Опћенитост
Вилсонова болест, која се назива и хепатолентикуларна дегенерација, је ретки генетски поремећај који карактерише накупљање бакра у ткивима и органима тела.
То је смртоносна болест, па је потребан терапијски третман који уклања бакар из ткива и спречава његово накупљање.
Тако је и са Вилсоновом болешћу
Вилсонова болест, позната и као хепатолентикуларна дегенерација, је наследна генетска болест која за последицу има прекомерно накупљање бакра у одређеним органима и ткивима.
То је ретка болест, која погађа 1 на 30.000 људи.
Акумулација бакра је последица поремећаја у његовом метаболизму. У ствари, бакар који се апсорбује храном се не излучује на одговарајући начин, па остаје у телу и депонује се углавном у:
- јетра;
- мозак.
И у мањој мери, такође у:
- рожњача;
- бубрези;
- друге тканине.
Превелике количине бакра у овим областима изазивају оштећења ћелија. Најозбиљнији ефекти се налазе у јетри и мозгу. У мозгу највеће последице трпи лентикуларно језгро: отуда и алтернативни назив хепатолентикуларне дегенерације.
Узроци
Узрок Вилсонове болести је „промена АТП7Б гена, који се налази на хромозому 13, који више не обавља своју нормалну функцију.
Посао гена АТП7Б је да промовише излучивање, преко жучи, вишка бакра садржаног у ћелијама. Када АТП7Б не успе, бакар се накупља у тако великим дозама да излази из ћелија и тече у крв. бакар допире до различитих ткива тела.
Патогенеза
Бакар се уноси у исхрану. Његова апсорпција се јавља у цревима: овде се веже за албумин (протеин плазме) и стиже до јетре. У овом тренутку:
код здравог појединца:
- АТП7Б промовише везу између бакра и церулоплазмина. Церулоплазмин је протеин плазме који се користи за транспорт и излучивање бакра.
Међутим, код појединца са Вилсоновом болешћу:
- АТП7Б не ради. Стога, не фаворизује везу између бакра и церулоплазмина.
- Бакар остаје везан за албумин, не излучује се и акумулира у ћелијама јетре.
- Ћелије јетре засићују било који капацитет складиштења бакра у себи.
- Комплекс бакар-албумин је стога вишак. Због тога излази из хепатоцита и улази у крв.
- Кроз крв, бакар допире до других ткива тела.
Први орган који плаћа последице је стога јетра; следе мозак, бубрези и рожњача.
Зашто се бакар шири у текстил?
Код особа са Вилсоновом болешћу, бакар циркулише у крви везан за албумин. Веза бакар-албумин је много лабилнија од оне између бакра и церулоплазмина. У ствари, постоји мали афинитет између прва два ц ". Када бакар с комплексом албумина доспе у ткива и различите органе, наилази на супстанце за које има већи афинитет и за њих се веже. Последице су две:
- Ткива и органи обогаћени су бакром.
- Концентрација бакра (цупремиа) у крви се смањује.
Из Википедије - И мајка и отац имају мутирани алел. Због рецесивне природе овог алела, они не манифестују никакву болест, већ су здрави преносиоци. Оба родитеља могу сваком детету пренети по један мутирани алел. У овом случају, дете ће бити хомозиготно за дати алел и манифестоваће болест. У свим осталим случајевима, присуство једног или оба здрава алела не узрокује сметње.
Наслеђивање
Вилсонова болест је аутосомно рецесивна наследна болест.
- Аутосомно, јер се ген АТП7Б налази на хромозому 13, несполном хромозому.
- Рецесивно, јер је мутирани алел, који одређује болест, рецесиван у поређењу са здравим. Да би се разболео, појединац мора имати оба мутирана алела. У ствари, један мутирани алел није довољан да изазове болест. Један на 100 људи приближно носе измењени алел АТП7Б Слика приказује јасно објашњење овог концепта.
Симптоми
За додатне информације: Симптоми Вилсонове болести
Иако је то наследна генетска болест, у првим годинама живота нема поремећаја. Први симптоми, настали у јетри, појављују се око 6. Ово је обично минимално време потребно да се бакар акумулира у штетним количинама. У неким случајевима, почетак се може јавити у касној адолесценцији или чак око 30-40 година. Временом се поремећаји појављују и у другим ткивима.
Симптоми јетре
Јетра је први захваћени орган, јер је то први округ у који стиже бакар апсорбован из исхране. Здравље јетре се постепено погоршава. Еволуција обично почиње у адолесценцији и следи следећи ток:
- Хепатитис.
- Није тешка цироза.
- Тешка цироза.
Стање које је дефинисао лекар ствара се изразом отказивање јетре: јетра више није у стању да обавља своје функције.
Типични знаци отказивања јетре су:
- Жутица.
- Бол у стомаку.
- Повратио се.
- Повећање јетре (хепатомегалија)
- Повећање слезине (спленомегалија)
Симптоматологија мозга
Бакар допире до мозга тек када га јетра више не може држати затвореном у својим ћелијама.
Наслаге у мозгу изазивају неуролошка оштећења различите природе:
- Физичке тегобе.
- Дрхтање удова.
- Спорост кретања.
- Потешкоће са говором (дизартрија).
