Фронтотемпорална деменција

Опћенитост

Фронтотемпорална деменција је неуродегенеративна болест мозга, која настаје услед прогресивног пропадања неурона који се налазе у фронталном и темпоралном режњу мозга.

Ова подручја мозга контролирају језик, понашање, дио покрета и вјештина размишљања, па њихова постепена дегенерација укључује промјене у тим подручјима. Типични проблеми су: тешкоће у артикулисању говора, нагле промене личности, поремећаји равнотеже и амнезија.
Упркос открићима у последњих неколико деценија, механизам који доводи до пропадања неурона и даље представља неке знаке питања.
Дијагностиковање фронтотемпоралне деменције није нимало лако и захтева неколико прегледа и тестова за процену.
Нажалост, као и код многих других облика деменције, још увек не постоји лек који ће излечити или преокренути болест.

Шта је фронтотемпорална деменција?

Фронтотемпорална деменција је облик деменције који настаје као резултат дегенерације нервних ћелија (или неурона), које се налазе у фронталним и темпоралним режњевима мозга.

ДЕФИНИЦИЈА ДЕМЕНТИЈЕ

У медицини израз деменција указује на неуродегенеративно обољење мозга, типично за старије особе (али не искључиво за старост), које укључује прогресивно и готово увек неповратно смањење интелектуалних (или когнитивних) способности особе.
Ово смањење има бројне последице: омета обављање најједноставнијих дневних активности, са међуљудским односима (тј. Међу људима), са способношћу размишљања и памћења, уз употребу јасног и одговарајућег језика, са равнотежом, са моторичким мишићима , са понашањем, са личношћу и са емоционалношћу.

ЕПИДЕМИОЛОГИЈА

Фронтотемпорална деменција је четврти најчешћи облик деменције, после добро познате Алцхајмерове болести, васкуларне деменције и деменције са Левијевим телима.
У поређењу са овим управо поменутим болестима (које погађају углавном старије особе), обично се јављају код млађих особа, углавном старих између 40 и 65 година.
Подједнако утиче на оба пола.

Узроци

Тачан механизам који изазива појаву фронтотемпоралне деменције само је делимично разјашњен.
Најновије истраживање, засновано на анализи обдукција пацијената, открили су да:

• Прогресивно пропадање неурона фронталног и темпоралног режња је последица стварања, унутар истих ћелија, абнормалних протеинских агрегата. Под протеинским агрегатима с "мислимо на мале групе протеина.
• Међу протеинима који чине агрегате, најрепрезентативнији и „најпознатији“ је тау. Тау је протеин микротубула или малих унутарћелијских структура које регулишу транспорт основних елемената унутар ћелије.Када тау формира агрегате, микротубуле више не функционишу правилно и ћелија у томе умире.
• Фронтотемпорална деменција такође може бити генетска болест која се преноси са родитеља на децу. На почетку је само запажено из запажања да је око једне трећине пацијената имало оца или мајку са истом патологијом.
  Касније је то такође показано идентификацијом идентичних генетских мутација код чланова исте породице, носилаца фронтотемпоралне деменције.
• Гени који, ако су мутирани, предиспонирају фронтотемпоралну деменцију, су најмање три: МАПТ, ГРН и Ц9ОРФ72. МАПТ се налази на хромозому 17 и укључен је у синтезу "уобичајеног" тау протеина; ГРН и Ц9ОРФ72 налазе се на хромозому 17 и хромозому 9 и заједно, заједно, сарађују у синтези и правилном функционисању протеина званог ТДП-43.
• Мутације у МАПТ, ГРН и Ц9ОРФ72 изазивају акумулацију, унутар неурона, протеина са којима су повезани, дакле тау и ТДП-43.
• За све оне случајеве у којима изгледа да нема познанства, појава протеинских агрегата јавља се из још непознатих разлога.

