Спина Бифида: Дијагноза, превенција, лечење

Урођена аномалија

Међу малформацијама централног нервног система, спина бифида игра водећу улогу: то је озбиљна урођена аномалија кичме и кичмене мождине, која често озбиљно нарушава квалитет живота пацијента.
Иако је спина бифида неизлечива болест, може се спречити: након кратке анализе расположивих дијагностичких метода, фокусираћемо се на превентивне праксе и тренутне третмане усмерене на ублажавање симптома изазваних болешћу.
Спина бифида је изузетно озбиљан генетски недостатак: отуда и потреба за сензибилизацијом медицинске струке и становништва о овом сложеном здравственом проблему. Будуће мајке морају бити свесне ризика који би њихово дете могло да трчи: превенција је оруђе конкретне заштите здравља, обоје за мајку и за нерођено дете.

Дијагноза кичмене мождине

Рана дијагноза спина бифиде неопходна је за хитну интервенцију, ограничавајући краткорочна и дуготрајна оштећења што је више могуће.
Захваљујући побољшању дијагностичких стратегија, могуће је открити малформације кичме (укључујући спина бифиду) чак и много пре рођења детета. Ултразвук и бројне биохемијске анализе у ствари омогућавају да се потврди сумња на спина бифиду већ у првом-трећем триместру трудноће.

Које су најакредитованије дијагностичке технике?

• Амниоцентеза: минимално инвазивна техника која се састоји у узимању узорка амнионске течности транс-абдоминалном рутом.Амнионска течност садржи амниоците, специфичне ћелије фетуса; након изолације горе наведених ћелија, на њима је могуће извршити различите молекуларне или цитогенетске анализе.
• Ултразвучни ултразвук: поред утврђивања гестацијске старости и могућег присуства неколико фетуса у материци, овај преглед такође истиче могуће структурне аномалије нерођеног детета (нпр. Спина бифида).
• Анализа крви: све аномалије у саставу крви труднице могу бити показатељ патологије, укључујући и спина бифиду. Промењени састав крви захтева даља испитивања.
• АФП тест (алфа-фетопротеин): алфа-фетопротеин је гликопротеин са функцијама сличним онима албумина, који се може изоловати из узорка серума. Супстанца се углавном синтетише током феталног живота. Ако су нивои алфафетопротеина високи, фетус ће вероватно имати дефекте затварања нервне цеви, типичан знак спина бифиде.

Превенција

Превенција је најбољи штит за одбрану фетуса од спина бифиде, као и најбоља њега и најбоља заштита за нерођено дете. Захваљујући кампањи за подизање свести чији је циљ информисање становништва о овој озбиљној болести, учесталост мијеломенингокеле је последњих деценија драстично опала.

• Додатак фолне киселине пре зачећа и током трудноће значајно смањује (за 50%) ризик од спина бифиде код нерођеног детета.

Иако многе намирнице обилују фолном киселином, трудницама су потребне веће количине од оних које се препоручују за општу популацију (400 мцг / дан, у поређењу са класичних 200 мцг / дан); као последица тога, унос само витамина Б9 храном може бити недовољан да гарантује потпуну заштиту од спина бифиде, па стога постоји потреба да се исхрана допуни посебним суплементима фолне киселине.

Природни извори фолне киселине: поморанџе, интегралне житарице, пасуљ и махунарке уопште, јетра, пивски квасац, зелено лиснато поврће. Имајте на уму: фолна киселина се инактивира продуженим кувањем

Труднице које су већ зачеле дете са спина бифидом треба да узимају још већу дозу витамина Б9 (4-5 мг / дан), како би се минимизирао ризик од рођења другог детета са истим поремећајем.
Ако трудница има породичну историју спина бифиде (родитељи, браћа и сестре, погођени рођаци), фетус би и даље могао развити кичмену аномалију, без обзира на великодушне суплементе фолне киселине.
Међу превентивним техникама сећамо се и ране дијагнозе: процена болести током првих феталних фаза омогућиће да се у првим данима живота изведе хитна неурохируршка интервенција како би се одмах исправила неуролошка лезија.

Могуће терапије

Подсетимо се још једном да је спина бифида неизлечива болест. Тренутно доступни лекови и третмани назначени су само да би се смањила штета и компликације болести.
Само блага варијанта - спина бифида оццулта - не захтева никакво лечење и готово увек пролази асимптоматски, без стварања било каквих компликација.
Да видимо који се медицински третмани најчешће користе у случају спина бифиде:

• Најтежи облици спина бифиде (мијеломенингокела и менингокела) захтевају хируршку интервенцију како би се затворио отвор који се налази на нивоу рахија. "Операција, изузетно деликатна, неопходна је за очување функција кичмене мождине и смањење ризика од" инфекције (нпр. менингитис).
• Друге хируршке стратегије имају за циљ испуштање течности (накупљене у пацијентовом мозгу) у абдомену: операција, назначена у случају хидроцефалуса, изводи се имплантацијом шант (пролаз, рупа) вентрикуло-перитонеални.
• Пренатална хирургија: Пре 26. недеље трудноће, хирурзи могу оперисати нерођено дете директно у материци. Операција се састоји у отварању материце мајке и накнадној поправци кичмене мождине бебе.

Истраживања се такође усавршавају у "интраутериној хирургији", како би се смањила штета коју спина бифида наноси нерођеном детету.

• Даљње хируршке интервенције имају за циљ поправљање функције бешике и црева: запамтите, у ствари, да људи са спина бифидом често губе контролу над аналним и сфинктерима бешике.

Деца са спина бифидом ће морати да науче да користе штаке и инвалидска колица, јер болест утиче и на ходање.
Иако је операција изузетно ефикасна у ограничавању оштећења или исправљању болести колико год је то могуће, оболело дете ће морати да се бори са спина бифидом доживотно.

Остали чланци на тему "Спина бифида: дијагноза, превенција, лечење"

1. Спина бифида: знаци или симптоми
2. Спина бифида