Шта је Кордоцентеза?
Кордоцентеза, познатија као фуникулоцентеза, је инвазивна дијагностичка процедура, заснована на узорковању око 1-3 мл крви фетуса пункцијом пупчане врпце.
У поређењу са другим инвазивним пренаталним техникама, увек усмереним на узимање биолошких узорака фетуса (види амниоцентезу и узимање узорака хорионских ресица), фуницулоцентеза има низ ограничења која значајно ограничавају њено подручје примене. Уопштено, међутим, ово испитивање омогућава извођење корисних анализа за пренаталну дијагностику, и представља драгоцен алат за пружање интраваскуларне терапије фетусу.
Како се то ради
Преглед започиње прелиминарном ултразвучном контролом, неопходном за утврђивање виталности фетуса, гестацијски период и најбољи приступни пут до пупчане врпце.
Ово, у ствари, варира у зависности од уметања плаценте; ако је, на пример, предња или фундусна, узорковање се врши на нивоу плацентног уметања фуницулуса, јер је то најмање покретни део исто (ПУБС * транплацентално). Ова операција, пожељна кад год је то могуће, није изводљива када је постељица постериорно или бочно, а фетални делови су убачени; у овом случају лекар ће одлучити најбољу тачку за узорковање, које се, када је то могуће, изводи на нивоу феталног уметања пупчане врпце; за разлику од претходног случаја (транплацентални ПУБС), игла мора нужно прећи амнионску шупљину (трансамиотичка ПУБОВИ).
Без обзира на приступни пут, кордоцентеза се изводи под строгом ултразвучном контролом високе резолуције, помоћу игле калибра 20-22 која се убацује у шупљину материце преко трансабдоминалног пута (пункција трбуха мајке, претходно дезинфикована, понекад под локалном анестезијом).
Пункција се, без обзира на место, пожељно изводи на пупчаној вени, јер је ризик од феталне брадикардије повезане са уклањањем из жичаних артерија већи.
Када се прикупљање заврши, фетус се подвргава даљњој безопасној ултразвучној контроли, како би се утврдило одсуство великих крварења на месту убода, стварање хематома или тромба (веома ретко) и срчане активности фетуса. Код неимунизованих Рх негативних жена са Рх позитивним партнерима (види Цоомбсов тест у трудноћи) потребно је предузети серопрофилаксу са анти-Д имуноглобулинима, како би се избегли феномени мајчинско-феталне инкомпатибилности.
Већа инвазивност кордоцентезе у односу на друге методе директне пренаталне дијагнозе препоручује њено извођење у режиму дневне болнице; алтернативно, поступак се може извести и амбулантно, под условом да су сложена терапијска помагала лако доступна.
* ПУБС значи Узорак перкутане крви из пупчане крви
Индикације
Када се изводи?
Фуницулоцентеза се изводи након 18. недеље трудноће, типично између 20. и 22. недеље, у законском року предвиђеном законом 194/78 за добровољни прекид трудноће (под условом да наставак трудноће представља озбиљну претњу по ментално здравље труднице) жена).
Нешто већа стопа побачаја од других метода инвазивне пренаталне дијагностике ограничава употребу кордоцентезе на случајеве у којима је ризик од болести већи од ризика од побачаја који је повезан са овом методом. Посебно, типичне индикације за кордоцентезу представљају:
- ултразвучна сумња на хромозомске абнормалности утврђена морфолошким ултразвуком 20. недеље;
- потреба за брзом проценом феталног хромозомског сета (5-7 дана) да би се наставило са „могућим прекидом трудноће у роковима дозвољеним законом;
- касно коришћење инвазивне пренаталне дијагнозе код пацијената са специфичним ризицима;
- неуспех културе амниоцентезе, који се у просеку јавља у 2 случаја на 1000 узорака (запамтите да се амниоцентеза обично изводи између 15. и 18. недеље и потребно је до три недеље за лабораторијски извештај);
- присуство правих мозаика при „узорковању амниоцентезе или хорионских ресица (тј. присуство ћелијских линија са различитим хромозомским саставом у истом узорку, дакле потенцијално код истог појединца: на пример 46, КСКС / 47, КСКС +21, што може указивати на трисомија 21 у мозаику, види Довнов синдром).
- дијагноза феталне анемије (укључујући некомпатибилност мајке и фетуса), поремећаја тромбоцита, наследних хемоглобинопатија и коагулопатија; кроз кордоцентезу је такође могуће извршити трансфузију у материци и применити лекове и хранљиве материје неразвијеним фетусима;
- дијагноза неких конгениталних инфекција (мање валидна индикација него у прошлости с обзиром на резултате који се могу постићи техникама молекуларне биологије на амнионској течности).
Кордоцентеза је бесплатан тест ако се ради на документовани генетски ризик или на старост мајке старије од 35 година.
2) ДНК анализа
2) Серолошке, хематолошке анализе итд. (посебни случајеви)
1) Цитогенетска испитивања: 3 дана директном техником; 3 недеље са културом
2) ДНК: 2-3 недеље
2) Остале анализе: променљиве у односу на тип
* Губитак фетуса уочен након кордоцентезе већи је од оног који се јавља након амниоцентезе или узорковања хорионских ресица и директно је повезан са искуством оператора.
Ризици
Опасности по фетус
Нормално, кордоцентеза не захтева "извођење" локалне анестезије и генерално не укључује бол за трудницу.
Након узорковања, ултразвуком се може уочити капање ендоамнионске крви у трајању од неколико секунди (35-40% случајева), а да то не носи никакав ризик за фетус. Слично, пролазне брадикардије се примећују у 4,3% случајева, без икаквих последица по фетус.
Нису пријављени никакви мајчински ризици повезани са процедуром. С друге стране, тешко је протумачити ризик од смрти фетуса повезан с кордоцентезом; статистички подаци, који показују постотак ризика од око 3%, морају се у ствари узети клијештима, с обзиром на то да на њих абортус није толико повезан на сам дијагностички поступак., а не на основну феталну патологију (на пример, у случајевима ниског ризика, учесталост губитка фетуса је око 2%). Поред гестацијске старости (ризик се значајно смањује ако се изврши фуницулоцентеза након 24. недеље), ризик зависи од степена искуства и вештине оператора, што захтева избор лекара са доказаним искуством у извођењу кордоцентезе у одређеним референтним центрима.