Кључне тачке
Спина бифида је неизлечива генетска малформација кичменог стуба: то је болест централног нервног система у којој неки пршљенови, не завршавајући свој развој, фаворизују излазак можданих овојница и / или кичмене мождине из пукотине у кичми.
Спина бифида: узроци
Узрок спина бифиде лежи у недостатку затварања нервне цеви, структуре из које потиче ЦНС. Спина бифида је „генетска абнормалност, на коју вероватно утичу: недостатак фолне киселине током трудноће, метаболичке абнормалности фолата, алкохолизам, гојазност, дијабетес пре гестације.
Спина бифида: класификација и симптоми
- СПИНА БИФИДА ОЦЦУЛТА: благи облик спина бифиде, често асимптоматски. Неки пацијенти имају благу асиметрију ногу.
- МЕНИНГОЦЕЛЕ: менинге су уграђене у интравертебрални простор. Ова спина бифида изазива: килу дуралне вреће, млитаву парализу, деформитет кичме, хидроцефалус, конвулзије.
- МИЈЕЛОМЕНИНГОЦЕЛА: тежи облик спина бифиде, који такође укључује кичмену мождину. Најчешћи симптоми су: промене бешике / црева, конвулзије, мишићна слабост, парализа, деформитет удова, недостаци при ходању, сколиоза.
Спина бифида: дијагноза
Рана дијагноза је неопходна за хитну интервенцију. Најчешће коришћени дијагностички тестови су: амниоцентеза, ултразвучни ултразвук, тест крви и алфа-фетопротеински тест.
Спина бифида: лекови и третмани
Не постоји потпуни лек за спина бифиду. Различити хируршки третмани могу ублажити проблем.Најбоља терапија је превенција: пре и током трудноће будућа мајка мора да допуни исхрану додатком фолне киселине.
Спина бифида: дефиниција
Спина бифида је тешка урођена малформација кичме и кичмене мождине, нажалост неизлечива. Типично за ране фазе ембрионалног развоја, спина бифида је израз дефекта затварања нервне цеви, структуре из које потиче централни нервни систем.
Спина бифида се може појавити било где на кичми, од базе лобање до крижнице; упркос реченом, у већини дијагностикованих случајева утиче на лумбални сегмент.
У овом чланку покушаћемо да расветлимо опште карактеристике ове сложене и мултифакторске патологије, одговарајући на често постављана питања која брину многе труднице: "Да ли је спина бифида" честа аномалија? Који узроци настају у њеном пореклу? Које знакове и симптоме показује погођена особа? Може ли се спина бифида излечити? "
Учесталост
Према ономе што је објављено у научном часопису Тхе Ланцет, изгледа да спина бифида преовладава међу женама. У студији из 2008. спроведеној у Великој Британији дијагностикована су 32 случаја спина бифиде. Треба нагласити да је учесталост болести изузетно променљива, посебно према земљи и етничкој припадности. Магазине ЈАМА, стрНа пример, извештава о неким веома занимљивим подацима:
- Француска: Спина бифида погађа 0,7 деце на 10 000 здравих порођаја
- Канада: 0,9 деце на 10 000 здравих особа је погођено спина бифидом
- Норвешка, Мађарска, Чехословачка, Јапан: 1-6 случајева деце са спина бифидом на 10.000 живорођених
- Уједињени Арапски Емирати: Спина бифида погађа 7,7 дјеце на 10.000 рођених
- Јужна Америка: 11,7 деце на 10 000 рођених је погођено спина бифидом
- Ирска и Велс: стопа инциденције спина бифиде је изузетно велика. Процењује се да 3-4 детета на 1.000 здравих порођаја развије најтежу варијанту спина бифиде, са избочењем можданих овојница и кичмене мождине (мијеломенингокела).
Уопштено говорећи, болест се јавља код 1,3 детета на 10 000 рођених.
Последњих година стопа инциденције спина бифиде значајно се смањила, захваљујући кампањи подизања свести о овој болести, чији је циљ промовисање суплементације фолне киселине током трудноће као најефикаснијег лечења које може одлично спречити спина бифиду.
Узроци и фактори ризика
Пошто је ово генетски дефект, није могуће са потпуном сигурношћу пратити узрок који је укључен у настанак спина бифиде. Претпоставља се да испреплетеност еколошких и генетских елемената може предиспонирати фетус на спина бифиду:
- Пре свега, чини се да је НЕДОСТАТАК ФОЛНЕ КИСЕЛИНЕ у труднице (такође и пре свега током периода пре зачећа близу оплодње) одлучујући у покретању компликација везаних за развој феталне кичме.
- Присуство ФОЛАТЕ МЕТАБОЛИЧКИХ АНОМАЛИЈА у фетусу може у великој мери утицати на формирање спина бифиде.
- Вероватно, чак и неке ХРОМОСОМСКЕ АНОМАЛИЈЕ могу предиспонирати фетус на спина бифиду. Идеално приписане болести су: Патауов синдром (или трисомија 13, ретка генетска болест у којој оболели субјект има три копије хромозома 13 уместо 2), Едвардсов синдром (погођени пацијент има 3 хромозома 18 уместо 2) и Даунов синдром .
- Други могући предиспонирајући фактор за спина бифиду је мајчина ДИЈАБЕТЕС. Процењује се да је ризик од рођења бебе са спина бифидом 2-10 пута већи код жена са прегестацијским дијабетесом него код здравих жена.
- Чини се да АЛКОХОЛИЗАМ и примена лекова, попут натријум валпроата (лек који се користи за лечење грчева) и карбамазепина (који се посебно користе за лечење епилепсије) повећавају ризик од спина бифиде код нерођеног детета.
- Ако је плод прве трудноће дете са спина бифидом, вероватно ће и брат бити погођен истим поремећајем.
- Матична "гојазност" и болести које карактерише висока и дуготрајна ГРОЗНИЦА могу предиспонирати фетус на спина бифиду. Чини се да учестало коришћење мајки сауна, турских купатила, хидромасажних када са топлом водом и соларија може на неки начин предиспонирати плод на спина бифиду, међутим није могуће дати одређено и неоспорно објашњење за ову повезаност. : УВА, који имају високу моћ продирања и топлота уништава фолате присутне у крви, угрожавајући репродукцију врсте (смањење мушке плодности, већи ризик од спина бифиде) → тамна кожа спречава уништавање фолата узрокованих УВ и стога је повољна карактеристика за екваторијалне популације.
Спини бифиди се стога приписује мултифакторска генеза, која још није у потпуности доказана. Оно што је утврђено је да, иако је велика већина деце са спина бифидом рођена од здравих родитеља, наследна компонента игра водећу улогу.
Остали чланци о "Спина Бифида"
- Спина бифида: знаци или симптоми
- Спина Бифида: Дијагноза, превенција, лечење
.jpg)
