Дефиниција
Израз "таласемија" односи се на озбиљну генетску болест у којој тело синтетише абнормални облик хемоглобина, одговоран за прогресивно уништавање црвених крвних зрнаца. Тешка таласемија (варијанта главни) могу бити фаталне за фетус (смрт прети пре рођења, или убрзо након тога), док облик минор има тенденцију да спорије показује симптоме (након 2 године од рођења).
Узроци
Таласемија је резултат „генетске аномалије: хемоглобин се састоји од два протеина, алфа-глобулина и бета глобулина, састављених од 4 и 2 глобуларне подјединице. Свака глобуларна подјединица кодирана је геном, стога мутација једног или више гена ствара оштећење, па синтеза „дефектног хемоглобина.
Симптоми
Варијанта главни таласемије узрокује непосредно оштећење, доводећи фетус до смрти прије порођаја или непосредно након тога. Облик минор карактерише га, с друге стране, веома изражен облик анемије, праћен умором, промењеним расположењем (раздражљивост), застојем у расту, деформитетом костију лица, жутицом, недостатком даха и тамним урином.
- Компликације: повећан ризик од ломова и инфекција костију, деформитети костију, хемохроматоза, крхкост коштане масе, спленомегалија
Информације о таласемији - лековима за лечење таласемије немају намеру да замене директан однос између здравственог радника и пацијента. Увек се консултујте са својим лекаром и / или специјалистом пре него што узмете таласемију - лекове за лечење таласемије.
Лекови
Тренутно не постоји ефикасан алтернативни лек или третман за лечење таласемије, јер говоримо о генетски преносивој болести; у сваком случају, истраживачи се фокусирају на побољшање квалитета живота пацијената који пате од таласемије, тражећи лек за ублажавање, колико је то могуће, симптома и успоравање неумољивог напредовања болести.
Треба нагласити, међутим, да се неки захваћени пацијенти не жале на симптоме: код појединаца са потпуно здравим и здравим носачима, примећује се само једна мутација гена, често недовољна да изазове прецизну симптоматологију таласемије. Међутим, ови пацијенти морају проћи периодичне лекарске прегледе, како би одмах интервенисали ако болест годинама ствара сметње; упркос чињеници да фармаколошки третмани обично нису неопходни за пацијенте са мала таласемија, трансфузија крви може бити корисна у неким приликама, попут порођаја и операције.
Запамтите, међутим, да здрав преносилац може пренети болест на потомство.
За средње или тешке облике таласемије потребно је суочити се с различитим дискурсом, дакле онима у којима генетска мутација укључује више гена; трансфузија крви је најнепосреднији терапијски приступ за отклањање, иако привремено, симптома таласемије. Ипак, овај лек није без нежељених ефеката: честе трансфузије крви могу предиспонирати пацијента за накупљање гвожђа у крви, па све до хемохроматозе. Ова последица захтева хитну терапијску интервенцију, чији је циљ елиминисање складиштења гвожђа.
Када је таласемија одговорна за озбиљне телесне дисфункције, најефикаснија алтернативна стратегија лечења је трансплантација коштане сржи.
Следе класе лекова који се највише користе у терапији против таласемије, и неки примери фармаколошких специјалитета; на лекару је да изабере најприкладнији активни састојак и дозу за пацијента, на основу тежине болести, здравственог стања пацијента и његовог одговора на лечење:
НЕМА ЛИЈЕКА ЗА ЛИЈЕЧЕЊЕ ТАЛАСЕМИЈЕ: доље наведени медицински лијекови и терапијске стратегије имају за циљ смањење симптома и побољшање квалитета живота пацијента.
Лекови за лечење хемохроматозе: накупљање гвожђа у крви једна је од најнепосреднијих последица произашлих из честих трансфузија крви, које су потребне таласемији. Да би се изборио са хемохроматозом, лекар генерално предлаже терапију хелатним лековима, способном, дакле, да заплени гвожђе накупљено у крви и елиминише га мокрењем. Следе активни састојци који се најчешће користе у терапији и фармаколошки специјалитети доступни на тржишту.
- Десферриоксамин (нпр. Десферал): лек избора за лечење гомилања гвожђа у контексту таласемије
- Деферасирокс (нпр. Екјаде): лек није доступан у Италији
- Деферипрон (нпр. Феррипрок): узимати у случају алергије / нетолеранције на десферриоксамин
За дозирање: прочитајте чланак о лековима за лечење хемохроматозе
Препоручује се комбиновање хелационе терапије са додатком витамина Ц (нпр. Редокон, Цебион, Цимилле, Унивит, Ц Тард, Агрувит, Унивит, Дуо Ц): накупљање гвожђа у крви, у ствари, производи дефицит аскорбина киселине, с обзиром на то да минерал има тенденцију оксидације витамина Ц. Према овоме, чини се да је суплементација витамина Ц код пацијената који пате од хемохроматозе у контексту таласемије од суштинског значаја за повећање и фаворизовање елиминације нагомиланог гвожђа.
Терапију аскорбинском киселином треба започети месец дана након почетка хелационе терапије.
Дозирање: за децу млађу од 10 година са таласемијом и хемохроматозом. узмите 50 мг лека дневно. За одрасле са таласемијом, удвостручите дневну дозу лека.
Лекови за лечење спленомегалије: увећање слезине је симптом који уједињује многе пацијенте са таласемијом. Међу најакредитованијим решењима за решавање овог проблема истиче се уклањање слезине (спленектомија), увек повезано са вакцинацијом, пре и после интервенција.
За додатне информације: прочитајте чланак о лековима за лечење спленомегалије
Иновативни лекови и наде у лек за лечење таласемије
Наука се мобилизује огромним корацима ка излечењу (или покушају терапије) за таласемију. Неки истраживачи се усуђују да говоре о "фармаколошкој индукцији гама гена", која се састоји у стимулацији "ХбФ (фетални хемоглобин) цитотоксичним леком (5-азатицидин, нпр. Видаза). На први поглед, бриљантна хипотеза, која ускоро открива као пораз због велике канцерогене моћи супстанце.
Да би се заменио овај моћни лек, постављена је хипотеза да је „други молекул“, хидроксиуреа, са нижом токсичношћу од претходне: када се тестира на човеку, чини се да овај лек може смањити, иако умерено, учесталост таласемичних криза.
