Комбиновани тест комбинује „ултразвучни преглед нухалне прозирности са“ мајчинским тестом крви.
Одговор комбинованог теста је стога број који изражава вероватноћу. Ако је број између 1/1 и 1/350, вероватноћа да је дете погођена тризомијом 21 сматра се великом. Иако последњи екстрем (једна вероватноћа од 350) показује ризик који је свеукупно ограничен, ипак се сматра вредним даљег истраживања. Стога се чувајте непотребног алармирања; неоправдана анксиозност није добар пратилац у трудноћи.
Резултат велике вероватноће не значи да дете има трисомију 21 или малформације. Да би се потврдила или искључила сумња да јесте, потребно је подвргнути инвазивном прегледу (амниоцентези или ЦВС -у), који у већини случајева показује фетус апсолутно без хромозомских болести.
Када је индекс ризика мањи од 1: 350 (нпр. 1: 500), вјероватноћа се сматра ниском; нажалост, међутим, присуство трисомије 21 или других феталних малформација не може се у потпуности искључити., Прегледом се не истиче. Комбиновани тест, у ствари, статистички може да идентификује девет случајева тризомије 21 од 10, док десети избегава дијагнозу. То значи да у другом случају - иако је фетус заправо погођен Довмовим синдромом - комбиновани тест то не сматра таквим.
Комбиновани тест: када и како то учинити
Комбиновани тест се изводи у првом тромесечју трудноће (11. - 13. недеља гестације) и као што је поменуто заснива се на употреби комбиноване технике: с једне стране мерење нухалне прозирности, а са друге дозе две биохемијске супстанце маркери у крвотоку; ти маркери се називају редом бесплатни бета хЦГ (слободна фракција β подјединице хорионског гонадотропина) е ПАПП-А (протеин А у плазми повезан са трудноћом).
Што је већа дебљина нухалне прозрачности, већи је ризик од Довновог синдрома или других хромозомских поремећаја попут Трисомије 18.
У случајевима трисомије 21 (други назив за Довнов синдром), током првог тромесечја серумска концентрација β-хЦГ фракције је већа него у трудноћи са еуплоидним фетусом (који није погођен Довн синдромом), док је ПАПП-А испод норма. Стога, што се више ПАПП-А смањује и што се повећава слободни бета бета хЦГ, то постаје већи ризик од горе наведених хромозомских болести.
ОБА ИСПИТИВАЊА НЕ УКЉУЧУЈУ НИ ЈЕДАН РИЗИК ЗА ЗДРАВЉЕ МАЈКЕ ИЛИ ФЕТУСА.
На основу вредности прегледа, прорачун статистичког ризика врши се софтвером који узима у обзир и друге факторе, као што су субјективна варијабилност за гестациону старост, старост мајке, телесна тежина, навика пушења, склоност претњи абортусу и претходна деца са хромозомским абнормалностима. Жене са повећаним ризиком (> 1: 350) се затим бесплатно упућују на инвазивну пренаталну дијагнозу ради контроле феталног кариотипа (ЦВС или амниоцентеза). Нажалост, оба поступка носе веома мали, али и даље присутан ризик од побачаја (0,5-1%), због чега им генерално претходи скрининг тест.
За спровођење комбинованог теста довољно је извршити једноставан узорак крви мајке, пре чега пост није неопходан. Ултразвучно мерење нухалне прозрачности може се извести трансабдоминално или трансвагинално; у другом случају, преглед пружа бољу резолуцију слике и исправније скенирање; међутим, такође може изазвати одређену нелагодност трудници.
Фактор старости
1) Ризик од рођења детета са „хромозомским абнормалностима“ расте са старењем мајке, постајући доследан након 35. године живота.
2) Једини начин да се са сигурношћу искључи хромозомска абнормалност је подвргавање инвазивним тестовима, попут ЦВС -а или амниоцентезе, који носе ризик од побачаја једнак око 1%.
На основу ових разматрања, прво је анализа кариотипа фетуса предложена свим женама старијим од 35 година. У стварности, из статистичких података, показало се да је око 70% фетуса погођених Довн -ом рођено од "млађих" "Жене, стога се сматра да су под ниским ризиком. Како објаснити овај феномен? Једноставно чињеницом да младе жене затрудне много више од оних старијих од 35 година; у ствари, нарочито у то доба, мало је жена одлучило да имају дете након овог узраста (данас се проценти мењају због промена у друштвено-економском ткиву).
У суштини, стога се деца са Дауновим синдромом чешће рађају од релативно младих мајки, јер затрудне више од старијих жена, које рађају већи проценат деце са Дауновим синдромом само у релативном смислу.
На основу ових даљих разматрања, покушано је да се предузму неинвазивни тестови за идентификацију високоризичне трудноће код младих жена. Неинвазивност ових тестова била је кључна, будући да је - узимајући у обзир и високе трошкове истраге - било незамисливо подвргнути све труднице амниоцентези или ЦВС -у; радије, ови тестови морали су бити резервирани за трудноће с довољно високим ризиком да оправдају ризик од губитка фетуса и важни трошкови за национални здравствени систем Дакле, како квантификовати овај ризик? Одговор је садржан у тренутним скрининг тестовима - попут комбинованог теста, три теста или четвороструког теста - на које СВЕ акушерске популација је подвргнута; захваљујући овом филтеру могуће је скинути трудноћу „у ризику“, стога заслужује дубинско истраживање са инвазивном дијагнозом (амниоцентеза и ЦВС).
За кога је комбиновани тест погодан?
Свим трудницама млађим од 35 година које желе рано процијенити ризик од фетуса који болује од Довновог синдрома (трисомија 21), а затим одлучити хоће ли се подвргнути инвазивнијим тестовима попут амниоцентезе или узорковања хорионских ресица.
Трудницама старијим од 35 година које желе да процене ризик прецизније, да одлуче да ли ће се подвргнути инвазивним пренаталним дијагностичким методама. Генерално, међутим, жене старије од 35 година подвргавају се директно амниоцентези или узорковању хорионских ресица, заобилазећи скрининг тестове, попут комбинованог теста.
