Карактеристичан Турнеров синдром је „нумеричка или структурна промена Кс полних хромозома: неким пацијентима недостаје Кс хромозом у свакој ћелији свог тела и само у једном делу; други имају структурно измењене и дефектне друге Кс хромозоме; други ипак имају ћелије са само једним Кс хромозомом и ћелијама у којима уместо другог Кс хромозома постоје делови И хромозома (тј. полни хромозом који идентификује мушки пол).
Турнеров синдром је типично одговоран за низак раст и неуспех у развоју јајника; штавише, врло често је повезан са урођеним манама срца и бубрега и разним физичким аномалијама.
Турнеров синдром се не може излечити; међутим, пацијенти могу рачунати на различите симптоматске третмане који могу да сузбију главне последице њиховог стања.
Турнеров синдром је такође познат као Уллрицх-Турнеров синдром или моносомија Кс и са алфанумеричком скраћеницом 45, Кс.
Епидемиологија: Колико је чест Турнеров синдром
Статистика показује да се једна од 2.000-2.500 жена рађа са Турнеровим синдромом.
У ствари, ова генетска болест је чешћа од горе наведених, али у већини случајева узрокује побачај или смрт при рођењу.
Да ли сте знали да ...
Према неким проценама, у Сједињеним Државама је Турнеров синдром одговоран за 10% укупних случајева побачаја.
човека и комплекса гена који га чине.У здравом људском бићу постоји укупно 23 пара хромозома; једна копија сваког пара је мајчинског порекла (тј. потиче од мајке), док је друга копија очевог порекла (тј. потиче од оца).
Од 23 пара хромозома који чине људску генетску баштину, пар - тачније 23. - је одлучујући за пол појединца (полни хромозоми), док преостала 22 пара утичу на све остале карактеристике и функције тело.човек (аутосомни хромозоми).
Да би се разумео Турнеров синдром, пажња мора бити усмерена на полне хромозоме.
Пар полних хромозома присутних у жени разликује се од пара присутних у мушкарцу: жена има два хромозома која се зову Кс, док мушкарац има Кс хромозом и хромозом дефинисан као И.
Тачан број полних хромозома је од суштинске важности за добробит, здравље и правилан развој људског бића; присуство или одсуство полног хромозома, било Кс или И, у ствари увек изазива дубоке последице.
На исти начин, за здравље и правилан развој појединца, неопходно је да полни хромозоми имају одговарајућу структуру; недостатак хромозомских делова, чак и минималних, у ствари укључује важне биолошке дисфункције.
Турнеров синдром: Патогенеза
Хромосомске промене карактеристичне за Тарнеров синдром могу бити последица:
- Грешка током процеса формирања једне од полних ћелија (гамета) из које је, њиховим сједињењем, потекла болесна особа. Ова грешка, која се састоји од феномена без дисјункције, доводи до стварања полне ћелије са измењеним наслеђем полних хромозома.
У овој специфичној ситуацији, хромозомска промена је резултат аномалног догађаја који се догодио пре зачећа; то значи да ће производ зачећа задржати горенаведену промену у свакој ћелији организма.
или од:
- Грешка током процеса ћелијске деобе оплођеног јајашца. Опет, грешка је та која мења број полних хромозома ћелије; међутим, за разлику од претходне ситуације, хромозомска промена је ограничена на ћелијску линију која силази из те ћелије који је постао протагониста горе поменуте грешке (организам који ће се родити ће стога имати ћелије са нормалним хромозомским профилом и ћелије са измењеним хромозомским профилом).
У обе горе описане околности, Турнеров синдром није наследне природе (иако полне ћелије припадају родитељима, промена која разликује једног од њих само је резултат спорадичног абнормалног догађаја).
Турнеров синдром: Моносомија, мозаицизам и други комплети хромозома
Кроз своје студије, стручњаци су приметили да постоје најмање 4 различита скупа хромозома повезана са Турнеровим синдромом.
Најчешћи хромозомски скуп (50-60% случајева) је онај који карактерише моносомија Кс; моносомија Кс указује на одсуство, у свакој ћелији тела пацијента, другог Кс хромозома.
Моносомија Кс се објашњава "хромозомским променама које су се догодиле још пре зачећа, а односе се на полне ћелије чији је сусрет довео до рођења болесне јединке.
Други најраспрострањенији хромозомски скуп је онај који карактерише феномен мозаика, тако да само део ћелија болесног организма има један Кс хромозом, док преостали део има два.
