То је болест узрокована генетском мутацијом која се преноси аутосомно рецесивно од родитеља (здравих носача) на децу. Озбиљност клиничке слике обично је повезана са узрастом у којем је болест почела. Уопштено говорећи, што се болест раније манифестује, стање је теже. Нажалост, у многим случајевима болест почиње у детињству и нада у преживљавање је прилично низак, јер још увек не постоји дефинитиван лек који би могао у потпуности да се супротстави метахроматској леукодистрофији.На срећу, истраживања напредују у том правцу и недавно одобрена генска терапија (децембар 2020.) могла би представљати ваљано средство за осигуравање преживљавања пацијената.
који облаже аксоне нервних ћелија (дакле, у нервном систему).
Метахроматска леукодистрофија је аутосомно рецесивна болест; то значи да родитељи (здрави носиоци који нису погођени болешћу) имају 25% шансе да пренесу болест на своју децу, 25% шансе да добију здраву децу и 50% шансе да имају здраву децу.
