Због мутације гена АЦВР1 (гена који контролише развој и поправак костију), прогресивна окоштавајућа фибродисплазија може бити стање које се развија код људи током ембрионалног развоја (чешће) или које наслеђују од једног од родитеља (ретко).
ФОП нарушава функционалност захваћених зглобова и мишића, што временом доводи до развоја проблема с ходањем и равнотежом, потешкоћама у дисању, жвакању и говору итд.
Нажалост, тренутно они који пате од прогресивне окоштавајуће фибродисплазије могу рачунати само на симптоматско лечење - то јест, усмерено на ублажавање симптома - јер не постоји лек који може да поништи мутацију у АЦВР1.
Прогресивна окоштавајућа фибродисплазија је конгенитално стање, при чему урођена значи да су њени носиоци погођени од рођења (чак и ако последице већ нису евидентне од овог тренутка).
Прогресивна окоштавајућа фибродисплазија позната је и под скраћеницом ФОП, чија су саставна слова јасна референца на три израза који се користе за дефинисање услова услова овог чланка.
Да ли сте знали да ...
Прогресивна окоштавајућа фибродисплазија укључена је у листу болести везивног ткива, попут Ехлерс-Данлосовог синдрома или Марфановог синдрома.
Епидемиологија
Прогресивна окоштавајућа фибродисплазија је ретка болест; према статистикама, заправо, широм света се роди отприлике једна особа на свака 2 милиона.
Према епидемиолошким подацима из 2017. године, у целом свету има око 800 пацијената са прогресивном окоштавајућом фибродисплазијом.
Први род мутације АЦВР1 је пример стечене мутације и настало стање се назива стечени тип који осификује прогресивну фибродисплазију; друга врста АЦВР1 мутације је, с друге стране, пример наслеђене мутације и настало стање се назива наследна прогресивна окоштавајућа фибродисплазија.
Које су последице мутације АЦВР1?
Простор: гени присутни на људским хромозомима су ДНК секвенце које имају задатак да производе основне протеине у биолошким процесима битним за живот, укључујући раст и репликацију ћелија.
Ген АЦВР1 производи рецепторски протеин способан да регулише раст, развој и поправку, где је потребно, коштаног система.
Код здравих људи, ген АЦВР1 се активира по потреби, што осигурава фину контролу процеса раста, развоја и поправљања костију скелета.
На пример, непромењени ген АЦВР1 један је од одговорних за процес окоштавања, који карактерише скелетно сазревање људског бића, у његовом преласку од младости до одрасле доби.
С друге стране, код људи са прогресивном окоштавајућом фибродисплазијом, ген АЦВР1 је, због мутације у свом набоју, увек активан (конститутивна активација), што укључује губитак фине контроле горе наведених процеса и појаву појаве као што је формирање коштаног ткива уместо везивног ткива (на пример, уместо хрскавице, тетива итд.) и уместо мишића.
Фибродиспласиа Оссифицанс Прогрессива је аутосомно доминантна болест
Разумети...
Сваки људски ген присутан је у две копије, које се називају алели, једна мајчиног порекла и једна очинског порекла.
Прогресивна окоштавајућа фибродисплазија има све карактеристике аутосомно доминантне болести.
Генетска болест је аутосомно доминантна када је довољна да се манифестује мутација једне копије гена која га узрокује.
Као резултат свега овога, прогресивна окоштавајућа фибродисплазија доводи до губитка покретљивости укључених мишића и зглобова, што има логичне посљедице на моторику пацијента.
Да ли сте знали да ...
Комадићи кости које ФОП изазива изван костура називају се ектопична жаришта окоштавања.
Ефекти Фибродиспласиа Оссифицанс Прогрессива: детаљи
По правилу, прогресивна окоштавајућа фибродисплазија напада људско тело одозго; стога у почетку утиче на мишиће и зглобове одељења као што су глава, врат, леђна регија, грудни кош, рамена и горњи удови, а затим компромитује функције мишића и зглобова абдомена, карлице, лумбалног подручја и доњих удова.
Што се тиче симптома, познато је да прогресивна окоштавајућа фибродисплазија резултира:
- Знаци упале (посебно едеми) у тим анатомским одељењима погођеним растом додатног коштаног ткива.
- Потешкоће у жвакању и говору. Оне су последица када дотична болест нападне темпоромандибуларни зглоб, чије је правилно функционисање неопходно за жвакање и фонацију.
