Амниоцентеза - када и зашто то учинити?

Када ћу добити резултате

Обично је извештај о испитивању доступан две недеље након амниоцентезе, пошто је за хромозомску анализу потребно време за раст феталних ћелија у култури. Из тог разлога, када медицински извештај касни са доласком, то не мора да значи да постоји нешто патолошко ; то једноставно може значити да ћелијама треба дуже да расту.

Рана дијагноза главних хромозомских абнормалности, попут Довновог синдрома, може бити доступна у року од 48-72 сата од прегледа, захваљујући брзим тестовима, који нису исцрпни.

Када се то ради?

Рана, стандардна и касна амниоцентеза

Обично се амниоцентеза изводи између 16. и 18. недеље трудноће. Међутим, жеља да се добију ранија испитивања навела је многе ауторе да све више померају датум прегледа, толико да се чак практикује између десетог и дванаеста недеља трудноће. У овим случајевима говоримо о рана амниоцентеза. Учесталост компликација значајно расте у поређењу са "стандардна амниоцентеза, али имате предност дијагностичког предвиђања.

Као одговор на ову потребу да се што пре предвиди пренатална дијагноза, већ неколико година је на располагању још једно испитивање, названо вилоцентеза (узимање узорака хорионских ресица), које се изводи између 10. и 12. недеље.

Главна предност амниоцентезе у односу на ЦВС је то што је мањи ризик од контаминације мајчинским ћелијама, као и ризик од побачаја (чак и ако је то сада изједначено између два поступка, захваљујући побољшању дијагностичких техника и протокола).

Говоримо о касна амниоцентеза када се дијагностичка техника изводи након двадесете недеље гестације. У овом случају, индикације су да се опћенито процијени здравствено стање фетуса, његова плућна зрелост (с обзиром на рано рођење) и могућа мајчино-фетална изоимунизација.

Евакуативна амниоцентеза

Ретко се може урадити амниоцентеза да би се уклонило прекомерно накупљање амнионске течности (назива се полихидрамниос); у овим случајевима говоримо о евакуативна амниоцентеза.

Када је потребно?

Главни показатељ амниоцентезе остаје пренатална дијагноза хромозомских аномалија.Приоритетна истрага има за циљ идентификацију могућег Довновог синдрома и других патологија на генетској основи.

Међутим, ако то захтевају одређени фактори ризика, могуће је идентификовати мање или више широк спектар хромозомских болести (цистична фиброза, урођена глувоћа, Дуцхеннова мишићна дистрофија, таласемија и многе друге).

Фактори који указују на извођење амниоцентезе

Старост труднице једнака или већа од 35 година.
Присуство „хромозомске абнормалности код једног или оба родитеља.
Одређивање пола фетуса за Кс-везане болести
Помоћни репродуктивни третмани за мушку неплодност.
У трудноћи постоји ризик од некомпатибилности мајке и фетуса.
Присуство генетске болести код једног или више рођака родитеља.
Абнормални резултати ултразвучног прегледа.
Претходни порођај детета са генетском болешћу.
Трудница изложена зрачењу или познатим мутагеним факторима (лекови или хемикалије).

НАПОМЕНА: у јавним установама, за жене од 35 или више година на претпостављени датум рођења, и за оне са индикацијама предвиђеним националним протоколом, преглед је бесплатан након генетског саветовања.

Осим прегледа ћелија, анализа плодне воде може дати важне назнаке о присуству генетских болести. Алфа-фетус-протеин (АФП), на пример, производи фетус и мерљив је у амнионској течности узетој за амниоцентезу. Када је вредност АФП-а велика, постоји реална могућност феталних малформација, попут дефеката неуралне цеви (спина бифида, аненцефалија или менингокела), дефекти трбушног зида и други.

Шта се дешава ако амниоцентеза открије абнормалности?

Када резултати амниоцентезе покажу патолошки резултат, генетичар одмах обавештава пар о значењу аномалије, њеним могућим импликацијама и могућностима лечења.

На основу ових информација, уз подршку чланова породице и здравствених радника, пар мора донијети одлуку коју сматра најприкладнијом; када је патологија озбиљна, с обзиром на то да у већини случајева не постоје конкретне могућности изљечења, постоје само двије могуће алтернативе: наставак трудноће, припрема за прихватање или одустајање од усвојења (у роковима утврђеним законом), или прекинути трудноћу у складу са роковима и методама предвиђеним законом.