ПОДВРТИ ФРОНТЕМПОРАЛНЕ ДЕМЕНТИЈЕ

Захваљујући научним открићима из претходних тачака, стручњаци за неуродегенеративне болести идентификовали су 3 подтипа фронтотемпоралне деменције:

• Пицкова болест. Карактерише га унутарћелијско јато тау протеина („звано Пиково тело“), чини се да није повезано са било каквом наследном генетском мутацијом.
  У већини случајева јавља се након 50.
  Пик се односи на истраживача који га је први описао, извесног Арнолда Пика.
• Фронтотемпорална деменција са паркинсонизмом, повезана са хромозомом 17. То је у ствари наследна болест, коју карактерише „промена гена МАПТ и присуство кластера тау протеина.
• Примарна прогресивна афазија. Са типичним почетком око 40. године и са спорим и постепеним симптоматским напредовањем, само у ретким случајевима је повезана са наследним мутацијама гена МАПТ, ГРН и Ц9ОРФ, непознато.

Симптоми и компликације

Међу различитим извршеним функцијама, фронтални и темпорални режњеви мозга такође контролишу понашање, језик, способности размишљања, део покрета тела и неке мишиће.
Стога, погоршање њихових нервних ћелија доводи до низа симптома и знакова, који се углавном односе на ова подручја.
Фронтотемпорална деменција има прогресивни ток. То значи да се његови ефекти временом погоршавају и погоршавају (обично током неколико година).

Напомена: код неких пацијената погоршање неурона може се односити само на фронталне режњеве или само на темпоралне. Ово доводи до непотпуне слике симптома, која зависи од укљученог подручја мозга.

ПРОБЛЕМИ ПОНАШАЊА

Уз језичке, проблеми у понашању први су симптоми који се појављују код оних који пате од фронтотемпоралне деменције.
Могу се састојати од:

• Непримерено понашање јавности.
• Импулсивност.
• Смањење или потпуни губитак инхибиторних кочница.
• Занемаривање личне хигијене.
• Изузетна прождрљивост, изненадна промена укуса и преференција хране и неприкладно понашање за столом (недостатак добрих манира итд.).
• Раздражљивост и агресија.
• Хладноћа, равнодушност и немогућност саосећања са другима.
• Себично понашање.
• Заузимање индискретних или врло грубих ставова.
• Понављајуће или опсесивно понашање, као што је непрестано трљање руку или ходање истим путем више пута и неколико пута дневно.
• Губитак ентузијазма и знаци летаргије.

Како болест напредује, горе поменути поремећаји се погоршавају и пацијент обично тежи да се изолује од друштвеног контекста и да прекине сваки однос са другим људима.

ЈЕЗИЧКИ ПРОБЛЕМИ

Говорни проблеми су врло чести код особа са фронтотемпоралном деменцијом. Обично се састоје од:

• Нетачна употреба речи. На пример, пацијент може користити реч "овца" уместо речи "пас".
• Смањен речник и потешкоће при читању текста.
• Употреба ограниченог броја фраза и тенденција да се често понављају.
• Он се бори да артикулише нормалан и потпун говор.
• Склоност аутоматском понављању фраза или речи које изговарају други људи.
• Разговори и говори који су све краћи и сиромашни садржајем.

Како се болест погоршава, пацијенти прогресивно губе способност говора.
Заиста, у последњим стадијумима болести обично постају неми.

ПРОБЛЕМИ СА СПОСОБНОСТИМА МИСЛЕЊА

Када фронтотемпорална деменција нарушава способности размишљања, пацијенти доживљавају:

• Лакоћа ометања.
• Лоше планирање, просуђивање и организационе способности.
• Недостатак самодовољности. Корак по корак, треба им рећи шта да раде.
• Крутост и нефлексибилност мисли.
• Немогућност апстраховања и разумевања апстрактних појмова.
• Тешкоће са памћењем.

Треба напоменути да се поремећаји памћења обично јављају у узнапредовалој фази болести.

ФИЗИЧКИ И ПОКРЕТНИ ПРОБЛЕМИ

Генерално, када достигне веома напредну фазу, фронтотемпорална деменција умањује способност кретања и контроле неких мишића.
Улазећи у детаље симптома, пацијенти се могу манифестовати:

• Укоченост слична оној коју изазива Паркинсонова болест.
• Недостатак контроле мишића бешике (уринарна инконтиненција) и црева (фекална инконтиненција).
• Прогресивна слабост повезана са губитком мишића (тј. Смањење мишићне масе). У тим случајевима се каже да оболели болује од једне од такозваних болести моторних неурона.
• Потешкоће у контроли удова тела, губитак равнотеже и координације, споро кретање и смањена покретљивост. Лекари идентификују ове поремећаје са термином кортико-базална дегенерација.
• Типични знаци такозване прогресивне супрануклеарне парализе или поремећаји у: равнотежи, кретању очију и гутању.

