Мастоцитоза

Опћенитост

Мастоцитоза је болест коју карактерише накупљање мастоцита у различитим органима и ткивима тела. Једном акумулиране, ове имунолошке ћелије ослобађају значајне количине хистамина.

Хистамин који производе мастоцити има бројне последице, понекад чак и веома озбиљне.Симптоми болести су различити и зависе од врсте мастоцитозе.

Узроци настанка још нису разјашњени; једина утврђена чињеница је да у извору свега постоји генетска мутација.

Дијагноза захтева пажљиве прегледе и специфичне тестове.Када се идентификује врста мастоцитозе, може се планирати најприкладнији терапијски пут; терапијски пут који не дозвољава излечење од болести, већ само побољшава симптоматолошку слику.

Шта је мастоцитоза?

Мастоцитоза је ретко патолошко стање које карактерише прекомерно накупљање мастоцита у одређеним органима и ткивима тела.

ШТА СУ МАСТОЦИТИ?

Мастоцити, или мастоцити, су група ћелија које припадају имунолошком систему које штите тело од патогена и других врста претњи.
Када људски организам нападну клице (вируси или бактерије), мастоцити почињу да ослобађају азотно хемијско једињење, названо хистамин, у крвне судове.Унутар мастоцита ова супстанца је затворена у унутарћелијским гранулама заједно са другим елементима; није изненађујуће што је процес ослобађања хистамина познат као дегранулација мастоцита.
Хистамин је вазодилататор, па његово ослобађање повећава пропустљивост крвних судова са којима долази у додир. Већа васкуларна пропустљивост, у одређеном тренутку, погодује приливу других имунолошких ћелија, које имају врло специфичну улогу: напад и уклањање заразних патогена из организма.
Овај процес је део тог посебног одбрамбеног механизма који се назива упала.

Шта се дешава када ћелије за јарбол не раде исправно?

Фигура: мастоцита који садржи грануле хистамина (у љубичастој боји).

Понекад, мастоцити могу изазвати масовно ослобађање хистамина чак и када организам наиђе на безопасне елементе, попут полена, а не баш инфективних агенаса. Резултирајући упални процес нема сврху, јер нема клица за напад, али ипак има ефекте и узроци: црвенило коже, отицање коже, отежано дисање, свраб и ринитис.
Овај аберантни механизам је основа алергијских реакција (или алергија), а када постане посебно интензиван назива се анафилакса.

ВРСТЕ МАСТОЦИТОЗЕ И ЕПИДЕМИОЛОГИЈЕ

Препознате су две врсте мастоцитозе:

• Кожна мастоцитоза. Симптоми утичу само на кожу, јер се ту накупљају мастоците; обично погађа децу, толико да узима алтернативни назив педијатријска мастоцитоза. Међу два постојећа типа мастоцитозе, то је најчешћи облик, мада треба напоменути да је то, међутим, прилично ретка болест. У ствари, погађа једног од 1000 људи.
• Системска мастоцитоза. Накупљање мастоцита може се појавити у било ком делу тела, дакле кожа, било који орган (јетра, слезина, коштана срж итд.) И кости. То је врло редак поремећај који погађа углавном одрасле особе. Према саксонској статистици, разболи се од системске мастоцитозе, једна особа на 150.000.

Узроци

Акумулација мастоцита у различитим деловима организма изазива интензивно ослобађање хистамина и других хемијских медијатора (такође садржаних у мастоцитима); ови други, заједно са хистамином, креатори су свих типичних симптома мастоцитозе.

ШТА ТО УЗРОКУЈЕ?

Узрок или узроци који покрећу појаву мастоцитозе још нису у потпуности разјашњени. Једино је сигурно да у пореклу поремећаја постоји генетска грешка. Ова сигурност долази од чињенице да ДНК људи са мастоцитозом има мутацију у гену ц-КИТ.

МУТАЦИЈА ГЕНЕ Ц-КИТА: НАСЛЕДНА ИЛИ СПОНТАНА?

Истраживачи су, након година студија, дошли до закључка да део пацијената са мастоцитозом наслеђује мутирани ген ц-КИТ од својих родитеља, док „други део развија генетску мутацију спонтано и из (за сада) објашњивог разлога. .

