантности и експресивности, а затим ћемо посебну пажњу посветити феноменима регулације дјеловања гена.
ПЕНЕТРАНЦЕ
Пенетрација гена представља његову способност да се манифестује у фенотипу. Пенетранс се мери статистички бројећи учесталост фенотипова који показују тај карактер од 100 генотипова који га садрже. Особина са пенетрацијом од 0,7 је особина која се фенотипски јавља у 70% његове генотипске учесталости.
ЕКСПРЕСИВНОСТ
Експресивност је квантитативна процена степена фенотипске манифестације.
УРЕДБА РОДНОГ ДЕЛОВАЊА
Ћелије производе све своје ензиме и протеине истом брзином и у исто време. Ћелије Есцхерицхиа цоли, на пример, могу се снабдети енергијом и атомима угљеника из дисахарида лактозе јер су у стању да их разложе на глукозу и галактозу захваљујући ензиму бета-галактозидази. У нормалној Е. цоли која може имати лактозу, постоји приближно 3 000 молекула бета-галактозидазе, што је једнако 3% протеина те ћелије; у одсуству лактозе постојаће само један молекул бета-галактозидазе по бактеријској ћелији. Галактозидаза ће се синтетизовати из нових молекула мРНА када се може користити. Сојеви мутаната Е. цоли богати ензимом су познати чак и када нема лактозе: ови мутанти су у неповољном положају у поређењу са нормалним ћелијама јер су присиљени на непотребну потрошњу енергије и материјала за производњу ензима који ће остати без супстрата. Супстанце које изазивају повећање количине ензима, као што је случај са лактозом, зваће се индуктори, док ће се за ензиме рећи да су индуцибилне. Друге супстанце индукују, такође оне на специфичан начин, производњу одређених ензима. Такође, у Е. цоли, на пример, у стању да изгради све своје аминокиселине, које имају угљеник и амонијум (НХ3), присуство у подлози за културу одређене аминокиселине (на пример хистидин) блокира производњу свих ензима повезаних са биосинтеза саме аминокиселине: за ове ензиме ће се рећи да су репресивни.У бактеријским ћелијама молекули мРНК се руше убрзо након њиховог формирања и зато контрола производње мРНК значи и контрола ензимске синтезе у исто време. време.
ОПЕРОН
Да би објаснили како је бактеријска ћелија способна да контролише сопствену производњу ензима, Јацоб и Монод су формулисали хипотезу о оперону; оперон формира неколико гена који су функционално повезани и поравнати без дисконтинуитета дуж деонице ДНК.Оперон се састоји од три различите врсте гена: промотора, где почиње формирање мРНК; оператер, где се врши контрола; један или више структурних гена, који кодирају ензиме или друге протеине. У систему бета-галактозидазе, оперон укључује, поред оног за бета-галактозидазу, још два гена која структурно кодирају други ензими укључени у метаболизам лактозе. Ови гени су међусобно суседни и преписују се један за другим дуж исте ДНК спирале у један молекул мРНК. Тако произведени молекули мРНК су активни врло кратко, након чега их уништавају специфични ензими.
Активност оперона заузврат контролише други ген, регулатор, који такође може бити удаљен од оперона: овај регулатор кодира протеин, назван репресор, за који се чини да се веже за ДНК у оперативном гену. између промотора и структурних гена заправо блокира производњу мРНА.
Репресор се заузврат контролише, а контрола се врши помоћу "сигналне" супстанце. У случају индуцибилних ензима, ова супстанца је "индуктор. Индуктор" се веже за молекул репресора модификујући свој облик тако да се више не може прилагодити ДНК: у овом случају, пошто не постоји репресор између промотора и структурних гена , репресор може формирати молекуле мРНК и од њих протеинске молекуле. Са исцрпљењем залиха индуктора, регулатор ће поново успоставити контролу, што ће зауставити производњу нове мРНК, дакле нових протеина.У систему бета-галактозидазе индуктор је лактоза или супстанца врло слична овој. Дериват: они придружиће се репресору деактивирајући га тако да омогући биосинтезу ензима. У случају репресивних ензима, супстанца која делује као "сигнал" делује као цорепрессор: репресор је активан само ако се комбинује са цорепрессор. У систему хистидина, који укључује десетак различитих ензима, та је аминокиселина у комбинацији са њеном тРНК, језгром за потискивање, хистидином.
АЛЛОСТЕРСКЕ ИНТЕРАКЦИЈЕ
Алостеричке интеракције, које укључују инактивацију ензима променом његовог облика, пружају другачији начин регулисања метаболичке активности ћелије. Алостеричке интеракције омогућавају прецизнију контролу од система индуктор -репресор оперона, али не постижу користан резултат искључивања биосинтезе дате супстанце из прве фазе - производње мРНК.
СИСТЕМИ КОНТРОЛЕ У ЕУКАРИЈУ
Постоје неке чињенице које наводе на закључак да систем регулације сличан оперону функционише и да је примећен међу биљкама и животињама. Хромозоми ових организама дубоко се разликују од хромозома Е. цоли и других прокариота. Контрола гена у овим ћелије су веома различите.Механизам митозе је такав да свака ћелија дате биљке или животиње поседује све информације
генетика присутна у оплођеном јајету. Стога ће већина гена у било којој специјализованој ћелији остати неефикасна током целог живота ћелије. ДНК у тим ћелијама је увек повезана са протеинима. Тако да је могуће да репресија гена код еукариота захтева управо ову повезаност између ДНК и протеина.
