Едвардсов синдром, или трисомија 18, је ретка генетска болест коју карактерише присуство трећег хромозома 18 у ћелијама погођеног појединца.
Едвардсов синдром је врло озбиљно и некомпатибилно стање са животом: већина погођених, заправо, умире прије рођења или је мртворођена.
Према најпоузданијем истраживању, чини се да је Едвардсов синдром посљедица „генетске аберације која се дешава прије зачећа и која се тиче полне ћелије једног од родитеља или убрзо након зачећа.
Обично су пренатални ултразвучни прегледи, би-тестови, три-тестови, радиографија скелета, ехокардиографија и амниоцентеза или ЦВС потребни за пренаталну дијагнозу Едвардсовог синдрома.
Нажалост, као резултат неопоправљиве генетске грешке, Едвардсов синдром је неизљечиво стање, чак и када се открије у раној фази развоја фетуса.
- Свака ћелија здравог човека има 23 пара хомологних хромозома, па укупно 46 хромозома (23 су мајчинска, а 23 очева); од ова 23 пара хомологних хромозома, 22 су аутосомна (хромозоми који не утичу на пол појединца су аутосомни) и један је полни (хромозоми који одређују пол појединца су полни).
- Укупно, 46 људских хромозома садржи читав генетски материјал, познатији као ДНК; ДНК појединца утврђује његове соматске особине, предиспозиције, физичке квалитете итд.
- ДНК може доживети мутације, односно промене; ове мутације могу се тицати ДНК секвенце унутар једног или више хромозома (ове секвенце се називају гени) или могу укључивати број хромозома (говоримо о трисомији, када постоје 3 копије истог хромозома, и о моносомији, када је присутна је само једна копија датог хромозома).
