Полицистични бубрег

Опћенитост

Полицистични бубрег је генетска болест у којој се нормално бубрежно ткиво замењује бројним цистама. Постоје два различита облика: један погађа одрасле, други бебе.
Код пацијената са полицистичним бубрезима оштећење бубрега нарушава нормалну функцију ових органа.

Нажалост, не постоји специфична терапија, али предузимање одређених мера може продужити живот пацијенту.

Као и полицистични бубрег

Полицистични бубрег је наследна болест коју карактерише појава бројних циста у оба бубрега.
Формирање циста нарушава функцију бубрега, што доводи до патолошког стања које се назива отказивање бубрега. Медицински израз "отказивање бубрега" означава недостатке:

• Гломеруларна филтрација.
• Концентрација урина.
• Излучивање урина.

Патолошка анатомија

Цисте су врећице обложене епителом бубрега и садрже течност. У случају полицистичног бубрега, њихово присуство повећава тежину и величину органа (чак три или четири пута у поређењу са нормалном величином). Лекар може приметити ове анатомске промене пипајући подручја која одговарају бубрезима.
Величина циста је променљива: могу мерити неколико десетина милиметара, па чак и 4-5 центиметара. Они нападају подручја која заузимају гломерули и проксималне и дисталне тубуле. Ово објашњава зашто се пуне течношћу, посебно пре урина, која садржи:

• Уреа.
• Натријум.
• Хлор.
• Калијум.
• Фосфати.
• Креатинин.
• Глукоза.

Цисте се појављују на оба бубрега и могу бити неколико десетина, па чак и стотина.

Класификација

Полицистични бубрег је генетска болест. У зависности од гена разликују се два облика:

• Аутосомно доминантни полицистични бубрег. Енглески акроним је АДПКД, присутан је од рођења, али се манифестује симптомима у одраслој доби, почевши од 30-40 година.
• Аутосомно рецесивни полицистични бубрег. Енглески акроним је АРПКД. Јавља се у првим месецима живота. Често беба умире након порођаја или у току прве године живота. Беба развија прве цисте бубрега већ у материци мајке.

Епидемиологија

Образац Случајеви Старост појављивања АДПКД 1 на 1.000 особа Адултхоод АРПКД 1 од 20.000 особа Рођење

Узроци

Генетска мутација изазива полицистични бубрег.
Доминантни облик, АДПКД, могу узроковати два различита гена: ПКД 1 и ПКД 2. ПКД 1 се налази на хромозому 16, док се ПКД 2 налази на хромозому 4. Упркос томе, они изазивају исту патологију, са истим симптомима.
Рецесивни облик, АРПКД, изазива један ген: ПКХД 1. ПКХД 1 се налази на хромозому 6.

Патогенеза

Механизам је веома сложен и укључује многе актере.
ПКД 1, ПКД 2 и ПКХД 1 гени кодирају протеине који се називају поликистини. Полицистини чине канал за пролаз калцијумовог јона кроз ћелијске мембране. Јон калцијума је важан сигнални сигнал за ћелију. Другим речима, калцијум, када уђе у ћелију, изазива бројне ћелијске промене. Када мутирају полицистини, канал не функционише правилно и сигнал изазван калцијумом се мења. Све ово резултира стварањем циста.

Наслеђивање полицистичног бубрега

Простор: сваки ген људске ДНК присутан је у две копије. Копија долази од мајке, копија од оца. Такве копије се називају алели.

У свим аутосомно доминантним наследним болестима довољно је да један алел буде мутиран да ген не успе. Мутирани алел, у ствари, има већу моћ од здравог (доминација) .За пренос алела довољан је само један родитељ са мутираним алелом.

Насупрот томе, у свим аутосомно рецесивним наследним болестима оба алела морају бити мутирана да би се болест појавила. Мутирани алел, у ствари, има мању моћ од здравог и његово присуство у једној копији нема ефекта (рецесивност). За пренос ових болести оба родитеља морају бити носиоци мутираног алела (здрави преносиоци).

Аутосомно наследне болести су оне код којих се мутације гена налазе у несполним хромозомима. Као што је споменуто, полицистични бубрег је аутосомно насљедна болест, која постоји у два облика, доминантном (касни почетак) и рецесивном (теже).

Образац Гене Позиција Број случајева Доминантна ПКД 1 Хромосом 16 1 на 1.000 особа (85% ПКД 1; 15% ПКД2) ПКД 2 Хромосом 4 Рецесивно ПКХД 1 Хромосом 6 1 на сваких 20.000 појединаца

Симптоми и компликације

• Доминантни облик АДПКД-а не показује симптоме све до одрасле доби.Први бубрежни проблеми обично се појављују у доби од 30 до 50 година. Због тога је то споро покретна дегенерација.
• АРПКД рецесивни облик јавља се убрзо након рођења и има брз и фаталан ток.

Различите фазе, ране и касне, болести карактеришу следећи симптоми:

Симптом Фаза Бол у стомаку и / или отечени стомак Иницијал Бол у крстима Иницијално Крв у урину (хематурија) Рано и касно Протеини у крви (протеинурија) Почетно и касно Бол у једном или оба бубрега Касно Камен у бубрегу Касно Хипертензија Касно Инфекције бубрега Касно Уринарне инфекције Касно

Бол у подручјима која одговарају двама бубрезима настаје због њиховог увећања које компримира околне анатомске делове.
Бубрежни каменци јављају се код сваког петог човека са полицистичним бубрегом АДПКД. У неким случајевима не изазивају бол; код других блокирају уретер и изазивају акутни бол (бубрежна колика).