Симптоми и компликације

Кожна мастоцитоза има симптоме и знакове различите од оних типичних за системску мастоцитозу. Због тога симптоми зависе искључиво од врсте мастоцитозе која је у току.

МАСТОЦИТОЗА КОЖЕ

Као што можете претпоставити из самог назива, најкарактеристичнији симптом кожне мастоцитозе је појава лезија и абнормалности на кожи.
Ове кожне лезије могу бити:

• Мала подручја коже различите боје. Такође се називају мацулес.
• Мали стабилни јастучићи коже. Зову се и папуле.
• Рељефи коже значајне величине и црвене боје. То су такозвани чворови.
• Опсежна уздигнута подручја коже, приметна само на додир. Они се такође идентификују са термином плакете.
• Мехурићи, који су збирке поткожне течности.

Слика: кожна мастоцитоза, код тинејџера

Лезије се обично појављују само на деблу и имају боју која може да варира од светло жуто-смеђе до дубоко црвено-смеђе. Њихове димензије су изузетно променљиве: могу да мере један милиметар у пречнику, али и неколико центиметара.
Једнако тако је променљив и њихов број: неки пацијенти показују само једну / две лезије, други показују хиљаду.
Коначно, захваћена подручја коже развијају отицање, свраб и црвенило коже.

СИСТЕМСКА МАСТОЦИТОЗА

Присуство превеликог броја мастоцита у различитим органима и ткивима тела може изазвати веома велики број болести, као што су:

• Бол у стомаку, узрокован сталним пептичким улкусом. Чир на желуцу је природна последица прекомерног ослобађања хистамина у желуцу.
• Повећана јетра (хепатомегалија) и накнадна жутица. Све ово изазива осећај апатије
• Повећана слезина (спленомегалија) и накнадни бол у трбуху
• Бол у зглобовима
• Повећани лимфни чворови
• Осећај слабости
• Изузетан умор, чак и при обављању мање напорних активности
• Промене расположења, попут раздражљивости и изненадне збуњености, и амнезије
• Губитак апетита
• Губитак тежине
• Остеопороза и болови у костима.
• Потребно је често мокрење

Осим тога, системску мастоцитозу карактерише и појава:

• Поновљени налети врућине. Ово је другачији осећај од оног изазваног јаким знојењем.
• Палпитације, што је неправилан рад срца.
• Стун. Пацијент осећа јаку вртоглавицу.
• Хипотензија или пад крвног притиска, са свим његовим последицама (замагљен вид, несвестица, општа слабост итд.).
• Главобоља, отежано дисање, бол у грудима, мучнина и пролив.

Ови симптоми, посебно валунзи, лупање срца и конфузија, појављују се изненада у облику напада који трају 15-30 минута. Након овог временског периода, они постепено нестају, да би се касније поново појавили.

Напади су често последица физичког напора, узимања одређених лекова (аспирина или антибиотика), емоционалног стреса, узимања одређене хране и зачина, уноса алкохола и заразних болести попут грипа и прехладе.

Подтипови системске мастоцитозе
На основу тежине и захваћених органа и ткива, могу се разликовати три различита подтипа системске мастоцитозе. То су индолентна системска мастоцитоза, агресивна системска мастоцитоза и системска мастоцитоза повезана са поремећајем крви. У 90% случајева, они који пате од системске мастоцитозе захваћени су индолентним обликом, који карактеришу умерени и променљиви симптоми.

АНАФИЛАКСА

Појединци са системском и кожном мастоцитозом протагонисти су епизода анафилаксије, више него здрави људи. Као што смо видели, анафилакса је алергијска реакција изазвана непромишљеним и неразумним ослобађањем хистамина од стране мастоцита.
Разлог за ову већу предиспозицију највероватније је огромно присуство мастоцита у различитим ткивима и органима.

Типични симптоми анафилаксије

• Тешкоће са дисањем
• Отицање очију, усана, руку и других делова тела
• Свраб коже и свраб
• Чудан метални укус у устима
• Црвене, сврбежне и упаљене очи
• Промене у откуцајима срца
• Изненадни осећај анксиозности
• Хипотензија
• Осећај повраћања и дијареје
• Грозница

Дијагноза

Кожна мастоцитоза и системска мастоцитоза имају своје симптоме, па им се дијагностикује различитим прегледима и тестовима.

