Симптоми и компликације
Симптоми забринутости за ксеродерму пигментосум:
- Кожа, посебно делови изложени сунцу
- Очи
- Нервни систем
Пошто је ово урођена болест, први знаци болести почињу да се појављују у првим годинама живота: са само две године дете је изузетно осетљиво на ултраљубичасте зраке сунчеве светлости.
КОЖА: СИМПТОМИ И ЗНАЦИ
Главни симптоми пигментне ксеродерме јављају се на кожи. Пацијенти показују:
- Фотосензитивност (тј. Претерана реакција коже на сунчеву светлост)
- Склоност лаком сунчању, чак и након кратких излагања
- Бројне пеге већ у првим годинама живота
- Висока предиспозиција за рак коже
- Ксеродерма
- Поикилодерма
Здраво дете, у првим годинама живота, тешко тамни и скоро никада нема пеге. Дете са пигментозом ксеродерме, с друге стране, изузетно је осетљиво на УВ зраке (фотосензитивност) и подложно је брзом препланулом тену и појави бројних пега, посебно на подручјима коже изложеним сунцу. Осетљивост на светлост и лака пигментација коже карактеристике су које свакако не остају незапажене, јер погођени показују насилно црвенило и кожне лезије, чак и након кратког излагања сунцу.
За неколико година, дакле, код пацијента се развије ксеродерма, односно сувоћа и лако љуштење коже, и поикилодерма, односно „хиперпигментација одређених регија коже.
Коначно, рак коже је најдраматичнији знак, такође зато што не штеди ниједну особу са пигментом ксеродерме. Врло су преурањене и могу се појавити, код пацијената који се не штите адекватно од сунца, већ у 8. -10. Години живота.Подручја тела која су највише погођена раком су лице, усне, капци. , власиште и врх језика.
Зашто се зове керодерма пигментосум?
Термин пигментоза ксеродерме настаје због два типична клиничка знака ове болести: ксеродермије и склоности лаком препланулости (тј. Лакој пигментацији коже).
ОЧИ: СИМПТОМИ И ЗНАЦИ
Очи пацијента са пигментозом ксеродерме су веома осетљиве на ултраљубичасте зраке сунца; то је зато што, као и кожи, недостаје заштита. Из истог разлога манифестују фотофобију и упалу коњунктиве (коњунктивитис) и рожњаче (кератитис). Такође су црвени, изузетно иритирани и предиспонирани за очне туморе (малигне или не).
Капци, поред развоја рака коже, постају необично пигментирани, потпуно губе трепавице, постају атрофични и захваћени ектропијом или ентропијом.
Укратко, симптоми и знаци на окуларном нивоу су:
- Фотофобија
- Упале коњунктиве
- Кератитис (упала рожњаче)
- Црвенило и иритација очију
- Тумори ока (малигни и немалигни)
- Тумори коже капака
- Губитак трепавица
- Атрофија очних капака, са феноменима ектропије или ентропије
НЕРВНИ СИСТЕМ: СИМПТОМИ И ЗНАЦИ
Око 30% људи са пигментозом ксеродерме доживљава неуролошке поремећаје. То су врло различити симптоми, у распону од микроцефалије до сензоринеуралног губитка слуха, од недостатка координације до потешкоћа у кретању итд.
Следећа табела резимира типичне неуролошке знакове пигментне ксеродерме.
Манифестације пигментозе ксеродерме на неуролошком нивоу:
- Смањен или пропуштен дубоки рефлекс тетива
- Сензоринеурална глувоћа (тј. Због недостатка акустичког преноса нервног сигнала између уха и мозга)
- Пад когнитивних функција
- Епилепсија
- Микроцефалија
- Губитак координације
- Потешкоће при кретању, чак и при ходању
- Потешкоће при говору и гутању
КОМПЛИКАЦИЈЕ
Већ смо говорили о раку коже и очију. Међутим, ово нису једине компликације пигментне ксеродерме. Пацијент је, у ствари, генерално предиспониран за многе друге врсте рака: на пример, на нивоу букалне шупљине, плућа и унутрашњих органа.
Разлог је повезан, као и за оштећење коже и очију, са неуспехом поправљања оштећене ДНК, која погађа све ћелије организма, а не само оне изложене УВ зрацима.
Свему овоме, дакле, треба додати да постоји већа осетљивост на дим цигарете (чак и пасивни) и на хемијске мутагене, чак и уобичајене.
Из ових разлога, болесни појединци немају дуг животни век и морају обратити посебну пажњу на време које проводе изложени сунцу и у одређеном загађеном окружењу.
Дијагноза
Дијагноза пигментозе ксеродерме заснива се на „клиничком прегледу знакова које показује пацијент. Д“, с друге стране, није могло бити другачије, с обзиром на то да су, како је речено, кожне манифестације (црвенило, лезије, изглед пеге у раном добу, ксеродерма итд.) и очне (кератитис, одсуство трепавица итд.) су прилично евидентне и недвосмислене.
РАНА ДИЈАГНОСТИКА
Рана дијагноза је веома важна, јер препознавање пигментозе ксеродерме на време може одложити, колико је то могуће, почетак рака коже и друге компликације.
