Виллиамсов синдром

Дефиниција

Под "Вилијамским синдромом" подразумевамо ретки генетски поремећај, поремећај понашања који изазива когнитивно заостајање, развојно оштећење, повезан са срчаним и васкуларним малформацијама.Синдром је добио име по др Вилијамсу, који је прве симптоме описао око 1960. године.

Учесталост

Вилијамсов синдром је укључен међу ретке генетске болести, с обзиром на то да погађа једну особу од 20.000: нажалост, чини се да је учесталост болести потцењена, будући да се ради о синдрому „новијег датума“, боље речено, само је препознат као такав недавно.

Узроци

Узроци Вилијамсовог синдрома били су предмет проучавања многих аутора; чини се да поремећај има генетско порекло и да се преноси аутосомно доминантним путем. Оболела деца и родитељи имају изражену физичку сличност, мада сваки оболели појединац може показати само неке клиничке карактеристике.
Генетска аномалија је дата значајним хромозомским променама, чији је покретач још увек непредвидљив; међутим, научници верују да је брисање (дакле, губитак) дела дугачке руке хромозома 7 главни узрок одговоран за развој. кашњење и когнитивни поремећаји типични за Вилијамсов синдром. У овој области хромозома чини се да је присутан и ген одговоран за синтезу еластина, структурног протеина одговорног за еластичност ткива и органа: јасно је да, када механизми производње овог протеина уђу у систем нагиб а снага и еластичност зидова крвних судова недостају.

Симптоми Виллиамсовог синдрома

Деца са Вилијамским синдромом, као и одрасли, имају промене карактеристика лица, структурне абнормалности, крхкост костију, бубрежне компликације, кардиоваскуларне малформације, поремећаје слуха, застој у расту или рани пубертетски развој. Моторичку некоординацију и оштећење краткотрајног памћења. Синдром је често хиперактиван, узнемирен, немиран и жали се да тешко заспи.

Неки клинички аспекти заслужују додатну пажњу, будући да су битни елементи препознавања Вилијамског синдрома:

• "Лице вилењака": пацијенти који пате од Виллиамсовог синдрома имају промене на цртама лица; у ствари, очи болесних пацијената изгледају веома удаљене, као и зуби, усне су приметно меснате, образи буцмасти, брада није јако развијена и нос окренут нагоре.Страбизам је типичан за пацијенте са Виллиамсом синдром., заједно са микроенцефалијом (слабо развијена глава) и толико промуклим гласом да скоро делује пригушено.

Пацијент са Вилијамским синдромом може представити горе наведене клиничке карактеристике на мање или више доследан начин, у зависности од тежине синдрома.

• Кардиоваскуларне малформације: срчани поремећаји су врло чести код пацијената са Виллиамсовим синдромом (процјењује се да 80% обољелих испитаника пати од кардиоваскуларних проблема).

Већина болесних људи је хипертензивна.

• Поремећаји слуха: Људи погођени Вилијамским синдромом имају посебно осетљив слух; због тога би их гласни звукови, врискови и конфузија могли знатно уплашити.
• Когнитивни дефицити: Вилијамсов синдром узрокује да пацијент има изразиту менталну и језичку ретардацију. Тако, до своје треће године, погођена деца имају тенденцију да не говоре, иако се вербалне вештине углавном стичу скоро у годинама. Дефицит учења се може исправити ако се одмах лечи.
• Прерани пубертетски развој: Секундарне полне карактеристике развијају се раније него у здраве популације. У ствари, развој се поклапа са приближно 9 година, и за мушкарце и за жене; штавише, коначна просечна висина је око 156 цм код мушкараца и 147 цм за жене, што је свакако дефинитивно испод стандардних вредности нормалности.

Друштвени став оних који су погођени Вилијамским синдромом је необичан: они су посебно љубазни и екстровертирани према странцима. Упркос реченом, погођени пацијенти имају значајне потешкоће у вези са вршњацима.

Удружење италијанског Виллиамсовог синдрома има за циљ да подстакне истраживање, како би информисао становништво како би разјаснио повезане симптоме, образовне и рехабилитационе аспекте: будућа нада је да се реше (барем) најозбиљнија обољења која погађају пацијенте са Виллиамсом.

Резиме

Да бисте поправили концепте ...

Болест

Виллиамсов синдром

Опис

Поремећај у понашању који изазива когнитивно кашњење и развојни дефицит повезан са срчаним и васкуларним малформацијама

Учесталост

Ретка болест (1: 20.000 здравих људи)

Фактори окидача

Аутосомно доминантна генетска болест: чини се да је брисање дела дугачке руке хромозома 7 главни узрок

Слика симптома

Промене у цртама лица (лице вилењака), структурне абнормалности, крхкост костију, бубрежне компликације, кардиоваскуларне малформације, поремећаји слуха, застој у расту или рани пубертетски развој, моторна некоординација, оштећена краткотрајна меморија.
Они који су погођени Вилијамским синдромом често су хиперактивни, узнемирени, немирни и жале се да тешко заспу.

Националне организације

Италијанско удружење Виллиамсовог синдрома: информише становништво о симптомима синдрома и разјашњава образовне и рехабилитационе аспекте, подстичући истраживања.