Видели смо да у полној репродукцији постоје мушке и женске полне ћелије. Производе их мушки или женски организми. Али како се одређује пол? Уопштено, одређивање пола је генотипско, односно зависи од хромозомског скупа. Једнако генерално, генотипски пол одговара фенотипском. У оба случаја, међутим, могу постојати изузеци. Генетски (или хромозомски) пол одређен је геномом. За сваку врсту постоји карактеристичан број хромозома (кариотип) од којих су само неки одговорни за одређивање пола (гоносоми), док се други називају аутосомима. Гоносоми у нормалном диплоидном геному су највише два: један по хаплоидном скупу, односно један по гамети.
Код људи, 46 хромозома из диплоидног скупа укључује две серије аутосома (22 + 22 = 44) и два гоносома, а код других врста односи су променљиви.
Женка има два Кс гонозома, а мушки Кс и један И.
Женске полне ћелије ће увек добити Кс, док ће сперматозоиди подједнако вероватно носити Кс или И: у првом
случају ће дати КСКС зиготе (женке), у другом зиготе КСИ (мушкарци). Стога говоримо о женској хомогаметији и мушкој хетерогаметрији, јер само у мушких сполне станице нису све исте.
Одређивање пола новог организма одвија се у тренутку оплодње (сингамско одређивање пола). Код других врста, међутим, могу се јавити различите појаве.
ФЕНОТИПИЧНИ СПОЛ
Генерално, али не увек, фенотипски пол одговара генотипском полу. Постоје врсте код којих фенотипски пол одређује околина (у добро познатој Бонеллиа виридис ембриони који се имплантирају у мајчински организам постају мужјаци, они који се имплантирају на дно постају женке: тада говоримо о метагамичком одређивању пола) . Код других врста појединац се може понашати прво као женка, а затим као мужјак: фенотипски пол варира с годинама.
Фенотипски пол генерално потиче од деловања хормона. Такође код мушкараца, промена нормалног нивоа маскулинизирајућих или феминизирајућих хормона (због болести, малформација или спољне примене) може одредити фенотипске полне карактеристике које се разликују од генотипског пола.
НУКЛЕАРНИ ПОЛ. БАРРОВА ОРГАНА. ТЕОРИЈА МАРИЈЕ ЛИОН
Код женки, посматрање под микроскопом ћелија третираних нуклеарним бојама открива присуство масе хроматина причвршћене за нуклеарну мембрану, која недостаје у мушким ћелијама, названим Баррово тело, по имену откривача. Мари Лион тхеори ", према којој ћелија садржи само један Кс хромозом у метаболичкој активности; сваки вишак Кс хромозома је" инактивиран "и остаје спирализован чак и током интерцинезе, па се стога може посматрати под микроскопом.
То потврђују појединци са кариотипом 47 [КСКСИ (Клинефелтеров синдром: абнормални и стерилни мушки фенотип)], који имају Баррово тело док се појављују као мушкарци.
Одређивање нуклеарног пола се стога може користити у различитим случајевима: може открити Турнеров синдром (45; Кс0, женски фенотип, Барр негативан) или Клинефелтер; може указивати на генотипски пол у случају неодређеног фенотипа (да се позабави било којим хормонским третманом у истом смислу); може открити мушку особу која се прерушава у жену да побеђује на атлетским такмичењима у женским категоријама итд.
СПОЛОВНИ ЛИКОВИ
Код неких врста, одређивање пола повезано је са односом између аутосома и гоносома, што показује да аутосоми такође помажу у одређивању пола. Исто се може рећи и у супротном смислу: гоносоми такође садрже гене који одређују несполне карактеристике.
У случају мушкарца, ово посебно важи за Кс хромозом и ликове чији се локус налази на том хромозому. У ствари, рецесивна особина коју носи хетерозиготна женка се не манифестује, већ, ако се пренесе на мушко дете , то се манифестује. То се догађа зато што је код мушкарца Кс хромозом лишен, барем у највећој мери, хомолога који "покрива" мутације. У овим условима говоримо о хемизиготном карактеру, који се очигледно манифестује у фенотип. такве рецесивне особине у популацији је низак, случај хомозиготне женке биће веома редак. Тада ће се особина манифестовати само у 50% мушке деце хетерозиготних носилаца, која је никада неће пренети својим синовима, док кћери, генерално хетерозиготне, то неће испољити. Класични примери таквих особина су хемофилија (која је погађала само мушкарце из царске породице Хабсбурговаца), као и нормално познати далтонизам. попут слепила за боје.
