Патауов синдром је веома озбиљно стање које није компатибилно са животом: већина оболелих, у ствари, умире пре рођења или у току прве недеље живота.
Према најпоузданијем истраживању, чини се да је Патау -ов синдром последица „генетске аберације која се дешава пре зачећа и која се тиче полне ћелије једног од родитеља или убрзо након зачећа.
Генерално, за пренаталну дијагнозу Патау синдрома потребно је следеће: пренатални ултразвучни преглед, један између би-теста или три-теста и амниоцентезе или, алтернативно, вилоцентезе.
Нажалост, као последица неизлечиве генетске грешке, Патауов синдром је неизлечиво стање, чак и када се открије у раној фази развоја фетуса.
- Свака ћелија здравог човека има 23 пара хомологних хромозома, дакле укупно 46 хромозома (23 потичу од мајке, а 23 од оца); од ова 23 пара хомологних хромозома, 22 су аутосомна (хромозоми који не утичу на пол појединца су аутосомни) и један је полни (хромозоми који одређују пол појединца су полни).
- Укупно, 46 људских хромозома садржи читав генетски материјал, познатији као ДНК; ДНК појединца утврђује његове соматске особине, предиспозиције, физичке квалитете итд.
- ДНК може доживети мутације, односно промене; ове мутације могу се тицати ДНК секвенце унутар једног или више хромозома (ове секвенце се називају гени) или могу укључивати број хромозома (говоримо о трисомији, када постоје 3 копије истог хромозома, и о моносомији, када је присутна је само једна копија датог хромозома).
Стање за које су две копије истог хромозома присутне у соматским ћелијама организма - стање које је за човека еквивалентно нормалности - назива се диплоидија.
Епидемиологија
Патауов синдром је трећи најчешћи облик трисомије у свету, после Дауновог синдрома (или трисомије 21) и Едвардсовог синдрома (или трисомије 18).
Статистички подаци који се односе на ширење трисомије 13 донекле су нескладни: према неким изворима, учесталост Патау синдрома израчуната на популацији живорођене деце била би једнака 1 случају на сваких 5.000-12.000 рођених; према другим изворима, међутим, то би било једнако 1 случају на сваких 16.000 рођених.
Чини се да Патауов синдром чешће погађа жене него мушкарце; међутим, треба напоменути да су чак и подаци који се односе на овај епидемиолошки аспект несигурни: неке студије, у ствари, извештавају да се трисомија 13 јавља код оба пола са истом учесталошћу.
Порекло имена
Патауов синдром своје име дугује др Клаусу Патауу, који је 1960. први идентификовао везу између болести и присуства додатног хромозома 13 унутар ћелија болесника.
(у овом случају, међутим, то је у тренутку након зачећа).
Код Патау синдрома, хромозомска грешка која доводи до стварања трећег хромозома 13 могла би се догодити пре зачећа, током мејозе заметних ћелија једног од родитеља, или након зачећа, током митозе оплођеног јајета.
Детаљна студија за искусније
Према најакредитованијим хипотезама, хромозомске промене које обележавају Патауов синдром састојале би се у феномену нераздвајања (или недисункције) хромозома у дуплираном облику (хроматидама) намењеним, током фаза мејозе и митозе, да поделити у не-дуплицираном облику унутар ћелија ћерки.
Генетски мозаицизам
Као што је поновљено у више од једне прилике, Едвардсов синдром карактерише присуство трећег хромозома 18 у саставним ћелијама погођеног појединца.
Генетске студије су, међутим, показале да хромозомски састав око 10% појединаца погођених Патау синдромом чини 47 хромозома само за део ћелија организма, док је за преостали део то 46 хромозома (стога је ц "такође нормалан хромозомски скуп).
Такође уочљив код других генетских болести, овај чудан феномен - то јест присуство у организму ћелија са различитим распоредом хромозома (од којих је један нормалан, а један патолошки) - назива се генетски мозаицизам (или једноставно мозаицизам).
Генетски мозаицизам везан за трисомију 13 је феномен који још није у потпуности схваћен; научне студије у том погледу сугеришу да се може приметити само код болесних субјеката код којих долази до хромозомске аберације након зачећа, у раним фазама ембрионалног развоја.
Треба напоменути да, иако остаје стање које није компатибилно са животом, Патауов синдром обележен генетским мозаицизмом повезан је са релативно мање израженом симптоматолошком сликом од оне која се примећује када све ћелије организма имају 47 хромозома.
Детаљна студија за искусније
Код Патау синдрома степен генетског мозаицизма је променљив: за неке јединке је број ћелија са 47 хромозома мањи него за друге.
Према истраживачима, ова варијабилност зависи од тога када дође до хромозомске аберације у фази митозе: током ембрионалног развоја, што се раније појави трећи хромозом 13, већи је број могућих ћелија са 47 хромозома у формираној јединци.
Транслокација
Важне научне студије откриле су да је, у добрих 25% случајева Патау -овог синдрома, трећи хромозом 13 "везан", у целини или само делимично, за други аутосомни хромозом, уместо да је "бесплатан" као остале две копије .
У генетици је овај феномен, при чему је хромозом или његов део везан за други хромозом, познат као транслокација.
