Погледајте видео
- Погледајте видео на иоутубе -у
Према узроцима изазивања, могуће је разликовати две различите врсте недостатка карнитина: примарни и секундарни.
Да бисмо боље разумели узроке и последице недостатка карнитина, свакако је корисно познавати овај молекул и биолошке функције које обавља.
производи тело - углавном јетра и бубрези - почевши од две есенцијалне аминокиселине, лизина и метионина.На ћелијском нивоу, карнитин игра улогу транспортера дуголанчаних масних киселина унутар митохондрија, где ће бити подвргнути бета -оксидација како би се произвели молекули АТП, неопходан извор енергије за обављање свих ћелијских активности. Због тога карнитин игра битну улогу у производњи енергије.
Како би извршио своју функцију, међутим, карнитин мора бити способан да уђе у ћелију, да се веже за масне киселине које се налазе у цитоплазми, да их транспортује унутар митохондрија и ослободи, а затим изађе из матрикса митохондрија и започне нови циклус. да би се то догодило, неопходно је присуство одговарајуће концентрације карнитина и присуство и функционисање система протеина и транспортера локализованих на ћелијској и митохондријској мембрани.Скуп реакција које омогућавају карнитину да изврши свој задатак, укључујући и горе поменуте протеине и транспортере, назива се "карнитински систем".
Стога, да би се производња енергије правилно одвијала, неопходно је да цео овај систем буде потпуно функционалан.
Промене и аномалије било које врсте у било ком од корака или фактора који чине карнитински систем, могу пореметити производњу енергије, па ћелијски метаболизам и функције различитих ткива организма довести до појаве често озбиљних болести и кобно.
који се јављају на генима који кодирају протеине укључене у карнитински систем. У зависности од гена на који утиче мутација, могуће је разликовати неколико врста примарног недостатка карнитина. Међутим, без улажења у детаљне описе, ограничићемо се на то да протеини у питању могу бити:
- Карнитин-палмитоил-трансфераза типа И (ЦПТ-И): локализована је на спољној мембрани митохондрија, катализује пренос ацилних група из ацил-ЦоА у карнитин, производећи ацилкарнитине.
- Карнитин-палмитоил-трансфераза тип ИИ (ЦПТ-ИИ): локализован је на унутрашњој мембрани митохондрија, катализује обрнуту реакцију оне коју катализује ЦПТ-И, поново претварајући ацилкарнитине у ацил-ЦоА, а затим преноси у бета-оксидацију.
- Карнитин-ацилкарнитин-транслоказа (ЦТ или ЦАЦТ): локализован је на унутрашњој мембрани митохондрија; размењује цитоплазматски ацилкарнитин са карнитином без митохондрија (начин антипорт), извози ацетилкарнитин из митохондрија у цитосол (начин унипорт), омогућава проток карнитина и кратког ланца ацилкарнитина из митохондрија у цитосол и обрнуто, како би се одржао а исправан однос слободног карнитина / ацилкарнитина.
Мутације ових протеина доводе до драстичног смањења нивоа унутарћелијског карнитина. Као резултат тога, дуголанчане масне киселине не могу се пренети у митохондријски матрикс и више нису доступне за бета-оксидацију и производњу енергије.
