Сидеробластична анемија: карактеристике, узроци и терапија

атипични, названи сидеробласти, у коштаној сржи и хипохромни еритроцити у периферној крви.

Схуттерстоцк

Клинички облици могу бити различити у етиологији и патогенези: постоје, заправо, стечене и урођене сидеробластичне анемије.

Сидеробластична анемија препознаје различите узроке. У неким случајевима промена хематопоезе која је у основи ове патологије може зависити од недостатка витамина Б6 или његовог измењеног метаболизма услед дејства лекова или токсичних супстанци. У другим случајевима, сидеробластична анемија је последица блокада или промена биосинтетичког пута хема.

Поред налаза сидеробласта, заједничка карактеристика ових патологија је промена нормалних вредности броја еритроцита (генерално присутних, али не увек) које су отпорне на терапију. Што се тиче других облика анемије, ова ситуација је значајно суперпониран на патолошко смањење хемоглобина (Хб) испод референтних нивоа.

ових ненормално језграстих еритробласта могуће је пронаћи грануле гвожђа нехемоглобина у облику феритина. У ствари, код сидеробластичне анемије, хемоглобин (Хб) није у стању да инкорпорира гвожђе у протопорфирин унутар црвених крвних зрнаца, па се минерал акумулира унутар еритробласта у развоју.

Облици сидеробластичне анемије су обично такође:

• Хипохромне, односно повезане су са нижом концентрацијом хемоглобина од нормалних вредности, за године и пол;
• Микроцити, односно еритроцити су мањи од нормалних.

Укратко:

• Код сидеробластичних анемија тело има потребно гвожђе, али га не може уградити у молекул хемоглобина, стога:
  • У периферној крви: хипохромни еритроцити;
  • У коштаној сржи, место еритропоезе: сидеробласти, односно атипични еритробласти који имају грануле гвожђа у аморфном стању (нехемоглобин, у облику феритина) у својој цитоплазми због дефекта у синтези хема.
• Сидеребластичне анемије могу бити наследне или стечене. Постоје и идиопатски облици, у којима није могуће идентификовати одређени узрок.
• Сидеробластична анемија често је повезана са микроцитемијом и / или хипохромијом.Смањивање хемоглобина, повезано са смањењем црвених крвних зрнаца у крвотоку, доводи до симптома који карактеришу анемију.

које се налазе у црвеним крвним зрнцима, специјализоване за транспорт кисеоника из плућа до свих органа и ткива организма. Група протетских хема представља срце које везује кисеоник унутар молекула и његово формирање укључује низ корака који се завршавају уметање атома гвожђа унутар молекула званог протопорфирин (ПП).

И код стечене и код урођене сидеробластичне анемије, синтеза хема је поремећена због немогућности инкорпорирања гвожђа у протопорфирин, што доводи до стварања прстенастих сидеробласта (еритробласти са перинуклеарним митохондријама са наслагама гвожђа).

Стечена сидеробластична анемија

Стечена сидеробластична анемија често је повезана са мијелодиспластичним синдромом, али може бити и секундарна због узимања лекова који ометају метаболизам хема (нпр. Хлорамфеникол, циклосерин, изониазид, линезолид и пиразинамид) или токсичних супстанци (укључујући етанол и олово).

Стечене сидеробластичне анемије такође могу бити израз:

• Недостатак пиридоксина (витамина Б6) и бакра;
• Неопластична или друга болест (нпр. Реуматоидни артритис).

Стечена сидеробластична анемија карактерише:

• Смањена производња ретикулоцита;
• Интрамедуларна смрт црвених крвних зрнаца;
• Еритроидна хиперплазија у коштаној сржи.

Наследна сидеробластична анемија

Наследна сидеробластична анемија (или Кс-везана сидеробластична анемија) је урођена форма која најчешће настаје као последица тачкасте мутације у гену који кодира ензим АЛА-синтазу (АЛАС2). Ова "аберација гена омета синтезу хема: ензимска реакција модулирана са" АЛАС2 је ограничавајући корак у читавом процесу производње протетске групе хема садржане у "хемоглобину. Мутација гена АЛАС2 се преноси као особина повезана са хромозом Кс.

Пиридоксин је есенцијални кофактор овог ензима, па неки пацијенти могу реаговати на фармаколошке дозе витамина Б6.

Типично, код наследне сидеробластичне анемије, црвена крвна зрнца су микроцитна и хипохромна.

Наследни облици сидеробластичне анемије могу бити узроковани бројним другим мутацијама (Кс-повезане, аутосомне и митохондријске) гена укључених у синтезу хема.

);

Бледица коже и слузокоже (посебно наглашена на лицу);

Ломљивост ноктију и косе;

Главобоља;

Вртоглавица.

Остали знаци и симптоми који се могу развити или постати евидентни како се сидеробластична анемија погоршава укључују:

• Осећај хладноће или утрнулости у рукама или стопалима
• Кратког даха;
• Лупање срца;
• Бол у грудима.

или са великом амплитудом дистрибуције запремине црвених крвних зрнаца, нарочито у присуству истовременог повећања нивоа гвожђа у серуму, серумског феритина и засићења трансферина. Средњи корпускуларни волумен (МЦВ) може бити низак, нормалан или висок.