Опћенитост
Микроцефалија се састоји од смањеног развоја лобање.
Његово присуство може бити резултат конгениталног или постнаталног морбидног стања, или догађаја који је утицао на мајку пацијента током периода трудноће.
Са сајта: ввв.абцлавцентерс.цом
Урођена морбидна стања укључују, на пример, Довн синдром, трисомију 13 и трисомију 18; с друге стране, митохондријске болести су укључене у постнаталне патологије.
Што се тиче догађаја који су утицали на мајку током трудноће, вреди поменути следеће: токсоплазмоза, употреба тератогених лекова и злоупотреба алкохола.
Обично људи са микроцефалијом имају менталну ретардацију, јер имају мозак који није завршио развој.
Дијагноза микроцефалије је прилично једноставна, јер се успоставља једноставним мерењем обима главе.
Нажалост, уз врло мали број изузетака, микроцефалија је неизлечиво стање.
Шта је микроцефалија?
Микроцефалија је медицински израз за смањени развој лобање.
Тако се микроцефални појединци подвргавају глави мањој - у смислу обима - од нормалних стандарда за одређену старосну групу и одређени пол.
Уопштено говорећи, микроцефалија је карактеристичан клинички знак неких морбидних стања која, међу различитим последицама, утичу и на нормалан развој мозга. Нека од ових морбидних стања (или околности) делују у пренаталном добу - у овом случају лекари говоре о урођена микроцефалија - док други делују у првим месецима живота - у овим ситуацијама лекари користе термин постнатална микроцефалија.
ТО ЈЕ ЗНАК КОЈИ СЕ МОЖЕ ВЕЋ РАНО НАЋИ
Будући да је урођене природе или да се развија у првим месецима живота, микроцефалија је клинички знак који лекари могу да пронађу врло рано: пре рођења, убрзо након порођаја или током веома раног детињства.
ПОРЕКЛО ИМЕНА
Реч микроцефалија потиче од „сједињења два појма грчког порекла:„ микро “(μικρος), што значи„ мали / мали “, и„ цхефале “(κεφαλη), што значи„ глава “.
Узроци
Узроци микроцефалије су бројни и врло различите природе.
Међу њима заслужују посебно помињање:
- Аномалије хромозома.
То су урођене болести, које настају као резултат хромозома промењених у структури или броју (НБ: с тим у вези запамтите да људско биће има 46 људских хромозома). Карактеристичне урођене болести повезане са микроцефалијом су: Довнов синдром (трисомија 21) , Патау синдром (трисомија 13), Едвардов синдром (трисомија 18) и Пољски синдром.
Класификација: урођена микроцефалија. - Синдроми који изазивају краниосиностозу.
Краниосиностоза је термин под којим лекари означавају прерано спајање једног или више кранијалних шавова. Кранијални шавови су влакнасти зглобови који спајају кости лубањског свода (тј. Фронталне, темпоралне, паријеталне и потиљачне кости).
У нормалним условима, до фузије кранијалних шавова долази у постнаталном периоду (Н.Б .: неки процеси завршавају чак и са 20 година), што омогућава мозгу да се адекватно развије.
Ако се, као у случају краниосиностозе, фузија кранијалних шавова догоди прерано, тада мозак нема довољно простора за правилан раст.
Класификација: урођена микроцефалија. - Погрешно понашање мајке током трудноће.
Фетус може развити микроцефалију, ако мајка, у периоду трудноће, користи лекове са тератогеним нуспојавама или алкохол; или ако се излажете одређеним отровним супстанцама.
Класификација: урођена микроцефалија. - Нека одређена обољења мајке, која такође имају последице по фетус.
То укључује: инфекције токсоплазмом (токсоплазмозом), цитомегаловирусом, рубивирусом (рубеола) и варичелом-зостером (варичелом); неуспех у лечењу фенилкетонурије (генетска болест која узрокује накупљање фенилаланина у телу); стање тешке неухрањености; и, коначно, присуство упорног хипотироидизма.
Класификација: урођена микроцефалија. - Неке митохондријске болести.
Митохондријске болести представљају групу патологија узрокованих дисфункцијом митохондрија; митохондрије су ћелијске органеле које производе већину одмах потрошне енергије организма (АТП).
Класификација: постнатална микроцефалија. - Траума мозга и мождани удар (и хеморагични и исхемијски).
Они су стечени узроци.
Класификација: постнатална микроцефалија. - Хипоксична исхемијска енцефалопатија.
Енцефалопатије представљају посебну групу патологија, коју карактерише „структурна и функционална промена мозга.
Хипоксична исхемијска енцефалопатија је трајно патолошко стање, које настаје као резултат неадекватног снабдевања ћелија мозга кисеоником (говоримо о церебралној хипоксији, када је прилив делимичан, и церебралној аноксији, када је прилив потпуно одсутан) .
Лишавање кисеоника, намењено за церебрални одељак, може се јавити у различитим животним периодима; може изазвати микроцефалију, ако се догоди: пре рођења (тј. Током трудноће), у време порођаја / порођаја или после порођаја.
Класификација: урођена и постнатална микроцефалија.
Симптоми и компликације
Сцхлитзие, псеудоним Симона Метза (1901-197), америчког шоумена и глумца који пати од микроцефалије.
Већина лекара говори о микроцефалији када се, упоређујући главу са просечним мерењима за одређену старост и пол, покаже да је обим главе најмање две стандардне девијације мањи.
