Дефиниција таласемије
Таласемија је генетски преносив крвни поремећај у којем тело синтетише абнормални облик хемоглобина.
Као што већина људи зна, хемоглобин је протеин који се налази у црвеним крвним зрнцима, неопходан за транспорт кисеоника у крви. Код испитаника који пате од таласемије, мутирани облик хемоглобина изазива постепено, али неумољиво уништавање црвених крвних зрнаца, све до анемије.
Из медицинске статистике јасно је да таласемија углавном погађа становнике блискоисточних земаља, афричких земаља и све оне који насељавају мочварна места (није изненађујуће да се таласемија назива и Медитеранска анемија).
Класификација и узроци
Према неисправној протеинској подјединици (која чини хемоглобин) разликују се два облика таласемије; пре него што наставимо са анализом, направимо корак уназад да разјаснимо неке веома важне концепте.
Хемоглобин је носилац пар екцелленце, који се користи за транспорт кисеоника у крви; састоји се од два протеина, познатих као алфа-глобулин и бета-глобулин.
Таласемија се јавља када су један или више гена који контролишу производњу једног или оба ова протеина неисправни (мутирани).
Таласемију изазива ДНК мутација протеина који чине хемоглобин: ове промене имају снажан утицај на физиолошку синтезу хемоглобина и уништавањем еритроцита доводе до анемије.
Класификација таласемије мора се направити на основу два важна фактора:
- Број мутираних гена наслеђених од родитеља
- Врста протеина (алфа или бета хемоглобин)
Алфа Таласемија
У "алфа" облику таласемије - у којој 4 "алфа" глобуларне подјединице хемоглобина (на хромозому 16) могу мутирати - укључени су један или више дефектних гена; свака глобуларна подјединица је јасно кодирана, из гена, стога гени који могу бити укључени су 4.
Општа слика симптома постаје озбиљнија када су укључена три или четири гена: у првом случају говоримо о "хемоглобин Х болест“(Са умереним или тешким симптомима). Када су укључена сва четири гена, болест се назива алфа-таласемија мајор: у сличним ситуацијама, новорођенче умире непосредно пре рођења или убрзо након тога.
Бета Таласемија
Бета облик таласемије, како се може претпоставити, јавља се када су гени укључени у састав бета ланаца мутирани (на нивоу хромозома 11): у овом случају могу бити погођена само два гена. Ако се промени само један ген, он се назива бета-таласемија минор, у којем се пацијент жали на нема релевантних симптома. Слично алфа варијанти, укључивање оба гена који чине бета ланце хемоглобина резултира једним бета-таласемија мајор (или Кулијева анемија), који одражава тешке и тешке симптоме; у овом случају, међутим, симптоми обично почињу након неколико година од рођења.
Погледајте видео
- Погледајте видео на иоутубе -у
Симптоми
За додатне информације: Симптоми таласемије
Таласемија је веома озбиљна наследна болест, толико да неке њене варијанте, попут алфа-таласемије мајор, могу узроковати смрт бебе током порођаја или убрзо након рођења. Одојчад са бета-таласемијом мајор могу, међутим, преживети и развити се први симптоми у року од неколико година од рођења (тешка анемија).
Ако се промени само један ген, и у алфа и у бета облику таласемије, пацијенти се не жале на било какве значајне симптоме; само анализом микроскопа узорка крви узете од пацијента постоји абнормалност у облику и структури еритроцита, много мања од норме.
Поред анемије, пацијенти са таласемијом могу доживети један или више следећих симптома: умор, промене расположења (раздражљивост), застој у расту, деформитете костију лица, жутицу, отежано дисање и таман урин.
У случајевима озбиљности, симптоматолошка слика пацијента који пати од таласемије може се дегенерирати, до тачке стварања правих деформитета костију, посебно на лицу и лобањи; таласемија може изазвати „абнормално ширење коштане сржи, чинећи коштану масу крхком и енормно повећавајући ризик од прелома костију.
Међу компликацијама таласемије треба поменути и могуће накупљање гвожђа (хемохроматоза), израз како саме болести, тако и понављајућих трансфузија крви које су потребне пацијенту.
Таласемија често изазива спленомегалију, односно претерано волуметријско повећање слезине: често ово патолошко клиничко стање захтева спленектомију, хируршко уклањање органа. Као што знамо, слезина је важан орган који се користи за синтезу крвних зрнаца и антитела, поред контроле инфекције: њено уклањање, јасно, погодује смањењу одбрамбене функције од бактеријских и вирусних увреда, чинећи субјекта осетљивијим на инфекције. Међутим, треба истаћи да сама таласемија такође повећава ризик од до заразе инфекцијама: у случају ексцизије слезине у контексту таласемије, шансе за инфекцију се претерано повећавају.
Дијагноза
Ако је отац и / или мајка погођена таласемијом, вероватноћа преношења болести на потомство је веома велика. Анализирали смо да сви облици таласемије не почињу прецизном симптоматологијом од рођења: у сличним ситуацијама, у случају сумње на таласемију, могуће је подвргнути пацијента низу посебних тестова и прегледа, усмерених на дијагностичку процену ( као што је одређивање хемоглобина А2, који је повишен код здравих испитаника који носе бета-таласемичне гене).
Међу физичким прегледима, медицинским палпацијом слезине понекад се може утврдити таласемија: спленомегалија, као што је раније споменуто, представља први алармни сигнал за медитеранску анемију. Крвни тестови су специфичнији и прецизнији: у узорку крви из таласемије, црвена крвна зрнца, гледано под микроскопом, изгледају мала и имају абнормални облик. Штавише, пажљива крвна слика пацијента који пати од таласемије открива озбиљну анемију: овај тест је користан за број гвожђа у крви, за обављање ДНК анализе за дијагностичку процену болести и за процену могуће мутације „хемоглобина .
С друге стране, електрофореза хемоглобина открива абнормални облик протеина који преносе кисеоник.
Неке варијанте таласемије не могу се дијагностиковати електрофорезом: у овом случају пацијент ће бити подвргнут тесту „мутационе анализе“, који је користан за откривање и утврђивање таласемије.
Лекови и третмани
Такође погледајте: Лекови за лечење таласемије
Будући да је генетски преносива болест, разумљиво је да - за сада - не постоји лек који би могао да преокрене болест; међутим, могуће је контролисати симптоме, побољшавајући квалитет живота пацијента. Избор једног третмана уместо другог зависи од врсте таласемије и тежине симптома.
У блажој варијанти таласемије (у којој се, на пример, мења само један ген) нису потребни лекови, јер се пацијент не жали на симптоме. У таквим околностима, и даље је препоручљиво редовно вршити неопходне провере; Повремено су повремене трансфузије крви понекад корисне (посебно у случају операције и порођаја).
Код умерених или тешких симптоматских облика, приступ лечењу је другачији и може захтевати честе трансфузије крви или, у тешким случајевима, трансплантацију матичних ћелија.
- Трансфузије крви: овај терапеутски приступ такође може створити озбиљне компликације, јер честе трансфузије могу погодовати патолошкој акумулацији гвожђа у крви (хемохроматоза), што захтева специфичан третман чији је циљ уклањање складишта гвожђа, познатог као хелатор терапије (са лековима као што су Деферасирок и Деферипроне).За додатне информације: прочитајте чланак о лековима за лечење хемохроматозе.
- Трансплантација коштане сржи: резервисано за најтеже случајеве, у којима таласемија ствара озбиљне дисфункције у телу.