Мозаицизам је типичан за време када долази до хромозомске промене из које болест потиче након зачећа, у фази процеса поделе оплођеног јајета.
Трећи могући хромозомски скуп је онај обележен присуством нормалног Кс хромозома и Кс хромозома промењеног у структури; познат као прстенасти хромозом или изокромосом, овај Кс хромозом промењен структуром очигледно је нефункционалан.
Присуство структурно абнормалног Кс хромозома могло би се објаснити и грешком у формирању полних ћелија које су дале болесни организам, и грешком у ћелијској деоби оплођене јајне ћелије.
Врло ретко се налази, четврти и последњи могући хромозом је онај који карактеришу ћелије са само једним Кс хромозомом и ћелије са само једним Кс хромозомом и делом И хромозома (много пута је овај И хромозом везан за аутосомни хромозом).
Субјекти са овим хромозомским сетом сматрају се женама, јер део присутног И хромозома није довољан за стварање мушких полних карактеристика.
Турнеров синдром: да ли је наследан?
Турнеров синдром није наследни генетски поремећај; на крају крајева, ово би могао бити само случај, с обзиром на то да су болесне жене које су носиоци хромозомских промена и патологије углавном стерилне.
Турнеров синдром: фактори ризика
Хромозомске промене које изазивају Турнеров синдром резултат су потпуно случајних и непредвидивих догађаја.
На основу тренутних сазнања, чини се да породична историја ни на који начин не утиче на настанак болести.
клинички.Старост пацијента је важан фактор; у ствари, неке манифестације болести су карактеристичне за пренаталну фазу и рано детињство, друге за адолесценцију, а неке за одрасло доба.
Пренатално доба и рано детињство
Лимфедем
Најчешћи симптом у пренаталној доби и у првим годинама живота је лимфедем.
Лимфедем се састоји од стагнације лимфе у неким деловима тела, и органима и ткивима; ова стагнација изазива локализовано отицање.
У пренаталном добу, лимфедем утиче на подручје врата; у овој фази назива се и цистична хигрома.
У детињству се лимфедем проширује и на шаке и стопала (глежњеве).
Урођене кардиоваскуларне аномалије
Носиоци Турнеровог синдрома могу имати урођене кардиоваскуларне малформације; међу овим аномалијама посебно се истичу бикуспидна аортна валвула, коарктација аорте, стеноза аортне валвуле и аортна регургитација.
Урођене бубрежне аномалије
Око једне трећине жена са Турнеровим синдромом рођене су са абнормалностима бубрега; конкретно, то би могло:
- Увести такозвани потковичасти бубрег,
- Недостатак бубрега (бубрежна агенеза),
- Пате од слабог снабдевања крви бубрезима.
Уопштено, пацијенти са бубрежним абнормалностима су склонији хипертензији и инфекцијама уринарног тракта.
Физичке аномалије
Појава жена са Турнеровим синдромом карактерише низ физичких карактеристика, које су евидентне већ у првим годинама живота.
Међу овим могућим физичким конотацијама, вреди поменути следеће:
- Кратки врат и тзв птеригиум цолли;
- Птосис и епикантус;
- Ниске уши и истакнута ушна шкољка;
- Широка прса и брадавице су веома удаљене једна од друге;
- Ушће рибе и високо и хипер-конвексно непце (огивално непце);
- Нокти су затегнути и усмерени нагоре;
- Присуство бројних младежа;
- Кубитус валгус (абнормално бочно одступање подлактице почевши од лакта);
- Ниска линија косе на потиљку;
- Мала мандибула (микрогнатија) и померање максиле уназад (ретрогнатија);
- Прсти, и шаке и стопала, краћи су од нормалних (у већини случајева захваћена је четврта и пета метакарпална и четврта и пета метатарзална кост);
- Равно стопало.
Осим тога, треба напоменути исподпросечну висину и ниску стопу раста.
Отитис Медиа
Девојке са Турнеровим синдромом имају тенденцију да пате од понављајућег акутног отитиса и ефузивног отитиса.
У каснијем добу овај тренд би могао имати непријатне последице.
Адолесценција и одрасло доба
На почетку адолесценције, Турнеров синдром се манифестује проблемима који га најбоље карактеришу: ниским растом и незрелим, рудиментарним јајницима.
Кратак
Код Турнеровог синдрома низак раст је знак, јер су пацијенти очигледно нижи од својих вршњака.
Просечна висина носилаца Тарнеровог синдрома је око 140 центиметара.
