Српастих ћелија анемија

Шта је анемија српастих ћелија?

Анемија српастих ћелија је генетско обољење крви, тако дефинисано за карактеристичан облик српа који у одређеним околностима преузимају црвена крвна зрнца пацијента. Ова особеност је у супротности са типичним обликом - биконкавна, еластична и лако се деформише диск - зрелих еритроцита, што им омогућава несметан пролаз у уском лумену крвних капилара.

Код анемије српастих ћелија у циркулацији се појављују ненормална, угаона и лако агрегатна црвена крвна зрнца (види слику). Ове карактеристике представљају главну препреку нормалном транзиту еритроцита унутар капилара и погодују стварању саобраћајних гужви, са исхемијским оштећењем ткива . Штавише, српасте ћелије су крхкије од нормалних ћелија и лако пролазе кроз хемолизу, изазивајући тешки анемични облик (који се назива српаста ћелија или анемија српастих ћелија, јер дрепанос, на грчком значи срп).

Није изненађујуће да је просечан живот полумесечних еритроцита 10-20 дана, у поређењу са 4 месеца за нормална црвена крвна зрнца. Последице анемије српастих ћелија су стога повезане са повећањем вискозности крви, смањењем количине кисеоника која је доступна ткивима и појавом вазооклузивних појава.

Као што се и очекивало, српавање црвених крвних зрнаца јавља се углавном у одређеним таложним ситуацијама, укључујући хипоксију, смањени пХ крви, тешке инфекције, повишену температуру и присуство 2,3 бисфосфоглицеринске киселине. Ова стања су типична за венски део капилара и повећавају се, на пример, током напорних физичких вежби и боравка на високим планинама.

Индек Инсигхтс

Узроци анемије српастих ћелија Симптоми и компликације Лекови и терапија Лекови за лечење анемије српастих ћелија

Узроци

Анемија српастих ћелија узрокована је мутацијом у гену који усмерава синтезу хемоглобина, великог протеина који хвата кисеоник из плућа и преноси га до различитих ткива. Додељен унутар црвених крвних зрнаца, хемоглобин такође сакупља део угљен -диоксида и транспортује га у плућа, где се елиминише.

Код одраслих, сваки молекул хемоглобина има - у својој квартарној структури - четири подјединице, од којих два идентична алфа ланца, од 141 аминокиселине, и два идентична бета ланца, од 146 аминокиселина.

Код анемије српастих ћелија, мутација утиче на једну нуклеотидну базу гена која кодира Бета подјединицу.Ова мутација (аденин замењује тимин) изазива замену једне аминокиселине (глутаминска киселина) другом (валин).

Резултат је аномалан облик хемоглобина - назван хемоглобин С (од срп, што значи срп) - са различитом структуром и физичко -хемијским карактеристикама. У присуству ниске тензије кисеоника, хемоглобин С полимеризује; последично, еритроцити се издужују и закривљују, попримајући карактеристичан облик српа.

Као што се очекивало, анемија српастих ћелија је наследна болест и као таква није заразна, а још мање секундарна у односу на заразне болести или недостатке у исхрани. Напротив, присутна је од рођења. Са генетског становишта, то је аутосомна болест рецесивно; то значи да су пацијенти са анемијом српастих ћелија хомозиготни за мутацију. Хетерозиготни појединци, односно који примају мутирани ген од једног родитеља, а његов здрави алел од другог, уместо тога су асимптоматски (ако нису изложени озбиљном недостатку кисеоника , немају хемолизу, анемију, болне кризе или тромботичке компликације). Чак и у одсуству анемије, особина српастих ћелија (болест српастих ћелија) може се показати ин витро код хетерозигота; код ових појединаца само један проценат циркулишућих црвених крвних зрнаца има абнормални облик, док се код хомозигота овај проценат повећава и до 50%.

Опасност од преношења болести на децу

Анемија српастих ћелија посебно је распрострањена у неким деловима света, посебно у медитеранским регионима (посебно у Африци) и опћенито у онима где је маларија још увек присутна или је била у прошлости. Депраноцитоза, у ствари, има заштитни ефекат против Ова болест коју преносе комарци. Приближно 0,2-0,3% америчких црнаца је хомозиготно за ову болест, док хетерозиготи представљају 8-13% црне популације.

Према Менделовим законима, ако две хетерозиготне особе имају децу, у свакој трудноћи постоји 25% шансе да нерођено дете има „нормалан хемоглобин, 50% шансе да је дете хетерозиготно (здрав носилац, обично асимптоматско) и 25% да је новорођенче хомозиготно, дакле болесно и симптоматско.

Да би се помогло овим паровима, развијене су посебне методе вантелесне оплодње, помоћу којих се јаја узета од мајке оплођују очевим сперматозоидима. Зиготе се затим подвргавају тесту ради откривања присуства абнормалног гена; на овај начин се само оплођена јајашца без мутације преносе у материцу мајке, ради имплантације и нормалног наставка трудноће. Међутим, ова интервенција има своје границе, представљене високим трошковима и одсуством извесности о позитивном исходу.

Здрави носиоци мутираног гена за анемију српастих ћелија лако се идентификују једноставним тестом крви; такође је могуће извршити антенаталну дијагнозу. У паровима у којима најмање један партнер припада угроженој породици, интервју са генетским саветником неопходно је проценити могућности рађања деце са овом болешћу.

Из односа између индивидуалног хетерозигота за ген одговоран за анемију српастих ћелија и другог савршено здравог са ове тачке гледишта, могу се родити деца са здравим носиоцима или са апсолутно нормалним хемоглобином; вероватноћа је у оба случаја 50% у сваком случају трудноћа.