Реттов синдром

Уредила др Сарах Беггиато

Дефиниција

Реттов синдром је риједак генетски поремећај који утиче на начин на који се мозак развија и погађа готово искључиво дјевојчице. Чини се да се многе девојчице са Реттовим синдромом након рођења нормално развијају, али површни симптоми појављују се већ у доби од 6 месеци.

Временом, деца која развију Реттов синдром почињу да имају прогресивне проблеме са кретањем, координацијом и комуникацијом, што може утицати на њихову способност да померају руке, говоре и ходају. Иако тренутно не постоји лек за Реттов синдром, потенцијални третмани пролазе кроз бројне студије. Тренутне терапијске стратегије усмерене су на покушај побољшања кретања и комуникације, како би се пружила подршка деци и њиховим породицама.

Узроци

Реттов синдром је генетски поремећај који се насљеђује само у неколико случајева. У ствари, генетска мутација која узрокује болест јавља се углавном спонтано и насумично.
Пошто дечаци имају другачију хромозомску комбинацију од девојчица, деца погођена генетском мутацијом која изазива Реттов синдром су погођена на разоран начин: многи од њих умиру пре рођења или у раном детињству; врло мали број њих умире. Ови дечаци се развијају мање тешко Реттов синдром. Слично погођеним девојчицама, ови дечаци вероватно живе до одрасле доби, али и даље имају ризик од развоја понашања и здравствених проблема.

Симптоми

Бебе са Реттовим синдромом се углавном рађају након нормалног периода трудноће. Током првих шест месеци живота, чини се да многи од њих расту и понашају се нормално; међутим, након овог времена почињу да се појављују симптоми и знаци Реттовог синдрома.

Најуочљивије промене се углавном дешавају око 12-18 месеци старости, током периода од неколико недеља или месеци. Симптоми Реттовог синдрома укључују:

• Успоравање развоја мозга након рођења.Нормално, бебе са Реттовим синдромом имају мању главу, што постаје приметно након 6 месеци старости. Како беба расте, такође је приметно кашњење у развоју других делова тела.
• Губитак нормалног кретања и координације: Губитак најчешћих покрета (моторичких способности) обично се јавља између 12. и 18. месеца живота. Рани знаци често укључују смањену контролу руку и смањену способност пузања или нормалног ходања. У почетку се губитак ових способности јавља брзо, а затим се наставља постепено.
• Губитак способности комуникације и мишљења: Деца са Реттовим синдромом генерално почињу да губе способност говора и комуникације на друге начине. Могу постати незаинтересовани за друге, за играчке и своју околину. Нека деца доживљавају брзе промене, као што је изненадни губитак говора.Временом већина деце постепено успоставља контакт очима и развија невербалне комуникацијске вештине.
• Ненормални покрети руку: Како болест напредује, деца са Реттовим синдромом развијају посебан начин померања руку, који укључује увртање, стискање, пљескање или трљање руку.
• Ненормално кретање очију: Деца са Реттовим синдромом имају тенденцију да ненормално померају очи. На пример, они могу дуго да буље, трепћу или затварају једно око.
• Проблеми са дисањем: као што су апнеја, хипервентилација, присилно издисање ваздуха или пљувачке. Ови проблеми се обично јављају током будности, али не и током сна.
• Раздражљивост: Деца са Реттовим синдромом постају посебно узнемирена и надражена током одрастања. Одједном се могу појавити периоди плача или вриштања који могу трајати сатима.
• Ненормално понашање: Ово може укључивати изненадне, чудне изразе лица и дуге насмехе, врискове који се појављују без очигледног разлога, или деца лижу руке, хватају их за косу или одећу.
• Напади: Већина деце са Реттовим синдромом доживи нападе током свог живота. Симптоми се разликују од особе до особе и могу се кретати од периодичних грчева мишића до потпуне епилепсије.
• Абнормално савијање кичме (сколиоза).
• Неправилан рад срца: Ово је озбиљан проблем за много деце и одраслих са Реттовим синдромом, јер је опасан по живот.
• Затвор