Проблем ниског раста зависи од бројних разлога, пре свега хормонских фактора (хормона раста).
Незрели јајници
Не сазревање јајника доводи до недовољне производње женских полних хормона (естрогена и прогестерона).
Код жена у пубертету, недостатак полних хормона онемогућава правилан развој полних карактеристика (пубертет) и почетак менструације; штавише, то је разлог за стерилитет код жена у репродуктивној доби .
Турнеров синдром и интелигенција
Жене са Турнеровим синдромом имају потешкоћа у учењу такозваних невербалних вештина (нпр. Визуелно-конструктивне тешкоће, визуелно-просторна интелигенција, математика, просторно радно памћење, фина моторика), док имају различите тачке снаге у такозваним вербалним вештинама.
Осим горе наведених тешкоћа, људи са Турнеровим синдромом имају „нормалну интелигенцију, која им омогућава да воде продуктиван живот, како у школи тако и на послу“.
Турнеров синдром: Компликације
Уз Турнеров синдром повезане су различите компликације, укључујући:
- Кардиоваскуларни проблеми. Урођене аномалије срца и аорте могу довести до плућне хипертензије и дисекције аорте.
Потенцијално фатални, проблеми ове природе чешћи су код жена са моносомијом Турнер -овим синдромом. - Хипертензија. То је могућа последица абнормалности бубрега.
- Понављајуће инфекције бубрега. То је још једна могућа последица бубрежних малформација.
- Хасхимотов тироидитис и каснији хипотироидизам. Хасхимотов тироидитис је аутоимуна болест, која умањује активност штитне жлезде и производњу хормона тироидних хормона (хипотироидизам).
- Лош вид. Визуелни поремећаји типични за Турнеров синдром су амблијапија (лење око), миопија и страбизам.
- Губитак слуха. Уобичајен је код пацијената који су патили од понављајућег отитиса.
- Скелетни проблеми. Код жена са Турнеровим синдромом, мала количина естрогена погодује настанку остеопорозе; штавише, многи пацијенти имају тенденцију да развију сколиозу или хиперкифозу.
- Дијабетес мелитус и гојазност.
Такође треба напоменути повезаност између Турнеровог синдрома и стања као што су целијакија и гастроезофагеална рефлуксна болест.
Турнеров синдром: када се бринути?
Код женске особе, сумњиви знаци су: низак раст, лимфедем у пренаталном добу и у раном добу, широк врат и неуспех у развоју пубертета са свим тим.
.
"Физички преглед и породична историја су корисна и неопходна истраживања, међутим нису довољна за оцртавање коначне дијагнозе; свакако, они су фундаментални у формулисању" дијагностичке хипотезе.
Турнеров синдром: генетски тест
За процену хромозомске структуре, предмет генетске анализе је обично узорак крви претпостављеног пацијента, узет на одговарајући начин.
Генетски тест омогућава утврђивање одсуства Кс хромозома или било каквих структурних промена на једном од два Кс хромозома.
Времена чекања на резултате таквог теста су обично око 15-20 дана.
Турнеров синдром: пренатална дијагноза
Турнеров синдром се такође може дијагностиковати у пренаталној доби (тј. Пре рођења).
За његову идентификацију могу се користити амниоцентеза или вилоцентеза и лабораторијске анализе након ових дијагностичких тестова; штавише, ДНК тест фетуса је такође у употреби већ неколико година.
Треба запамтити да се употреба амниоцентезе или ЦВС -а јавља само ако постоји „сумња да је нерођено дете носилац“ генетске аномалије попут Турнеровог синдрома; то је зато што су то два теста повезана са занемарљивим ризиком од побачаја.
, кардиолог, генетичар, ортопед, уролог, отоларинголог, офталмолог, гастроентеролог и стоматолог.Такође је вредно напоменути важност стручњака за психологију, јер жене са Турнеровим синдромом често пате од свог стања.
Турнеров синдром и хормонска терапија
Кључна улога у терапијском управљању Турнеровим синдромом је хормонска терапија заснована на примени:
- Хормон раста (ГХ) е
- Женски полни хормони (естроген и прогестерон).
Хормон раста у Турнеровом синдрому
Као што се може разумети, хормонска терапија заснована на ГХ служи за промовисање раста пацијената.
Типично, ова терапија почиње у раном детињству и наставља се до 15-16 године (узраст у којем жена обично престаје да расте).
За све време лечења постоји једна ињекција хормона раста дневно.