Симптоми и знаци који прате микроцефалију зависе од тога колико су озбиљни окидачи за микроцефалију. Конкретно, симптоматологија је утолико тежа, што је већи степен озбиљности стања које укључује смањење величине главе.
Следеће се може укључити у слику симптома појединца са микроцефалијом:
- Ментално кашњење. Генерално, ментална ретардација је најчешћа патолошка манифестација код особа са микроцефалијом.
Има различите последице, укључујући: проблеме социјализације, недостатак интеграције у друштвени контекст, смањену способност прилагођавања итд. - Кашњење у развоју вештина говора и кретања
- Патуљаст или низак раст
- Хиперактивност
- Изобличења лица
- Епилепсија
- Потешкоће у координацији и равнотежи
- Неуролошке аномалије друге врсте
ПОСТОЈЕ ЛИ ПОЈЕДИНЦИ С НОРМАЛНОМ ИНТЕЛИГЕНЦИЈОМ?
Присуство микроцефалије не подудара се увек са менталном ретардацијом. Могуће је, заправо, бавити се микроцефалним појединцима са „нормалном интелигенцијом“.
КАДА ВИДЕТИ ЛЕКАРА?
Ако родитељ сумња на присутност микроцефалије, добро је да се одмах обрати свом педијатру ради дубљег разумевања ситуације (Напомена: запамтите да је, генерално, микроцефалија врло рани поремећај).
Међутим, треба имати на уму да ће, обично, при рођењу или при првим педијатријским посетама, лекари прилично лако приметити да ли субјект има мању главу од нормалних стандарда.
Дијагноза
Из очигледних разлога, микроцефалија се може дијагностиковати само у пренаталном добу ако је урођеног типа.
У таквим ситуацијама једноставан пренатални ултразвук може бити довољан за његову идентификацију.
У сврху потпуне дијагнозе, која такође укључује идентификацију узрока који изазивају, веома су важне информације које могу проистећи из: процене породичне историје, ЦТ скенирања мозга, нуклеарне магнетне резонанце (МРИ) и тестова крви.
Значај процене породичне историје
Присуство у породици других особа са микроцефалијом може указивати на наследни проблем који се јавља међу рођацима једног од родитеља.
Захваљујући процени породичне историје, лекари могу разјаснити овај аспект, олакшавајући дијагностички процес.
Лечење
Осим у неким случајевима узрокованим краниосиностозом, микроцефалија је неизлечиво стање. Заправо, тренутно не постоје третмани који омогућавају лубањи да заврши нормалан развој.
Рекавши то, лекари и даље могу планирати симптоматску терапију, односно усмерену на побољшање симптоматолошке слике.
ТРЕТМАН СИМПТОМА: ПРИМЕРИ
Симптоматски третман очигледно варира у зависности од тренутне симптоматологије.
На пример:
- Ако пацијент показује менталну ретардацију и разне последице повезане са тим, добро га је подвргнути посебном третману, познатом као радна терапија.
Радна терапија има два главна циља: први је олакшати укључивање пацијента у друштвени контекст (школа, породица итд.), Чим се почне повезивати са свијетом; други је учинити пацијента што независнијим од других, учећи га да брине о својој личности итд. - Ако пацијент покаже кашњење у развоју језичких вештина, постоје посебне терапије, које омогућавају побољшање ових вештина.
- Ако пацијент пати од поремећаја равнотеже или координације, лекар за њега планира низ физиотерапеутских третмана. У ствари, постоје неке врло корисне физиотерапеутске вежбе за ублажавање горе наведених проблема.
Да би постигли најбоље резултате, стручњаци препоручују да се обратите физиотерапеутима са искуством у патологијама са неуролошким последицама, попут оних које изазивају микроцефалију. - Ако пацијент пати од епилепсије или хиперактивности, може узимати лекове посебно синтетизоване за смањење симптома горе наведених стања.
НЕГА О ЦРАНИОСИНОСТОЗИ
Неки случајеви краниосиностозе могу се решити захваљујући операцији ад хоц, који се састоји у раном одвајању лобањских спојених шавова.
Хирурзи могу операцију извести на два различита начина: класичном хируршком процедуром - која се назива и „отворена“ - или ендоскопском процедуром - која има предност смањене инвазивности.
НЕКИ САВЕТИ
Лекари препоручују да се родитељи деце са микроцефалијом увек обрате стручњацима који имају искуства са овом физичком абнормалношћу и болестима које је могу изазвати.
Осим тога, препоручују контактирање група за подршку породицама са децом са микроцефалијом, јер ово може бити начин за боље разумевање горе поменутог стања и симптоматских третмана које захтева.
Прогноза
Прогноза зависи од тежине симптома. Појединци са тешком микроцефалијом пате од тешких инвалидитета (тешка ментална ретардација, изражени говорни проблеми итд.) И то у великој мери утиче на њихов квалитет живота. Насупрот томе, субјекти са благом микроцефалијом пате од ограничених инвалидитета и то им омогућава да воде живот ближи нормалном (ако, наравно, у поређењу са претходним случајевима).
Превенција
Неке генетске болести које узрокују микроцефалију се наслеђују, односно преносе са родитеља на потомство.
У светлу овога, родитељи микроцефалне деце могу да се обрате генетском стручњаку и евентуално подвргну специфичном генетском тесту, како би разумели да ли је „друга могућа трудноћа у опасности од микроцефалије. Ако је тако, избегавајте зачеће. Спречава настанак болести.
