Синдактилија

или стопала, које карактерише фузија једног или више прстију.

Схуттерстоцк

Уобичајеније него што се мисли, синдактилија може имати различито порекло: може бити резултат непрепознатљивих узрока, може бити наследна особина коју преносе родитељи или, коначно, може бити знак неког генетског синдрома.
Између шака и стопала, руке највише пате од присуства синдактилије; у стопалима, заправо, дотична аномалија је генерално без последица (а још је ређа).
Све ово објашњава зашто синдактилија шака увек захтева операцију, док стопала само у одређеним приликама.
Дијагноза синдактилије је једноставна и заснива се на физичком прегледу.

.
Другим речима, лекари говоре о синдактилији, када је барем пар прстију и / или ножних прстију спојених појединачно, уместо да су нормално раздвојени.
У синдактилији, абнормална фузија прстију може бити ограничена на захваћање коже или може захватити и кости; стога је могуће суочити се са случајевима синдактилије, у којима су прсти спојени само на нивоу коже, и случајеви синдактилије, у којима су прсти спојени на нивоу коже и на нивоу костију (ц "је" спој између фаланга).

Важно: урођени аспект синдактилије имплицира да је потоњи присутан од рођења.

Епидемиологија

Синдактилија је чешћа "анатомска аномалија него што мислимо; према статистикама, у ствари, око 1 на 2.500 новорођенчади би било погођено.
Између руку и ногу, синдактилија чешће погађа шаке: бројеви у руци, 50% случајева синдактилије укључује једну руку.
Из непознатих разлога, синдактилија је чешћа међу појединцима кавкаске популације него међу афроамеричким и азијским становништвом.
Коначно, опет из непознатих разлога, синдактилија се чешће јавља у мушкој него у женској популацији.

Порекло имена

Реч „синдактилија“ потиче од „сједињења грчких израза„ грех “(„ συν “) и„ дакстилос “(„ δακτυλος “):„ грех “означава концепт„ сједињења “, а може се превести и као„ заједно “ ", док" дактилос "значи" прст ".
Стога је дословно значење „синдактилија“ „спојено прстима“ и има „намеру да се односи на“ међудигиталну заједницу (тј. Између прстију), која карактерише дотичне малформације.

фетуса (дакле након зачећа), читав људски горњи уд (укључујући и руку) поприма облик и поприма изглед који ће имати у постнаталном животу између четврте (четврте) и осме (осме) недеље трудноће. То значи да, 56 дана након зачећа, људско биће већ поседује руке у коначном облику, укључујући раздвајање прстију (у почетку свог развоја горњи уд подсећа на весло, при чему рука представља „екстремитет делегиран за цепање воде) .
У таквом контексту, синдактилија је последица грешке током развоја горњих удова, у горе наведених 56 дана. Да будемо прецизни, грешка у питању је грешка у ћелијској сигнализацији, тако да се не врши правилно раздвајање прстију.
Другим речима, чини се као да биолошки сигнал неопходан за поделу прстију - који су на почетку ефикасно сви спојени - није успео или није био прикладан за ту сврху.

Да ли сте знали да ...

Одвајање прстију на рукама и ногама резултат је ћелијског сигнала који изазива апоптозу. Апоптоза је такозвана програмирана ћелијска смрт, потпуно физиолошки процес, који организам спроводи у одређене сврхе, укључујући правилан развој анатомских делова, преживљавање итд.
У "апоптози" сведоци смо смрти "бескорисних" ћелија, које нису неопходне за опстанак, понекад чак и штетне.
Апоптоза је супротна ћелијској некрози, која представља смрт ћелије, која је резултат патолошких процеса, понекад чак и веома озбиљних.

Спорадична, наследна и синдромска синдактилија

У већини случајева, синдактилија је резултат изолованог догађаја, током ембрионалног развоја, који мења коначну формацију шаке; за ове околности синдактилије - идентификоване са термином спорадична синдактилија - прецизан узрок није препознатљив, па изгледа да ни генетски ни наследни фактори не играју улогу.
У преосталим клиничким случајевима синдактилија може одговарати:

"Наслеђена" анатомска абнормалност (тј. Преноси се од једног или оба родитеља), није повезана са другим абнормалностима или другим симптомима (наследна синдактилија);

или да:

"Анатомска аномалија уметнута у" много ширу клиничку слику, резултат генетског синдрома или претпостављена (синдактилија синдактилија). Генетски или претпостављени синдроми повезани са синдактилијом укључују: Пољски синдром, Апертов синдром и Холт-Орамов синдром.

