Детаљно, болест карактерише недостатак у метаболизму аминокиселина разгранатог ланца (који се такође називају БЦАА, са енглеског Аминокиселине разгранатог ланца) - леуцин, изолеуцин и валин - што резултира прилично тешком симптоматологијом.
Болест своје име дугује чињеници да је један од карактеристичних симптома мирис урина, врло сличан мирису јаворовог сирупа.
(распрострањеност приближно 1 / 185.000 живорођене деце у свету) позната и као леуциноза, кетоацидурија са разгранатим ланцем или недостатак кетоацид дехидрогеназе са разгранатим ланцем.
Карактерише га недостатак комплекса разгранатог ланца алфа-кетоацид дехидрогеназе, комплекса ензима са више подјединица одговорних за метаболизам разгранатих аминокиселина, попут леуцина, изолеуцина и валина. Овај недостатак је последица локализованих мутација у кодирајући гени.за подјединице које чине горе поменути ензим Трансмисија је аутосомно рецесивна.
Недостатак горњег ензимског комплекса доводи до тога да пацијент акумулира велике количине разгранатих аминокиселина и одговарајућих кето киселина; стање које може изазвати озбиљна оштећења организма.
Болест се манифестује у најранијим фазама живота одојчета, чак и ако се у почетку захваћена деца чине здрава.
смештени на генима који кодирају за синтезу подјединица Е1а, Е1б и Е2 ензимског комплекса разгранатог ланца алфа-кето киселине дехидрогеназе (БЦКАДЦ, са енглеског Дехидрогеназа кето киселине са разгранатим ланцем Ц.омплек). Прецизније, генетске мутације одговорне за болест налазе се на генима БЦКДХА (19к13.1-к13.2), БЦКДХБ (6к14.1) и ДБТ (1п31).детета које се сећа јаворовог сирупа (отуда и назив болести). Остале симптоме болести представљају:
- Оштар плач;
- Слаб апетит;
- Губитак телесне тежине;
- Метаболичка криза која се може јавити са:
- Мањак енергије;
- Раздражљивост;
- Повратио се;
- Тешкоће са дисањем.
- Дехидрација;
- Хипотонија;
- Хипогликемија;
- Опистхотонус;
- Конвулзије;
- Кашњења у развоју;
- Прогресивна енцефалопатија са летаргијом.
Без благовременог лечења, болест може довести до затајења централног дисања, коме и смрти.
метаболизује своје протеине. У недостатку адекватног лечења, кома се јавља у року од 7-10 дана, а последице су трагичне.
Јаворјев сируп Средња болест урина
Средњи облик МСУД-а је редак облик у коме је ензимска активност комплекса алфа-кето киселине дехидрогеназе разгранатог ланца нешто већа од класичног облика и износи приближно 3-8% нормалне активности. Симптоми су слични оном код класични МСУД, али може бити мање тежак и почети касније од овог другог.
Повремена болест урина са јаворовим сирупом
Повремени облик уринарне болести јаворовог сирупа карактерише касни почетак симптома, отприлике око прве или друге године детета.
Иако је асимптоматски након рођења, може изазвати заостајање у развоју у раном детињству.Упркос томе, у поређењу са претходно наведеним, испрекидани облик је лакши, а ензимска активност комплекса алфа-кето киселине дехидрогеназе разгранатог ланца нешто већа, отприлике, од 8% до 15% нормалне активности.
Болест урина осетљива на тиамин
С клиничког становишта, облик типова МСАМ-а осетљив на тиамин сличан је средњем облику и такође је редак облик. Карактерише га чињеница да се болест побољшава након примене одређених концентрација тиамина (или витамина Б1 који Детаљно, након третмана тиамином, постоји већа толеранција хране на леуцин, али ипак пацијенти морају да се придржавају рестриктивне дијете (видети поглавље "Нега и лечење").
новорођенчета које обично укључује узимање узорка крви од новорођенчета и извођење различитих анализа.
Ако беба има симптоме након неонаталног периода, дијагноза се може поставити путем крвних претрага или анализе урина.
Ако, с друге стране, постоји позната породична историја МСУД -а, тада је могуће извршити антенаталну дијагнозу извођењем одговарајућих генетских тестова.
интравенозни инсулин и липиди. У неким случајевима може бити потребна и хемодијализа.Када се акутна фаза болести контролише, одојче треба хранити млеком без БЦАА (аминокиселине разгранатог ланца). Исхрана без БЦАА, или у сваком случају са врло ниским концентрацијама, мора се строго придржавати током живота пацијента.
Понекад ортотопска трансплантација јетре може бити користан третман. С друге стране, то је врло деликатан хируршки захват који, нажалост, није изводљив код сваког пацијента.
Стога, изостављајући могућност горе наведене трансплантације, хитно лечење акутне фазе и одржавање рестриктивне и ригорозне дијете повезане са сталним праћењем пацијента, у овом тренутку представљају једину терапијску стратегију за уринарну болест. .
Дијета за болести урина са јаворовим сирупом
Дијета са болестима урина од јаворовог сирупа рестриктивна је јер захтијева снажно ограничавање - како би се поштовала граница подношљивости сваког појединца - све оне намирнице са високим садржајем протеина, попут меса, јаја и млијечних производа. међутим, дијета мора пацијенту гарантовати унос основних нутријената, као што су на пример друге есенцијалне аминокиселине, минералне соли и витамини.
Такву посебну и тако ригорозну исхрану, наравно, мора да успостави лекар који се бави овом врстом метаболичке патологије на сваком индивидуалном основу на строго индивидуалној основи.