ГХ хормон који се тренутно користи је производ синтетизован у лабораторији захваљујући биотехнологији; међутим, у прошлости је потицао из хипофизе лешева.
Осим што је обезбедила већу доступност ГХ хормона, ова промена је омогућила и отказивање инфективног ризика повезаног са употребом производа који потиче од леша који потенцијално носи неку преносиву инфекцију.
Током читавог периода хормонске терапије засноване на ГХ, веома је важно пратити ниво глукозе у крви пацијената, јер би овај третман могао да промовише хипергликемију (и дијабетес).
Да би примена ГХ била ефикасна, неопходно је одмах започети лечење.
Да ли сте знали да ...
Код жена са Турнеровим синдромом, исправна хормонска терапија заснована на ГХ може гарантовати укупни раст од 5-9 центиметара, очигледно на крају примене (дакле са 15-16 година).
Полни хормони у Турнеровом синдрому
Код пацијената са Турнеровим синдромом, хормонска терапија заснована на естрогену и прогестерону има за циљ промовисање пубертетског развоја и индуковање и регулисање менструалног циклуса.
Почетак давања горе наведених хормона мора се поклопити са почетком женског пубертета, који датира око 11 година; у стварности, да будем прецизнији, са 11 је започео терапију засновану на естрогену, а тек неко време након тога на бази прогестерона.
Егзогени естроген је неопходан за развој секундарних полних карактеристика (нпр. Формирање дојке) и сазревање материце; треба додати и то да је важно у ограничавању јувенилне остеопорозе, која је могућа компликација Турнеровог синдрома.
С друге стране, егзогени прогестерон је неопходан за изазивање и регулисање менструалног циклуса.
По правилу, терапију полним хормонима треба наставити најмање до доба менопаузе, односно око 50. године.
Што се тиче начина примене, ово може бити орално (таблета) или транскутано (фластер или гел).
Што се тиче дозирања, ово варира у зависности од различитих фактора, пре свега узраста пацијента (генерално се повећава са годинама).
Турнеров синдром и психотерапија
Жене са Турнеровим синдромом имају ниско самопоштовање и пате од депресије; разлози су:
- Одсуство нормалног репродуктивног система;
- Одсуство нормалних секундарних полних карактеристика;
- Стерилност;
- Немогућност нормалног сексуалног живота;
- Низак раст и физичке абнормалности.
Психотерапија и блискост породице могу помоћи пацијентима да са већим спокојем живе у свом стању и да верују у могућност „задовољавајућег постојања“.
Турнеров синдром и плодност
Генерално, Турнеров синдром укључује неплодност; међутим, ретки су случајеви у којима је пацијенткиња плодна и може затруднети.
За жене са Турнеровим синдромом трудноћа може бити опасност, јер ово стање изазива стрес срца који код особа са срчаним аномалијама (попут оних са Турнеровим синдромом) може имати неугодне последице.
Турнеров синдром и праћење
С обзиром на опасне компликације које могу настати због Турнеровог синдрома, од суштинске је важности да се пацијенти подвргавају периодичним клиничким прегледима, како би се спријечиле или барем ублажиле одређене посљедице.
Ако идемо детаљније, ево прегледа и тестова које би жена са Турнеровим синдромом требало редовно да обавља:
- Најмање једном годишње треба проверити крвне тестове:
- Функција штитне жлезде;
- Функција јетре;
- Ниво холестерола;
- Гликемија.
- Једном сваке 2-4 године, крвни тестови за процену:
- Толеранција на глутен;
- Ниво естрогена.
- Једном годишње се врши процена слуха и опћенито, здравственог стања уха.
- Једном годишње преглед очију.
- Неколико пута годишње, кардиолошка посета, укључујући ЕКГ и ехокардиографију, ради провере:
- Величина и калибар аорте;
- Проток крви дуж различитих срчаних одељења (преткомора и комора);
- Здравствено стање плућних артерија.
- Крвни притисак се мери неколико пута годишње како би се одмах уочило повећање.
- Једном годишње се врши ултразвучни преглед бубрега ради посматрања здравственог стања бубрежно-бешичног тракта.
- Једном годишње, процена здравља скелета, ради благовременог идентификовања проблема као што су сколиоза и остеопороза.
- Најмање једном годишње, тест глукозе у крви и контрола телесне тежине ради спречавања дијабетес мелитуса и гојазности.
- Једном годишње, посета стоматологу ради праћења свих абнормалности горње или доње вилице.