Потешкоће у жвакању одговорне су за неухрањеност.
- Потешкоће у ширењу грудног коша и последични проблеми са дисањем. Они се примећују када ФОП утиче на мишиће и зглобове грудног коша стварањем додатног коштаног ткива.
- Потешкоће при кретању горњих и доњих удова, што доводи до проблема са равнотежом и координацијом. Оне су последица када ФОП окоштава важне зглобове, попут рамена, лакта или колена.
Проблеми са равнотежом и координацијом често су узрок случајних падова, што може додатно погоршати здравствено стање пацијента; у ствари, све могуће преломе или повреде зглобова мишића који могу настати услед случајног пада праћени су необичним репаративним процесима, који доводе до стварања додатног коштаног ткива. - Спиналне деформације. Они су резултат када болест утиче на зглобове присутне између различитих пршљенова и мишића леђа.
Важно је напоменути да је, поред горе наведених последица, прогресивна окоштавајућа фибродисплазија повезана и са неким урођеним малформацијама, укључујући присуство деформисаних великих прстију (то је знак који карактерише практично све случајеве ФОП -а) и присуство кратких палчеви (то је уобичајено, али не тако често као деформисани велики прсти).
Да ли сте знали да ...
Прогресивна окоштавајућа фибродисплазија штеди неке делове људског тела. На пример, не изазива стварање нежељеног коштаног ткива на језику, миокарду, глатким мишићима, екстраокуларним мишићима и дијафрагми.
Почетак прогресивне окоштавајуће фибродисплазије: када се то дешава?
Уопштено, прогресивна окоштавајућа фибродисплазија почиње да показује прве знаке свог присуства током раног детињства; сигурно је испод десете године живота пацијента већ дао потпуни доказ о себи.
Компликације
Током година, присуство додатног коштаног ткива код пацијената са ФОП постаје све значајније. То доводи до развоја различитих компликација, укључујући:
- Озбиљни проблеми са дисањем
- Непокретност;
- Немогућност храњења праћена озбиљном неухрањеношћу;
- Немогућност говора.
Прогресивна окоштавајућа фибродисплазија је стање чија се идентификација јавља, у добром проценту случајева, касније него што би требало. То у основи зависи од реткости ФОП -а: пре него што размисле о овом другом, лекари заправо размишљају о чешћим болестима које изазивају сличне симптоме (нпр. Тумори костију, фиброзна дисплазија, агресивна јувенилна фиброматоза итд.).
Историја болести и физички преглед
Анамнеза и физички преглед се у основи састоје од тачне процене симптома које показује пацијент.
У контексту прогресивне окоштавајуће фибродисплазије, лекар у овим фазама дијагностичког процеса констатује присуство неких типичних последица дотичне болести, као што су:
- Деформисани велики прсти;
- Потешкоће у кретању;
- Проблеми са равнотежом и лоша координација;
- Склоност случајним падовима;
- Изненадна појава на телу знакова упале.
Генетски тест
То је ДНК анализа која има за циљ откривање мутација у критичним генима.
У контексту прогресивне окоштавајуће фибродисплазије, она представља потврдни дијагностички тест, јер омогућава да се истакне мутација АЦВР1.
Зашто операција није један од могућих третмана?
Присуство ФОП -а строго искључује употребу операције чији је циљ уклањање вишка угрушака коштаног ткива, што се објашњава чињеницом да би на било који рез кости коштани скелет пацијента са прогресивном окоштавајућом фибродисплазијом реаговао на исти аномалан начин као када се подвргава прелому, односно са зарастањем захваћене кости.
Да ли сте знали да ...
Извођење биопсије кости (тј. Прикупљање коштаног ткива за „лабораторијску анализу“) код пацијената са прогресивном окоштавајућом фибродисплазијом веома је опасно, јер има исте ефекте као и прелом (или, апсурдно, могућа интервенција која има за циљ уклањање додатних коштано ткиво).
Активности које пацијент са ФОП -ом треба да избегава?
Пацијент са прогресивном окоштавајућом фибродисплазијом треба да избегава:
- Интрамускуларне ињекције, попут оних усмерених на вакцинацију;
- Бављење спортским активностима;
- Превише инвазивне стоматолошке процедуре;
- Инвазивне хируршке интервенције.
