Дуо тест (или би-тест) је недавно стечени биохемијски скрининг тест, заснован на узимању малог узорка крви мајке у коме се мере две супстанце плаценталног порекла, односно назване β-ХЦГ (слободна бета фракција хорионски гонадотропин) и ПАПП-А (протеин А у плазми повезан са трудноћом).
Клинички значај
У случајевима трисомије 21 (други назив за Довнов синдром), током првог тромесечја серумска концентрација β-хЦГ фракције је већа него у трудноћама са еуплоидним фетусом (који није погођен Довн синдромом), док је ПАПП-А испод норма. Због тога, како се ПАПП-А смањује, а β-ХЦГ расте, повећава се ризик да на фетус утичу горе поменуте хромозомске болести.
Дуо-тест као метод скрининга
Дуо тест није намењен за дијагностичке сврхе већ за „једноставан“ скрининг; омогућава да се идентификују труднице са „високим“ ризиком од ношења фетуса погођеног Довн синдромом или другим хромозомским абнормалностима, као што је трисомија 18, у материци.
Високи придев стављен је под наводнике, јер је у већини случајева вероватноћа да је фетус болестан веома мала, али ипак заслужује даља дијагностичка испитивања.
Реч „скрининг“ значи „пажљиво бирање“. У ствари, дуо тест представља неку врсту филтера, који ће се користити у акушерској популацији за идентификацију трудноће са ризиком од трисомије 21 (други назив за Довнов синдром). Сврха дуо теста стога није дијагностиковање болести, већ идентификовање трудноћа са највећим ризиком како би се извршила даља испитивања у дијагностичке сврхе.
Дуо Тест Алто - шта учинити
Суочени са профилом ризика вредним даљег проучавања, једини начин да се искључи или потврди сумња на хромозомске абнормалности је подвргавање инвазивним тестовима, попут ЦВС -а или амниоцентезе.
У овом тренутку легитимно је поставити питање зашто труднице нису директно подвргнуте овим тестовима, избегавајући разне прелиминарне скрининг анализе, попут дуо теста.Одговор се односи на инхерентни ризик од побачаја који прати ове инвазивне процедуре; у ствари, шансе за губитак фетуса након горе наведених дијагностичких маневара су ограничене, али свакако нису занемарљиве (0,5-1%). Напротив, дуо тест и други скрининг тестови, који нису инвазивни, не укључују ризике за мајку или фетус.
У наставку доносимо једноставан модул за израчунавање како бисмо квантификовали теоретски ризик од рођења детета са Довн синдромом, у односу на узраст мајке.
Старост мајке
Библиографија: Процена ризика жене за трудноћу повезану са Дауновим синдромом према њеним годинама - Цуцкле, Х., Валд, Н & Тхомпсон, С.
Иако је тачно да су жене старије од 35 година изложене највећем ризику од добијања деце са Дауновим синдромом, подједнако је тачно да се већина (око 70%) деце са тризомијом 21 роди од „млађих“ жена. стога се сматра ниским ризиком.
Ова "очигледна контрадикција заснована је на" статистичким доказима да већина трудноћа укључује жене млађе од 35 година; следствено томе, имајући много више деце, у апсолутном смислу, млађи слојеви становништва рађају већи број деце погођене монголизмом и другим хромозомским аномалијама. Како онда препознати ризичне трудноће код младих жена пре рођења? А приори одбачени - због горе поменутог ризика од побачаја и високих здравствених трошкова - хипотезе о проширењу ЦВС -а и амниоцентезе на читаву породничку породицу, лекари су родили први скрининг тест, који квантификује ризик од трисомије 21 или 18 на основу серумских концентрација β-ХЦГ и ПАПП-А, али и других фактора, као што су субјективна варијабилност за гестацијску старост, старост мајке, телесна тежина, навика пушења, склоност ка претњи побачаја и претходна деца са хромозомским абнормалностима .
Нормалне и измењене вредности
Сви ови елементи се обрађују посебним софтвером, који је израдила Фондација за феталну медицину (Лондон), који изражава резултате дуо теста у статистичком проценту (на пример 1 могући патолошки случај од 1000 или један могући патолошки случај од 50 ). Ако је број између 1/1 и 1/350, вероватноћа да је дете погођена тризомијом 21 сматра се великом. Иако последњи екстрем (једна вероватноћа од 350) показује ограничен ризик, ипак се сматра вредним даљег проучавања.
С обзиром на профил високог ризика, стога је добро избјегавати претјеране тјескобе и бриге, јер је у већини случајева ризик који се сматра високим и даље скроман у статистичком смислу, па ће велика већина жена на амниоцентези и ЦВС -у открити да носе савршено здрав фетус у материци.
Дуо тест: колико је поуздан?
Пошто је ово скрининг тест, приликом тумачења извештаја о дуо тестирању потребно је узети у обзир да:
- висок ризик од болести не значи нужно да фетус има хромозомске абнормалности; то пре значи да је ризик довољно висок да оправда појашњавајући инвазивни преглед (ЦВС или амниоцентеза).
- нажалост, ако се ризик од болести смањи, то не значи да је ништаван.
Надаље, мора се узети у обзир да дуо тест није савршен скрининг тест, јер његово извршавање, у ствари, омогућава идентификацију само осамдесет посто фетуса погођених Довн синдромом. То значи да се међу свим трудноћама компликованим тризомијом 21, само 80% сматра ризичним, па се шаље на амниоцентезу или ЦВС. Напротив, ова инвазивна истраживања могу да препознају присуство аномалија практично у свих (> 99 %) прегледаних фетуса.
Будући да се једини начин да се са сигурношћу утврди да ли је фетус погођен "хромозомским абнормалностима" или не састоји се у "извођењу" инвазивне истраге, попут узорковања хорионских ресица или "амниоцентезе", дуо тест није погодан за парове који желе да бисте добили одређени резултат; у овом случају је боље да се подвргнете амниоцентези или ЦВС-у директно, претпостављајући ризик од побачаја од 0,5-1%. Штавише, дуо тест генерално није индициран код жена старијих од 35 година, за које је лична карта већ довољна да се класификују као „високоризичне“, што их чини заслужним за инвазивне тестове.
Способност дуо-теста да идентификује трудноће у ризику од Довновог синдрома може се додатно повећати (до 90%) повезивањем са ултразвучним прегледом који се назива нухална прозирност; у овом случају говоримо о комбинованом тесту. Даљње повећање осетљивости (до 95%) постиже се комбиновањем дуо-теста, нухалне прозрачности и куад-теста. Дуо тест и нухална транслуценција се изводе између 11. и 14. недеље трудноће, док се куад-тест изводи касније, између 15. и 20. недеље трудноће.
