Неким карактеристикама Хунтингтона можете управљати помоћу:
- Логопедска терапија, психотерапија и когнитивна рехабилитација могу побољшати физичке и психичке симптоме болести. Посебно су ове терапије корисне за помоћ у комуникацији и аутономном обављању свакодневних активности. Боље разумевање поремећаја понашања и когнитивних способности такође може помоћи у развоју стратегија прилагођавања променама изазваним прогресијом Хунтингтонове болести;
- Физиотерапија и редовно вежбање: доприносе одржавању координације покрета. У раним стадијумима болести препоручује се блага физичка активност (пливање, ходање итд.);
- Употреба посебних помагала за помоћ пацијентима са Хунтингтоновом болешћу, који имају потешкоће у координацији, да самостално ходају;
- Лекови: Они су назначени када се јаве важни симптоми. На пример, хореа и агитација могу се делимично сузбити лековима који блокирају или исцрпљују допаминске рецепторе. Међутим, многи лекови могу изазвати нежељене ефекте, као и различите ефекте код различитих пацијената. Због тога треба успоставити идеалну равнотежу терапије лековима. од лекара специјалисте, од случаја до случаја, на основу симптома и индивидуалног одговора на третмане.
, у лечењу Хунтингтонове болести. Клиничка фаза је веома захтевна, углавном због тога што болест споро напредује и има „широку клиничку хетерогеност. Постоје скале процене Хунтингтонове болести и оне су готово исте у свим клиникама. Потпуна пенетрација болести и доступност Предиктивна генетика нуди могућност покушаја лечења у почетним стадијумима болести. Тренутно су студије усмерене на потрагу за осетљивим и стабилним биомаркерима промене, како би се интервенисало у првим манифестацијама болести.
Тренутно су технике неуросликовања понудиле најбоље биомаркере током продромалне фазе (која претходи клиничким симптомима болести); штавише, они пружају корелацију између терапија спроведених на животињским моделима и на људима.
Као што је поменуто, атрофија стријатума је рана и напредује током болести.Показано је да су у продромалном периоду захваћена и друга подручја мозга, као што су подкортикалне и кортикалне структуре беле материје.
Функционалним снимањем може идентификовати и одређене абнормалности код појединаца током продромалног периода.Ова техника такође може бити довољно осетљива да идентификује уочљиве неправилности структуре или промене у понашању.
Коначно, идентификација молекуларних биомаркера, попут лактата или других продуката ћелијског стреса, могла би се омогућити захваљујући техникама спектроскопије магнетне резонанце.
селективна дегенерација неурона код Хунтингтонове болести још није у потпуности разјашњена; стога постоји потреба за истраживањем могућих нових терапијских стратегија. Конкретно, откривено је да код Хунтингтонове болести постоји селективан губитак канабиноидних рецептора типа ЦБ1 у базалним ганглијима, што представља једну од најранијих неурохемијских промена. Из тог разлога, истраживачке студије тренутно истражују неуропротективну улогу канабиноида у Хунтингтоновој болести.
За додатне информације: Канабиноидни рецепториХунтингтонова болест: ЦБ1 рецептори
Дуго се претпоставља да је учешће ендоканабиноидног система, посебно рецептора ЦБ1, у Хунтингтоновој болести. Заиста, показало се да је једна од првих евидентних промена код појединаца погођених болешћу селективни губитак ЦБ1 рецептора у базалним језгрима. Овај губитак рецептора претходи настанку стријатумске неуропатологије. У трансгеним животињским моделима за Хунтингтонову болест то је Уочена је промена и у експресији ЦБ1 рецептора и у нивоу ендоканабиноида. Ови докази довели су до хипотезе да би дисрегулација ендоканабиноидног система могла представљати мету за развој нових терапијских стратегија.
У најновијим студијама показало се да је брисање рецептора ЦБ1 у трансгеним моделима за Хунтингтонову болест резултирало погоршањем моторичког фенотипа, до „атрофије стријатума и акумулацијом протеина хунтинта, док је хроничан третман агонистом канабиса , тетрахидроканибол (Δ9-ТХЦ), био је користан.
Коначно, ЦБ1 рецептори су високо изражени у ГАБАергичним неуронима, који чине 90-95% неурона у стриатуму, подручју мозга погођеном Хунтингтоновом болешћу, како је објашњено у претходним параграфима.
Стимулација ЦБ1 рецептора доводи до смањења ослобађања инхибиторног неуротрансмитера ГАБА. Ово смањење би могло бити штетно за пацијенте погођене Хунтингтоновом болешћу, с обзиром на то да би смањењем инхибиторног тона који изазива ГАБА дошло до прекомерног повећања ексцитационог тона, одређеног глутаматом, а самим тим и до појаве ексцитотоксичности. Сматра се да ексцитотоксичност доприноси смрти пројекционих неурона у стријатуму. Међутим, ЦБ1 рецептори се такође налазе у глутаматним неуронима, иако у мањој мери. Претпостављено је да би стимулација ових рецептора такође довела до мањег ослобађања глутамата Чињеница да је хронични третман са Δ9-ТХЦ био користан сугерише да се допринос ЦБ1 рецептора у посредовању одговора на агонисте канабиноида у специфичним неуронима може променити у прогресији болести.
Изгледи за будућност
Тренутно је потрага за леком за Хунтингтонову болест активна и у току је неколико клиничких испитивања како би се проценила ефикасност различитих фармаколошких агенаса и / или нефармаколошких приступа (нпр. Генска терапија, трансплантација матичних ћелија) способних да смање производњу лова или побољшати преживљавање неурона, спречити или успорити напредовање болести.
На пример, утишавање гена коришћењем РНК сметњи (РНАи) или антисенс олигонуклеотида (АСО). АСО се посебно везују за „мессенгер РНА која преноси информације“ из мутираног гена, блокира његову транслацију и стимулише његову деградацију тако да се протеин хунтин не производи. Терапија матичним ћелијама, с друге стране, састоји се у замени оштећених неурона, захваљујући трансплантацији матичних ћелија, у погођеним регионима мозга. Испитивања на животињским моделима и у прелиминарним клиничким испитивањима дала су опречне резултате са овом техником, па су потребни додатни докази да би се утврдила њена ефикасност.
Библиографија
- Царон, Н. С., Вригхт, Г.Е.Б. & Хаиден, М.Р. Хунтингтонова болест. ГенеРевиевс ((Р)) Хунтингтонова болест. Сијетл (Вашингтон), 2018.
- Неуробиол Дис. 2012. март; 45: 983-91. дои: 10.1016 / ј.нбд.2011.12.017. Епуб 2011, 23. децембар. Неравнотежа ЦБ1 рецептора изражених у ГАБАергичним и глутаматергичним неуронима у трансгеном мишјем моделу Хунтингтонове болести. Цхиоди В, Уцхигасхима М, Беггиато С, Ферранте А, Армида М, Мартире А, Потенза РЛ, Ферраро Л, Танганелли С, Ватанабе М, Доменици МР, Пополи П.
