Овај синдром дугује своје име Валтеру Бердону, лекару који га је први пут потпуно описао 1976. године, идентификујући га код пет девојчица.
Детаљно, то је болест коју карактерише "прекомерно ширење мокраћне бешике и" значајно растезање абдомена које је повезано са низом озбиљних симптома који могу угрозити преживљавање пацијента.
Нажалост, прогноза Бердоновог синдрома је генерално лоша и болест може довести до трагичних последица у више или мање широком временском периоду, у зависности од случаја.
Супортивни третман за ову ретку болест укључује парентерално вештачко храњење и катетеризацију мокраће. Чини се да је трансплантација више органа потенцијална терапијска стратегија за значајно повећање преживљавања пацијената, међутим, то је врло компликована и праћена интервенција.
и за „подједнако претерано растезање абдомена које резултира низом симптома и поремећаја који онемогућавају пацијенту нормално мокрење и исхрану, па се стога морају извести вештачки.
Инциденца Бердоновог синдрома није позната (до 2012. године описано је само 230 одређених случајева), међутим, углавном погађа жене. Пренос је аутосомно рецесиван.
. Међутим, према различитим изворима, тачан ген одговоран за болест још није прецизно идентификован. Упркос томе, на основу до сада спроведених хипотеза и студија, чини се да су могући гени подложни мутацијама и укључени у порекло синдром су:
- Ген АЦТГ2, кодира протеин γ-2-актин (присутан у глатким мишићима цревног тракта);
- Ген ЛМОД1, кодира протеин леиомодин 1;
- Ген МИХ11, кодирајући тешки ланац миозина 11;
- Ген МИЛК, кодира протеин (ензим) киназу миозинског лаког ланца.
Као што се може видети, верује се да су гени укључени у код Бердоновог синдрома за мишићне протеине или у сваком случају за протеине укључене у механизме који доводе до контракције глатких мишића (укључујући мишиће бешике и црева).