Фазе Реттовог синдрома

Болест се може поделити у 4 фазе:

• Фаза И: Симптоми су суптилни и током ове прве фазе, која почиње између 6 и 18 месеци старости, често се занемарују. Деца могу показати мањи контакт очима и почети губити интересовање за играчке; такође могу закаснити у седењу или пузању.
• Фаза ИИ: Између 12 месеци и 4 године, деца са Реттовим синдромом постепено губе способност говора и наменске употребе руку. Понављајући покрети руку, без сврхе, почињу да се појављују у овој фази. Нека деца са Реттовом болешћу задржавају дах или хипервентилирају. Они могу плакати или вриштати без очигледног разлога. Често им постаје тешко да се сами крећу.
• Фаза ИИИ: трећа фаза представља плато болести. Ова фаза се обично јавља између 2 и 10 године и може трајати годинама. Иако се проблеми са кретањем настављају, понашање се може побољшати. Често, у овој фази, бебе мање плачу и такође су мање раздражљиве. Повећава контакт очима, а такође се и употреба руку и очију за комуникацију обично побољшава у овој фази.
• Фаза ИВ: Последњу фазу Реттовог синдрома карактерише смањена покретљивост, мишићна слабост и почетак сколиозе. Способност разумевања и комуникације и ручне вештине обично не опадају даље у овој фази. У ствари, покрети понављајућих руку могу се смањити Иако смрт може наступити рано, просјечна старост људи са Реттовим синдромом је 50 година. Пацијентима је генерално потребна нега и помоћ током целог живота.

Када је потребно ићи код лекара

Будући да су симптоми ове болести суптилни у раним фазама, потребно је дете показати лекару чим почнете да примећујете физичке проблеме или промене у понашању, као што су:

• Успорен раст бебине главе или других делова тела
• Смањена координација или отежано кретање као што су понављајући покрети главе;
• Смањен контакт очима или губитак интереса за нормалне играчке активности;
• Одлагање говора или прерани губитак говорних вештина
• Проблеми у понашању или изражене промене расположења;
• Очигледан губитак претходно стечених прекретница у моторичким способностима.

Тест и дијагноза

Дијагноза Реттовог синдрома укључује низ пажљивих посматрања, од процене раста и развоја детета до испитивања његове медицинске и породичне историје. Дете такође пролази кроз неке тестове како би се проверило да ли постоје друга стања која могу изазвати неке од симптома болести (диференцијална дијагноза). Неки од ових услова укључују:

• други генетски поремећаји
• аутизам
• церебрална парализа
• проблеми са видом или слухом
• епилепсија
• дегенеративни поремећаји
• поремећаји централног нервног система узроковани траумом или инфекцијом
• пренатално оштећење мозга

Неки тестови који се користе за дијагностиковање Реттовог синдрома укључују:

• тестови крви и урина
• тест за мерење брзине импулса између живаца
• тестови снимања, као што су МРИ или скенирана компјутерска томографија
• тест слуха
• тестови за проверу вида
• тест за проверу мождане активности (електроенцефалограм).

Лекар који је присутан може такође предложити ДНК тестирање да потврди Реттов синдром. Уопштено, ако лекар сумња да се ради о Реттовом синдрому, користиће скуп службених дијагностичких критеријума.

Лечење Реттовог синдрома

Лечење болести подразумева тимски приступ, који укључује редовну медицинску подршку, физикалну терапију, професионалну терапију и обуку говора, као и социјалне услуге. Терапију треба одржавати доживотно.
Третмани који могу помоћи деци и одраслима са Реттовим синдромом укључују:

• облоге: не лече болест, али помажу у контроли неких симптома и знакова повезаних са болешћу, као што су напади и укоченост мишића;
• физикална терапија и логопед;
• Нутритивна подршка: Адекватна исхрана је изузетно важна, како за нормалан раст, тако и за побољшање менталних и друштвених вештина. Некој деци са Реттовим синдромом потребан је висок унос калорија и уравнотежена исхрана. Други морају да се хране кроз назогастричну сонду или директно у желудац (гастростомија).