Прилично је лако открити болест код детета, јер је појава пега у доби од 2 године прилично необична.
У тим случајевима, и при најмањој сумњи, препоручљиво је одмах се обратити дерматологу.
ЛАБОРАТОРИЈСКИ ИСПИТИ
Лабораторијски тест, који се највише практикује ако се сумња на ксеродерму пигментосум, је биопсија коже.У ствари, на узорку коже могу се спровести испитивања молекуларне биологије која показују способност ћелија коже да поправљају оштећења.ДНК.
ПОСТОЈЕ ЛИ ГЕНЕТИЧКИ ТЕСТОВИ?
Генетски тестови, тренутно могући, тичу се само две врсте пигментне ксеродерме: "КСПА и" КСПЦ. Молекуларни тестови се користе за препознавање других врста пигмента ксеродерме, које нису правилно класификоване као генетски тестови.
ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОЗА
Ако трудница сматра да је то потребно, могуће је извршити и пренатални тест (након узорковања амнионске течности), како би се утврдило да ли је дете погођено пигментом ксеродерме или не. Међутим, с обзиром на реткост болести и ризике повезане са узимањем узорка амнионске течности, лекар не препоручује овај дијагностички тест.
Лечење
Нажалост, не постоји лек за пигментну ксеродерму. У ствари, једини могући терапеутски третмани сматрају се више од противмера за сузбијање симптома, а не као прави специфични третмани.
Основне тачке терапије су:
- Избегавајте излагање ултраљубичастим зрацима од сунца
- Континуирано праћење пацијентовог здравственог стања
- Лекови за ублажавање симптома
- Хируршке интервенције против највећих и најозбиљнијих тумора
- Психолошка подршка
ИЗБЕГАВАЈТЕ ИЗЛОЖЕНОСТ УВ -ЗРАЧЕЊИМА
Да би се избегло излагање сунчевој светлости што је више могуће, пацијенту се саветује да не излази током дана, већ само увече, када сунце зађе;
да носе потпуно покривајућу одећу, шешире и наочаре за сунце; да фризура остане средње дуга; редовно намажите кожу кремом за сунчање; да на прозоре куће нанесе посебно анти-УВ стакло; за промену оних сијалица у кући које емитују УВ зрачење са посебним светлима, која их не емитују итд.
Пацијент са пигментозом ксеродерме, који се придржава ових индикација, може развити недостатак витамина Д, чије присуство у људском организму настаје управо због сунчеве светлости.
КОНТИНУИРАНИ МОНИТОРИНГ
Периодични прегледи се препоручују разним специјалистима како би се пратио напредак болести. Сваких 3 месеца или више, препоручљиво је да пацијент оде код дерматолога ради прегледа коже.
Такође је препоручљиво, најмање једном годишње, подвргнути офталмолошком прегледу ради праћења стања очију.
Коначно, не треба заборавити неуролошке, слушне и ниво витамина Д.
ФАРМАКОЛОШКИ ТРЕТМАНИ
Фармаколошки третмани, предвиђени за пацијенте са пигментозом ксеродерме, укључују:
- Узимање суплемената витамина Д.
Користе се за суочавање са неизбежним недостацима овог витамина које наше тело синтетише захваљујући сунчевој светлости. - Омекшавајуће креме
Користе се против ксеродерме. - Вештачке сузе
Служе против сувих очију. - Орални изотретиноин
То је лек против јувенилних акни.смањује фотосензитивност и пружа заштиту од црвенила и иритације коже.Међутим, његову употребу треба ограничити због нежељених ефеката.
ХИРУРГИЈА
Тумори коже и ксеродерма врло често захтевају хируршке / естетске интервенције на кожи пацијената. Ове интервенције се састоје од трансплантације коже, помоћу дерматома и интервенција дермоабразије. Избор најпогоднијег тренутка за интервенцију је на дерматологу, који ће исправно процијенити ризике и користи операције.
Исти опрез је резервисан и за кератитис. У ствари, трансплантација рожњаче се врши када су упале рожњаче веома озбиљне.
ПСИХОЛОШКА ПОДРШКА
Појединци са пигментозом ксеродерме често пате од депресије. Међу узроцима психолошког стреса свакако постоје ограничења у понашању, којих се пацијенти морају пажљиво придржавати, естетски аспект и, у неким случајевима, неуролошки поремећаји.
У оваквим ситуацијама неопходна је психолошка подршка и близина најближе породице и пријатеља.
Прогноза
Прогноза пигментне ксеродерме никада није позитивна. Они који су погођени су, пре или касније, предодређени да развију неки облик рака, посебно коже и очију.
Штавише, брижљиво поштовање одређених ограничења у понашању, попут тога да никада не излазите током дана, и естетски изглед, промењен фотоосетљивошћу и поремећајима ока, значајно утичу на квалитет живота.
Нажалост, тренутни третмани не дају резултате који ће излијечити пацијенте, већ само ублажити симптоме. Савет, који се у овим случајевима обично даје члановима породице, је да остану близу пацијента, пружајући му психолошку подршку и помажући му да се сам брине о себи.
