Опћенитост
Кариотип је тест који омогућава проучавање броја и / или структуре хромозома појединца. Сврха ове „анализе“ је да идентификује све аномалије одговорне за различите болести, наследне или не.
Испитивање кариотипа се врши на узорку венске крви узете из руке или на ћелијама прикупљеним аспирацијом игле хематопоетске сржи иглом, међутим код трудница се процена феталне хромозомске структуре може извршити на узорку плодне воде течност или хорионске ресице.
Шта је ово?
Кариотип је анализа хромозома.Ови елементи су присутни у језгру ћелије.
Хромозоми садрже генетску баштину појединца и на њиховој структури се линеарно узастопно налазе гени.
Гени представљају "основну јединицу" генетских информација: гени се, у ствари, састоје од особина наследног материјала, ДНК, то јест молекула који садржи све информације потребне за "изградњу" појединца (са наследним физичким карактеристикама) особе директивама за раст, развој и функционисање целог организма).
Хромозоми се налазе у свим ћелијама тела у фиксном броју: по правилу их у људској врсти има 46, од чега 44 аутосома и 2 полна хромозома, идентични код жена (КСКС) и различити код мушкараца (КСИ) .
Анализа кариотипа омогућава да се, испитивањем крвних зрнаца, истакну аномалије броја (попут тризомија и моносомија) и структуре (транслокације, делеције, инверзије итд.) Које утичу на хромозоме.
Све хромозомске промене могу изазвати урођене мане и урођене мане, поновљене побачаје или друге врсте стања (као што су поремећаји крви и лимфног система).