Гени умешани у синдактилију

Молекуларни биолози и стручњаци за генетику идентификовали су најмање 3 хромозома који, ако мутирају у одређеним деловима, играју кључну улогу у настанку синдактилије.
У питању су 3 хромозома, хромозом 2, хромозом 6 и хромозом 7.

Хромосом 2 има регион који је, ако је мутиран, одговоран за синдактилију између трећег и четвртог прста или ножног прста.
Хромосом 6 представља подручје које је, ако је жртва мутације, повезано са синдактилијом малог прста шаке са сусједним прстеном.
Хромосом 7 има подручје које је, ако је мутирано, повезано са синдактилијом свих прстију на рукама и ногама.

Компликована синдактилија: то је када се поред срастања између прстију на нивоу коже, костију и хрскавице додаје и присуство додатног прста или одсуство прста.

Када видети доктора?

Синдактилија је „аномалија која не пролази незапажено у време рођења. Стога је одмах идентификација и планирање најприкладнијег лечења.

Компликације

Ако се не лечи, синдактилија мења нормалан раст прстију, узрокујући приметне деформитете осим што негативно утиче на функцију захваћених руку или стопала.

Класичан деформитет који настаје као последица синдактилије је закривљеност дужег прста у правцу краћег прста.

патолошке и да опише слику присутних симптома.

Физички преглед нам такође омогућава да установимо да ли је синдактилија непотпуна или потпуна и да ли је број прстију нормалан или није.

Који су следећи кораци?

Када се утврди присуство синдактилије, дијагностичар започиње неопходна испитивања како би идентификовао узроке који изазивају присутну анатомску аномалију.
По правилу, ова истраживања се састоје од:

"Тачна анамнеза. То је критичко проучавање симптома кроз специфична питања (Н.Б .: пошто је пацијент обично новорођенче, лекарски саговорници ће бити родитељи), у комбинацији са прегледом породичне историје.
Кроз анамнезу лекар схвата да ли је синдактилија понављајућа аномалија у породици пацијента; ове информације су важне за утврђивање природе синдактилије, односно да ли је спорадична, наследна или повезана са генетским синдромом.
Рентгенски радиолошки преглед.Лекар користи рендгенске снимке да би утврдио да ли фузија између прстију утиче и на коштано и хрскавично ткиво.
Генетски тест. То је ДНК анализа која има за циљ откривање мутација у критичним генима.
У контексту синдактилије, истрага је да се установи да ли је садашња аномалија повезана са неким генетским синдромом.

хируршки. Затим, након што се гипс уклони (обично се то догоди након неколико дана), привремено нанесите удлаге на оперисане прсте, чекајући потпуни опоравак.

Из очигледних разлога, потпуни опоравак од сложене операције синдактилије (тј. У присуству фузије између коштаног и хрскавог ткива) траје дуже од потпуног опоравка од „једноставне операције синдактилије.

КАКО ЈЕ НАЈБОЉЕ ВРЕМЕ ЗА ИЗВРШЕЊЕ ИНТЕРВЕНЦИЈЕ?

Хируршко лечење синдактилије мора се обавити у раном добу.
Најбоље време за извођење интервенције варира у зависности од локације синдактилије:

Ако је фузија између палца и кажипрста или између прстењака или малог прста, операција се мора обавити до шестог месеца старости.
Ако је фузија између прстију осим горе наведених, операција се може извести и у доби од 18-24 месеца.

ДА ЛИ ЈЕ ЈЕДНА ХИРУРШКА ИНТЕРВЕНЦИЈА ДОВОЉНА?

Неки случајеви синдактилије у руци захтевају другу операцију у зрелијем добу.У овим ситуацијама постоперативна фаза такође укључује циклус физиотерапијских сесија.