Опћенитост
Галактоземија је ретка метаболичка болест, преноси се аутосомно рецесивним путем и карактерише је немогућност метаболизма галактозе, шећера који се углавном налази у млеку.
Млеко, лактоза и галактоза
Карактеристични шећер млека и млечних производа, лактоза, је дисахарид који се у цревима разлаже на глукозу и галактозу, захваљујући интервенцији ензима лактазе (са недостатком особа са нетолеранцијом на млеко). Тако апсорбована галактоза брзо се транспортује до јетре кроз порталну циркулацију, где се метаболише: иницијално се претвара у глукозу 1-фосфат, може се трансформисати у глукозу 6-фосфат (затим оксидирати у енергетске сврхе) или усмеравати ка синтези гликоген.
Претварање галактозе у глукозу 1-фосфат догађа се захваљујући три ензима, чије специфично одсуство доводи до три различита облика галактоземије:
- Галактокиназа: Галактоза се фосфорилише са АТП и постаје галактоза 1-фосфат.
- Галатоза 1-фосфат уридил-трансфераза (ГАЛТ): Галактоза 1-фосфат се мења за УДП-глукозу да би се произвела УДП-галактоза и глукоза 1-фосфат.
- УДП-галактоза 4-епимераза: УДП-галактоза се претвара у УДП-глукозу, која заузврат може постати супстрат у претходној реакцији коју катализује трансфераза.
Симптоми галактоземије Дијагноза Лечење
Облици галактоземије и сродни симптоми
Класична галактоземија услед дефекта глукозе 1-фосфат-уридил-трансферазе
то је најчешћи облик, који погађа - индикативно - једно новорођенче на сваких 40.000 / 60.000. Повећава се ниво галактозе у крви и галактоза 1-фосфата у ћелијама. Повећана унутарћелијска концентрација галактоза 1-фосфата узрокује оштећење и симптоме централног нервног система, јетре и бубрега:
- летаргија, повраћање, губитак апетита (одбијање млека), дехидрација, успоравање раста;
- хемолитичка анемија, жутица (жута кожа, жуте очи) генерализована и продужена;
- немир, конвулзије: ако се не лечи, оштећење ЦНС -а може изазвати повреду мозга са психомоторном ретардацијом, све до коме;
- склоност ка сепси, посебно од Есцхерицхиа Цоли;
- приметно повећање величине јетре (хепатомегалија); касније цироза јетре;
- поремећена функција бубрега;
- едем, асцитес;
- развој катаракте;
- отказивање јајника;
Симптоми класичне галактоземије могу се манифестовати од првих сесија дојења, или у сваком случају прве недеље, понекад чак и пре него што се изврше скрининг тестови.У одсуству лечења, болест еволуира у смртоносни облик у року од неколико дана или месеца.за бубрежну и јетрену инсуфицијенцију.
Галактоземија услед дефекта галактокиназе
Учесталост је нижа, једнака је отприлике једном случају на 100.000 новорођенчади. Постоји повећање нивоа галактозе у крви и галактитола (токсичног), који из њега потиче алтернативним метаболичким путем. Карактеристичан симптом је замућење сочива, док су - пошто не постоји унутарћелијска производња и накупљање галактоза 1 -фосфата - остали органи укључени у класичну галактоземију поштеђени.Психомоторни развој је нормалан, али су могућа мала кашњења у когнитивном развоју и расту.
Галактоземија услед дефекта УДП-галактозе 4-епимеразе
Веома редак облик. Ако је дефект изолован, онда је недостатак ензима ограничен на црвена крвна зрнца и леукоците, ток је углавном асимптоматичан или нијансиран, а неуролошки поремећаји су врло ретки. Ако је ензимски дефект генерализован, овај облик галактоземије се манифестује тешким клиничким сликама са раним почетком, сличним онима типичним за класичну галактоземију.
Дијагноза
Дијагноза галактоземије се одвија у контексту скрининг тестова, као што су Беутлер и Баса тест и Паиген тест, који омогућавају селективну дијагнозу галактоземије када постоји сумња. Такође је могуће мерити нивое галактозе-1-фосфата у црвеним крвним зрнцима, док се процењује њихова ензимска функција; нивои галактозе се такође могу одредити у урину, праћењем функције јетре и бубрега путем специфичних хемијских тестова крви. Лабораторија тестови показују високе трансаминазе, хипогликемију са метаболичком ацидозом, хипербилирубинемију, албуминурију, генерализовану аминоацидурију и губитак соли.
Генетски молекуларни тест отклониће све сумње.
Ако се сматра да је трудноћа у ризику од галактоземије, на пример због присуства болести код члана породице, лекар може да изврши пренатални скрининг тест путем амниоцентезе или узорковања хорионских ресица. Трудница у ризику треба да усвоји дијету са ниским садржајем галактозе како би избегла ризик од оштећења фетуса.
Лечење
лечење некомпликоване галактоземије је исто толико једноставно колико је и ефикасно: потребно је одмах уклонити све изворе галактозе из исхране (пре свега млеко и млечни производи, замењени биљним млеком, попут пиринча или соје), одржавајући дијета без шећера за цео живот. Ова интервенција се мора предузети одмах у случају клиничке сумње на галактоземију, до дубље дијагнозе.
У случају симптома потребно је пажљиво пратити пацијента; док се хепатомегалија смањује, повраћање престаје и стање исхране и раста се нормализује, ако терапијска интервенција није тренутна, оштећење мозга се не може опоравити.
С годинама морамо посветити велику пажњу такозваним окултним изворима лактозе и галактозе: ти су шећери, у ствари, присутни у изнутрицама (животињским органима попут јетре, бубрега и мозга) и могу се додати као адитиви у конзервираним производима , попут сухомеснатих производа, њока од кромпира, сосова, пудинга, хлеба, неких намирница из конзерве, пецива, пецива, супа, млечне чоколаде и крем бомбона. Неко поврће попут грашка, пасуља, репе и сочива мораће да се конзумира у ограничене количине, јер садрже малу количину галактозе.
За недостатак УДП-галактозе 4-епимеразе, лечење мора укључивати минимални унос галактозе (једнак најмање 1,5 г / дан).
Прогноза галактоземије је стога одлична ако је контрола исхране рана и адекватна; међутим, код деце са галактоземијом пријављени су поремећаји учења, језика, моторичких функција и равнотеже (тремор, атаксија). Код жена са галактоземијом повећава се ризик од развоја затајења јајника.