МАСТОЦИТОЗА КОЖЕ

Мастоцитоза коже узрокује, као што се види, евидентне кожне знакове (тј. Лезије).
Стога, пре свега, почињемо са објективним прегледом, током којег лекар (обично дерматолог) анализира изглед и величину лезија.То су важне карактеристике, јер су типичне за кожну мастоцитозу: црвенило коже трупа и осећај свраба на погођеном подручју.
Други корак се састоји у биопсији, која дефинитивно утврђује због чега настају ознаке на кожи откривене физичким прегледом. Биопсија укључује узимање и микроскопску анализу малог узорка патолошког ткива коже (тј. Пате од папула, чворова, итд.). Ако се из посматрања под микроскопом покаже да узорак садржи врло велики број мастоцита, онда се ради о кожној мастоцитози.

СИСТЕМСКА МАСТОЦИТОЗА

Да би се поставила исправна дијагноза системске мастоцитозе, потребно је извршити следећих 5 тестова у низу:

• Крвни преглед је завршен. Ово је број свих ћелија и других елемената присутних у крви. Захтева узимање узорка крви из вене на руци и његову пажљиву анализу. Ако се на крају тестова појави необично низак ниво крвних зрнаца, то би могло значити да постоји прекомерно присуство мастоцита у коштаној сржи (Н.Б .: коштана срж је орган који производи крвне ћелије).
• Анализа нивоа триптазе у крви. Триптаза је ензим присутан само унутар мастоцита, управо у гранулама. Стога, ако постоји "велика количина триптазе у крви појединца, то значи да, готово сигурно, постоји велики број циркулишућих мастоцита. „Квантификација нивоа триптазе постиже се посебним тестом крви.
• Ултразвук абдомена. То је неинвазивни радиолошки преглед, који даје јасне слике унутрашњих органа тела. Код пацијената са сумњом на системску мастоцитозу (потпуна крвна слика и позитивна анализа нивоа триптазе), то се ради како би се видело да ли су јетра и слезина увећане.
• ДЕКСА (рентгенска апсорпциометрија са две енергије). То је рентгенски преглед, који вам омогућава да измерите ниво калцијума у ​​костима појединца. У случају системске мастоцитозе, кости су сиромашне калцијумом и подложне су остеопорози, јер су "заражене" превеликим бројем мастоцита, који производе корозивне супстанце.
• Прикупљање и анализа коштане сржи. Коштана срж се налази у најдубљим деловима неких костију. Због тога је за узимање узорка потребан шприц са веома дугом иглом и малом локалном анестезијом, који се примењује тамо где намеравате да убаците иглу.

  

  Слика: жетва коштане сржи Када се уклони потребна количина коштане сржи, анализирају се ћелије које се налазе у њој. У коштаној сржи појединца са системском мастоцитозом примећује се велика количина мастоцита.

Лечење

Иако не постоји лек за мастоцитозу, могуће је прибећи терапији која има за циљ побољшање симптома.
Ова терапија зависи од два фактора: од врсте мастоцитозе, било кожне или системске, и од тежине симптома.
Заснива се готово искључиво на давању различитих врста лекова, од којих су неки ефикаснији и моћнији од других.

КОРТИКОСТЕРОИДИ ЗА ТЕМАЛНУ УПОТРЕБУ

Локални кортикостероиди су доступни у облику крема, масти и масти. Користе их људи са умереном кожном мастоцитозом. Њихова акција састоји се у спречавању ослобађања хистамина, предвиђајући, заправо, покретање накнадног упалног процеса.
Нуспојаве узроковане локалним кортикостероидима су:

• Стањивање коже и стрије на кожи
• Промена боје коже
• Лакоћа третираног подручја за развој хематома

Да би се боље ограничили нежељени ефекти, препоручује се употреба лека искључиво тамо где постоје кожне лезије.

АНТИХИСТАМИНИ

Антихистаминици, како им име говори, блокирају дејство хистамина.
Дају се и у случају кожне мастоцитозе и у случају индолентне системске мастоцитозе и користе се за лечење кожног свраба и црвенила.
Могући нежељени ефекти су: главобоља, сува уста и сув нос. Сва тројица пролазе врло брзо.