Сажетак симптома и знакова типичних за различите подтипове фронтотемпоралне деменције Подтип

Карактеристични симптоми

Пицкова болест

Говорни проблеми, потешкоће са концентрацијом, ослабљене способности размишљања, нагле промене личности, абнормално понашање, пасивност и недостатак такта.

Фронтотемпорална деменција са паркинсонизмом, повезана са хромозомом 17

Укоченост (типична за Паркинсонову болест), депресија, халуцинације, опсесивно понашање, недостатак просуђивања, проблеми у вези с другим људима и потешкоће у планирању и концентрацији.

Примарна прогресивна афазија

Промене личности, бизарно понашање, амнезија, лоша пажња, озбиљни проблеми у говору и потешкоће у читању текста.

Дијагноза

Посебно у раним фазама, фронтотемпоралну деменцију је донекле тешко дијагностиковати, јер се њене манифестације могу збунити са онима сличних болести или стања.
Опћенито, дијагностички процес укључује извршавање различитих процјена, укључујући:

• Темељни физички преглед. Састоји се у анализи симптома и знакова, које је пријавио или манифестовао пацијент.
• Неуролошки преглед. То је процена тетивних рефлекса, понашања, моторичких способности, менталних способности и способности памћења.
• "Анализа свих лекова које је пацијент узео под истрагу. Она се врши зато што одређени лекови производе нуспојаве сличне поремећајима изазваним фронтотемпоралном деменцијом.
• Крвни тестови. Изводе се како би се искључило да су симптоми последица недостатка витамина (витамин Б12) или других сличних узрока.
• Сликовни тестови, као што су ЦТ мозга или магнетна резонанца (МРИ) мозга. ЦТ и МРИ мозга показују изглед и изнад свега здравствено стање различитих подручја мозга.У случају фронтотемпоралне деменције, фронтални и темпорални режњеви показују сасвим евидентне промене.

ГЕНЕТИЧКИ ИСПИТИВАЊА

Чланови породица са фронтотемпоралном деменцијом могу проћи посебан генетски тест који ће им рећи да ли носе мутације у генима МАПТ, ГРН или Ц9ОРФ72.

Лечење

Нажалост, фронтотемпорална деменција је болест која се не може излечити.
Међутим, уз неке одговарајуће третмане, могуће је успорити његово напредовање и ублажити симптоме.

ФАРМАКОЛОШКА ТЕРАПИЈА

Фармаколошки избор је веома мали.
Неколико лекова који се понекад користе су:

• Селективни инхибитори поновног преузимања серотонина (ССРИ). Припадајући категорији антидепресива, они се прописују против губитка инхибиторних кочница и опсесивног понашања.
• Тразодоне. То је антидепресив који у неким случајевима може ублажити поремећаје понашања.
• Халоперидол. Међу најважнијим антипсихотицима, ретко се прописује и само у присуству озбиљних проблема у понашању, јер може изазвати озбиљне нуспојаве.

ТРЕТМАНИ ЗА ПАЦИЈЕНТЕ ДЕМЕНТИЈЕ

Сваки пацијент са деменцијом - дакле и појединац са фронтотемпоралном деменцијом - подвргнут је овој серији симптоматских третмана (тј. Усмерених на ублажавање симптома):

• Радна терапија. Он има углавном два циља: учинити пацијента што независнијим од других и поново га убацити у друштвени контекст.
• Говорна терапија. Има за циљ да барем делимично успостави говорни језик и побољша комуникацијске проблеме.
• Физиотерапија. Циљ је побољшати проблеме с моториком и равнотежом.
• Когнитивна стимулација. Састоји се у томе да пацијенти изводе вежбе усмерене на побољшање памћења, језика и такозване способности да Решавање проблема.
• Бихевиорална терапија. Циљ му је побољшати проблематично понашање изазвано болешћу (екстремно прождрљивост, импулсивност итд.).

Прогноза

Од појаве првих симптома, просечан животни век пацијента са фронтотемпоралном деменцијом је 8 година.