- Потешкоће у писању.
- Потешкоће при гутању (дисфагија).
- Нестабилност у ходању.
- Мигрена.
- Епилепсија.
- Мишићна слабост и укоченост.
- Поремећаји понашања.
- Промене расположења.
- Депресија.
- Немогућност концентрације.
- Промене личности.
- Деменција.
Ако се пацијент не лечи, неуролошко оштећење се све више погоршава: појединац постаје потпуно зависан од других, да се храни и креће.
Остале тканине
Осим тога, бакар се такође може одложити у бубрезима. Долази до оштећења бубрега, што доводи до:
- Аминоацидуриа. Присуство аминокиселина у урину.
- Гликозурија. Присуство глукозе у урину.
- Фосфатурија. Присуство фосфора у урину
- Урицосуриа. Присуство мокраћне киселине у урину.
- Цалциуриа. Присуство калцијума у урину.
У нормалним условима, све ове изгубљене супстанце би биле поново апсорбоване. Због тога бубрежна акумулација бакра мења структуру и реапсорпцију супстанци које су још увек корисне за организам.
Други могући симптоми Вилсонове болести су:
- Анемија.
- Панкреатитис.
- Менструални проблеми.
- Побачај.
- Прерана остеопороза.
Дијагноза
Ако се сумња на Вилсонову болест, корисни дијагностички тестови су:
- Крвни тестови, за тестирање:
- Концентрације церулоплазмина. Низак ниво, испод 20 мг / 100 мл, указује на болест. Нормална вредност је 30 мг / 100 мл.
- Концентрација бакра (цупремиа). Ако је мањи од нормалног, то указује на болест.
- Могућа хемолитичка анемија.
- Функције јетре и бубрега, путем одговарајућих маркера (трансаминазе, азотемија итд.)
- Анализа урина, за процену количине присутног бакра (цупруриа). Нивои изнад нормалног указују на болест. Обично људи са овим стањем излучују око 100 μг бакра у урину свака 24 сата.
- Оптометријски преглед, за откривање присуства Каисер-Флеисцхер прстена.
- Биопсија јетре, за мерење садржаја бакра у ћелијама јетре. Патолошки ниво бакра је преко 100μг по граму јетре. Такође је корисно за процену стања цирозе.
- МРИ мозга, за процену здравља лентикуларног језгра, за који се сећамо да је подручје мозга погођено акумулацијом бакра.
- Генетски ДНК тест.
Истовремено присуство:
- Каисер-Флеисцхер прстен.
- Знаци цирозе јетре.
- Лезија лентикуларног језгра.
не остављајте сумњу у дијагнозу.
Измерени параметар
Цупремиа
110 μг / мл
<100μг / мл
Цупруриа
100 μг / 24 х
>> 100 μг / 24 х
Церулоплазмин
30 мг / мл
<20 мг / мл
Терапија
Такође погледајте: Лекови за надбубрежну инсуфицијенцију
Ако се не лечи, Вилсонова болест је фатална. Смрт може наступити чак неколико година након појаве првих симптома. Пацијент је подложан прогресивном погоршању свог стања, постаје све зависнији од других, а у одсуству специфичног третмана оштећење јетре и мозга може бити неповратно.
Терапија се састоји од:
- Смањите наслаге бакра у јетри.
- Проверите апсорпцију бакра у цревима.
- Смањите увођење бакра узетог са исхраном.
- Трансплантација јетре.
Смањите наслаге бакра
То је најважнији корак у спасавању живота пацијента. Заснива се на администрацији:
- Пенициламин.
- Триентина.
Пенициламин је лек избора. Његова примена се врши орално и мора се узимати доживотно. Представља хелатни агенс способан да секвестрира вишак бакра и одведе га до бубрега ради излучивања. Међутим, може изазвати нежељене ефекте у самом бубрегу. У тим случајевима препоручљиво је прекинути лијечење како би се ријешили настали проблеми и усвојити алтернатива заснована на триентину.
Триентин је такође хелатни агенс, примењује се орално и делује као пенициламин. Није тако ефикасан, али су и нуспојаве мање.
Проверите цревну апсорпцију бакра
Могуће је смањити апсорпцију бакра узимањем цинка.То спречава накупљање бакра у јетри. Давање цинка се препоручује када је Вилсонова болест у раној фази. Другим речима, када бакар још није напао друга ткива. Терапија је ефикасна у комбинацији са третманом пенициламином.
Смањите унос бакра
Треба ограничити потрошњу одређене хране богате бакром, као што су:
- Ораси.
- Јетра.
- Печурке.
- Чоколада.
- Плодови мора.
Све у свему, дневни унос бакра са храном не би требало да прелази 2 мг.
Трансплантација јетре
Ова терапија је потребна ако:
- Оштећење јетре је неповратно. У овом случају говоримо о тешкој цирози.
- Претходни третмани били су неефикасни.
Прогноза
Што се раније започне терапија, прогноза и квалитет живота ће бити бољи.
Касна интервенција значи ограничавање и само делимично побољшање оштећења јетре и мозга због вишка бакра. Неке функције, у ствари, остају непоправљиво угрожене.
У тешким случајевима једино решење за бољу прогнозу је трансплантација јетре.
.jpg)
