Даунов синдром

Довн синдром је скуп фенотипских манифестација повезаних са присуством, делимичног или потпуног, прекобројног хромозома 21. Из тог разлога, Довн синдром је такође познат и као "трисомија 21".

Индек Сецтион

Класификација и узроци порекла Фактори ризика и инциденција Узроци и ризик од настанка оболелог детета Клинички фенотип (знаци и симптоми) Симптоми Довнов синдром Скрининг тест у трудноћи ПАПП-А Дуо тест Комбиновани тест у трудноћи Три теста у трудноћи Нухална прозрачност Нега и Довнов синдром Довнов синдром дијеталног лијечења, између митова и истина

Класификација и узроци порекла

Генетско наслеђе човека засновано је на 46 хромозома, организованих у парове. Унутар ових група ДНК налазе се гени који регулишу различите карактере организма; говоримо о хомологним хромозомима када оба садрже исте генетске информације које се односе на исте фенотипски карактери (боја очију, боја коже итд.) Као што је поменуто, код човека постоје 23 хромозомска пара, од којих су 22 сачињена од хомологних хромозома, док се последњи пар - онај полних хромозома - састоји од различитих хромозоми.

Ово последње одређује пол појединца; нарочито, пар КСКС је прерогатив женског пола, док је пар КСИ типичан за мушки.

Укратко, све * ћелије људског организма садрже 46 хромозома, подељених у 23 пара, од којих 22 хомологна (аутосоми) и хетерологна која укључује полне хромозоме (хетеросоми).

* Правило које је управо изречено беже само заметне ћелије, а то су сперматозоиди код мушкарца и јајне ћелије код жена. Ове ћелије, састављене од 23 хромозома, сједињују се током оплодње; тако, при рођењу, сваки од наших хромозомских парова састављен је од хромозома наслеђеног од мајке и хромозома наслеђеног од оца.

Код Довновог синдрома недостаје управо наведена хромозомска организација; у ствари, у свакој ћелији организма налазимо додатни хромозом (прелазимо са 46 на 47 хромозома).

У односу на карактеристике надбројног хромозома који карактерише геном особа са Довн синдромом, можемо разликовати три различита облика трисомије.

Потпуна бесплатна трисомија 21 Трисомија 21 од транслокације Трисомија 21 слободна у мозаицизму 92-94% случајева 4-5% случајева 2-3% случајева Хромосом 21 је присутан три пута уместо два.

Надбројни хромозом н ° 21 је повезан са „другим хромозомом (транслокација) уместо пара н ° 21. Неке ћелије садрже нормалан скуп од 46 хромозома, док друге, због доданог хромозома н ° 21, имају укупно 47 хромозома.

Као што је горе објашњено, Довн синдром је такође познат и као "трисомија 21", с обзиром на то да је у свим облицима хромозом н ° 21 присутан 3 пута. Најпознатије име, "Довн синдром", потиче од имена енглеског лекара Ј. Довн -а, који га је први пут описао 1866. године, користећи израз монголоидизам због црта лица пацијената, који су подсећали управо на оне азијског становништва монголске националности.

Фактори ризика и инциденција

Као што већина људи зна, ризик од зачећа детета са Дауновим синдромом расте са старењем мајке у тренутку зачећа, постајући доследан након 35. године живота. У 90-95% случајева мајка је та која у објекту гамете зачећа (јајна ћелија) има два хромозома 21 уместо једне копије истог. Све ово због недостатка дисјункције истог током мејозе; овај догађај се дешава спорадично, дакле на непредвидљив начин. Сходно томе, мајка детета са Дауновим синдромом може у следећој трудноћи родити савршено здраво дете, али је нажалост могућ и супротан догађај, нарочито у првом случају, ризик од рођења другог оболелог детета. од Довн синдрома је око један проценат, док у другом иде руку под руку са годинама мајке.

Узроци који су одговорни за недостатак хромозомске дисјункције још нису прецизирани, па је, колико смо се могли присјетити, једини важан фактор ризика старосна доб мајке изнад 35 година. У овом узрасту, у ствари, ризик износи 0,25%, док са 45 година вероватноћа да се роди дете са Довн синдромом расте на 2,8%.

Наслеђивање Дауновог синдрома прихваћено је само за транслокациону трисомију 21 (4-5% случајева, од којих је око половина наслеђено).

Тренутно се процењује да је неонатална преваленција болести око један случај на сваких 750 живорођених. Учесталост Довновог синдрома и даље би била много већа, да није чињенице да је већина трисомичних трудноћа за хромозом 21 против спонтаног прекида, генерално у првом тромесечју. Подаци који су на располагању, живорођенчад са Довновим синдромом чине само око 25% укупних трисомичних концепција за хромозом 21.