НАТРИЈ ХРОМОГЛИКАТ

Натријум кромогликат је лек који се обично користи за лечење алергијских реакција изазваних одређеном храном и онима које изазивају свраб очију и ринитис. Његово терапеутско деловање повезано је са способношћу да смањи количину супстанци које ослобађају мастоцити.
Симптоми, на које изгледа да има највећи ефекат, су: болови у зглобовима, осећај слабости, главобоља и свраб.

ПУВА

ПУВА се састоји од давања одређеног лека, званог псорален, и накнадног излагања пацијента ултраљубичастим зрацима типа А (УВА светлост). Псорален повећава осетљивост коже на дејство УВА светлости, што помаже у уклањању кожних лезија.
ПУВА је третман који, ако се користи дуже време, може изазвати појаву рака коже. Из тог разлога, практикује се само у случају тешке кожне мастоцитозе и ограничен број сесија.

КОРТИКОСТЕРОИДИ У ТАБЛЕТАМА

Кортикостероиди у таблетама се дају пацијентима са мастоцитозом који пате од веома интензивног свраба и / или јаког бола у костима.
Нуспојаве су различите и, у неким случајевима, чак и врло озбиљне; стога је добро не злоупотребљавати га.

Неки нежељени ефекти кортикостероида у таблетама:

• Добијање на тежини
• Задржавање воде
• Повећан апетит
• Хипертензија
• Раздражљивост

БИФОСФОНАТИ И ДОПУНЕ СОЦЦЕРА

Бисфосфонати, повезани са суплементима калцијума, дају се пацијентима са мастоцитозом који пате од остеопорозе. Њихов ефекат је, у ствари, успоравање уништавања коштаног ткива и фаворизовање супротног процеса, наиме процеса изградње.

АНТАГОНИСТИ Х2 РЕЦЕПТОРА

Антагонисти Х2 рецептора су индиковани за лечење стомачних болова услед пептичког улкуса. Заправо, они делују тако што блокирају прекомерно ослобађање хистамина у желуцу узроковано присуством великог броја мастоцита у телу.

ЛИЈЕКОВИ ЗА ЛИЈЕЧЕЊЕ ТЕШКЕ СИСТЕМСКЕ МАСТОЦИТОЗЕ

Агресивна системска мастоцитоза и такозвана системска мастоцитоза повезана са болешћу крви лече се низом лекова, са мање или више позитивним ефектима.
Детаљно, сви могући лекови су:

• Интерферон алфа. Дизајниран за лечење тумора, такође је утврђено да има позитиван утицај на тешку мастоцитозу. Даје се ињекцијом и, при првим давањима, пошто тело још није навикло, може изазвати симптоме сличне грипу, високу температуру и болове у зглобовима.
• Иматиниб. Примијењен у облику таблета, блокира механизам производње мастоцита. Не даје увек жељене резултате и чини пацијента, који га користи, подложнијим инфекцијама.
• Нилотиниб и дасатиниб. Дају се пацијентима који не реагују на "иматиниб. Као и овај други", блокирају производњу мастоцита и чине пацијента подложнијим инфекцијама.
• Цладрибине. Првобитно дизајниран за лечење леукемије, откривено је да има благотворне ефекте чак и код пацијената са мастоцитозом. Даје се инфузијом и делује тако што потискује имунолошки систем. То чини пацијента подложнијим инфекцијама.

Симптоми „инфекције у току:

• Висока телесна температура
  
• Главобоља
  
• Болови у мишићима
  
• Пролив
  
• Осећај умора

Поред ових лекова, у случају системске мастоцитозе повезане са болешћу крви, мора се лечити и придружена болест крви. Ово последње може бити акутна леукемија, хронична леукемија, лимфом или мултипли мијелом.

За додатне информације: Лекови за лечење мастоцитозе "

Прогноза

Кожна мастоцитоза се временом побољшава, толико да се многи пацијенти потпуно опораве до пубертета.
Системска мастоцитоза је, с друге стране, неизлечива болест, која у мање тешким случајевима (индолентна мастоцитоза) утиче само на квалитет живота болесника, док у тежим случајевима (агресивна мастоцитоза и мастоцитоза повезана са болешћу крви) такође може утицати на очекивани животни век пацијента.