Код Патау -овог синдрома, иако није тако чест, транслокација изазива знатан научни интерес, јер се чини да је у сваком погледу наследна појава; пацијенти погођени транслокацијом, у ствари, углавном су деца парова, код којих један од два родитеља има, за један од два хромозома 13 присутна у ћелијама, исту врсту транслокације (Напомена: укључени родитељ је здрав , јер је његов комплет хромозома увек 46 хромозома, чак и ако је један везан за други).
Детаљна студија за искусније
Транслокација хромозома нема здравствене последице, осим ако се тиче хромозома присутног у три примерка или када, у случају, укључује губитак генетског материјала из дотичног хромозома.
У генетици, када транслокација нема утицаја на здравље појединца, говоримо о уравнотеженој транслокацији.
Фактори ризика
Плодне жене било које доби могу имати дете са Патау синдромом; међутим, статистике показују да су у већој опасности код жена старијих од 40 година.
Патау синдрома састоји се од неколико спољних и унутрашњих физичких абнормалности, укључујући:- Мала глава (микроцефалија).
- Холопросенцепхали. То је неуспех у дељењу мозга на две хемисфере; повезан је са тешким неуролошким проблемима и дефектима лица.
- Миеломенингоцеле (или спина бифида Аперто). То је најтежи облик спина бифиде.
- Нагнуто чело.
- Широк нос.
- Ниске и необично обликоване уши које су повезане са глувоћом и понављајућим инфекцијама (отитис).
- Очне дефекте различитих врста (микрофталмија, хипотелоризам, анофталмија, очна колобома и одсуство ретине), повезане са смањеним или без вида.
- Расцеп усне и / или расцеп непца.
- Полидактилија (или хипердактилија) и камптодактилија. То су две малформације шака.
- Аплазија коже (или аплазија) цутис). То је медицински израз за недостатак коже на одређеним деловима власишта.
- Код мушкараца крипторхидизам и малформације скротума и гениталија (нпр. Микропенис); код жена, с друге стране, двослојна материца и хипертрофија клиториса.
- Тешкоће у дисању и срчани дефекти (нпр. Атријални и вентрикуларни дефекти, патент дуктус артериосус, валвулопатије и декстрокардија).
- Цисте бубрега.
- Гастроинтестиналне аномалије, попут омфалокеле и абдоминалне киле.
Симптоми и знаци Патау синдрома након месец дана живота
Ако особа са Патау синдромом напуни месец дана живота, развија додатне поремећаје, укључујући:
- Потешкоће у правилној исхрани;
- Затвор;
- Гастроезофагусна рефлуксна болест;
- Спор темпо раста;
- Сколиоза;
- Склоност раздражљивости;
- Осетљивост на сунчеву светлост (фотофобија);
- Смањен тонус мишића;
- Хипертензија;
- Синуситис и инфекције уринарног тракта, ока и уха.
Ако из различитих разлога није могуће извршити горе наведене провере, дијагноза Патау синдрома се јавља при рођењу, помоћу прецизног физичког прегледа и хромозомске анализе узорка крви.
Би-Тест
Извршава се између 11. и 14. недеље трудноће, то је преглед скрининг који комбинује мерење, ултразвуком, нухалне транслуценције са квантификацијом, у крви мајке, протеина ПАПП-А (протеин А у плазми повезан са трудноћом) и хЦГ (хорионски гонадотропин).
Би-тест је „дијагностичко испитивање корисно за откривање могућности да фетус има неке хромозомске абнормалности.
Представља малу грешку, па је у случају да даје сумњиве резултате потребно прибјећи дубљим прегледима, попут амниоцентезе или ЦВС-а.
Амниоцентеза
Амниоцентеза, која се изводи између 16. и 18. недеље трудноће, састоји се у трансабдоминалном узорковању мале количине амнионске течности - течности која обавија и штити фетус током развоја материце - и у каснијој лабораторијској анализи хромозомског склопа феталне ћелије садржане у узорку узете течности.
Амниоцентеза је врло темељит и поуздан преглед који може идентификовати све могуће хромозомске абнормалности; међутим, пошто је повезан са минималним ризиком од смрти фетуса, његово извођење је индицирано само када пренатални ултразвук и би-тест или три-тест дају сумњиви резултати или када постоје одређена стања (нпр. старосна доб мајке, историја спонтаних побачаја итд.).
Виллоцентеси
Изводи се између 10. и 12. недеље трудноће, ЦВС је дијагностичка техника слична амниоцентези, с једином разликом што су фетални материјал који се прикупља и накнадно анализира у лабораторији хорионске ресице (уместо амнионске течности).
Као и амниоцентеза, ЦВС може изазвати нежељену смрт фетуса, па се указује само када је то неопходно.
.Међутим, треба напоменути да за живорођене пацијенте постоји могућност подвргавања, јасно тек након пристанка родитеља, неким симптоматским терапијама са чисто палијативном сврхом.
Симптоматско-палијативни третмани
Међу симптоматско-палијативним третманима за оне који пате од Патау синдрома заслужују да се помене следеће:
- Технике вештачког храњења, попут тубе или гастростомије;
- Операција чији је циљ исправљање расцепа усне и расцепа непца;
- Употреба визуелних и / или слушних помагала за решавање било каквих оштећења вида или слуха.
.jpg)