Касна дијагноза и неуспех у лечењу ових симптома могу закомпликовати патолошку слику пацијента погођеног бубрежном полицистозом. Најозбиљније компликације су:

• Хронична бубрежна инсуфицијенција.
• Хронична хипертензија.
• Цисте на другим деловима тела.
• Валвулопатхиес.
• Мождана анеуризма.
• Хронични бол у бубрезима.
• Дивертикуларна болест дебелог црева.
• Проблеми у трудноћи.

Инсуфицијенција бубрега

То је најчешћа компликација код пацијената са полицистичним бубрезима.
Код пацијената са бубрежном инсуфицијенцијом, главне функције бубрега су поремећене.

Главне функције бубрега су ослабљене због бубрежне инсуфицијенције Уклањање, урином, отпадних материја присутних у крви (излучивање урином). Реапсорпција, из телесних течности, још увек корисних супстанци, као што су аминокиселине, натријум, калијум, глукоза и хлор (гломеруло-цеваста филтрација). Производња еритропоетина

Оштећење бубрега може бити мање или више дубоко. Тест процене гломеруларне филтрације, у ствари, омогућава процену стадија бубрежне инсуфицијенције. Разликовано је пет стадија, од најмање тешке до најтеже.

Стадиум Симптоми Старост 1
2
3 Још није евидентно 30-40 година 4
5 Умор; мали апетит; губитак тежине; свраб; грчеви у мишићима; отечене ноге; оток око очију; бледило због анемије. 50-70 година

Последња фаза захтева терапијске третмане, као што су дијализа и трансплантација бубрега.

Хронична хипертензија

Излучивањем мокраће бубрези регулишу крвни притисак; с друге стране оштећење им повећава вредност.Хипертензија није болест сама по себи, већ је фактор који доприноси срчаним обољењима и можданом удару.

Цисте у другим деловима тела

Цисте се развијају и у другим органима, попут јетре. Не изазивају проблеме с јетром, али узрокују бол. Цисте на јетри су типичне за старост.
Друге цисте могу се појавити у гуштерачи, сјеменој бешици и арахноидној мембрани.

Мождана анеуризма

Израз анеуризма означава проширење дела крвног суда. Код једне од 10 особа са полицистичним бубрегом АДПКД развије се анеуризма у "церебралној артерији. Обично ово стање не изазива никакву нелагоду код пацијента, али не треба потценити ризик од пуцања анеуризме. Пуцање захваћене посуде, у ствари, узрокује крварење, са инвазијом на подручја која окружују место цурења (види дубинску анализу о „церебралном крварењу). Посебну пажњу треба обратити на оне који, погођени АДПКД-ом, такође имају породична историја анеуризме. Л "анеуризма је, у ствари, врло често наследна.

Валвулопатхиес

Пролапс митралног вентила јавља се код једног од 5 пацијената са АДПКД.

Хронични бол

Полицистични бубрег може имати чак стотину циста. У таквим условима бубрег је такође 3 или 4 пута већи од нормалног и гура околна подручја. То доводи до хроничног бола.

Трудноћа

Труднице са АДКПД могу развити прееклампсију (токсемија гравидарум). Ово је удаљена могућност, али се ипак може проверити.

Дијагноза

Анамнеза је добро истраживачко средство. Заиста, познавање породичне историје појединца може бити корисно за рану дијагнозу, чак и у одсуству очигледних симптома.

Палпација два подручја која одговарају бубрезима представљају још један поуздан тест: неравна површина оба указује на болест.
За потпуну и сигурну дијагнозу могу се извршити следећи тестови:

• Ултразвук бубрега.
• ЦТ скенирање.
• Нуклеарна магнетна резонанца.
• Уринализа.
• Крвни тестови.

Ултразвук

То је „изборни испит“. Није инвазиван, показује увећање бубрега и присуство циста које садрже течност.

ЦТ и нуклеарна магнетна резонанца

Они пружају више детаља о стању бубрега. Често је довољан ултразвук, ЦТ је такође (благо) инвазиван преглед, јер користи јонизујуће зрачење.

Уринализа

То је важан тест за функцију бубрега. Присуство крви и протеина у урину типично је за полицистични бубрег.

Крвни тестови

Корисни су за мерење концентрације еритропоетина (ЕПО), који производе бубрези. Бубрежна инсуфицијенција, због полицистичног бубрега, узрокује пад производње ЕПО; последично, пацијент пати од анемије.

Терапија

Данас још увек не постоје посебни третмани који би зауставили стварање и раст циста.
Штавише, лекари се слажу да је операција опасна. И трансплантација бубрега и пражњење цисте су деликатне, ризичне и не увек одлучујуће операције. Користе се само у екстремним случајевима.

Међутим, постоји неколико терапијских приступа који помажу у ублажавању одређених симптома или успоравању њиховог неизбежног напредовања. Поремећаји који захтевају лечење су:

• Хипертензија.
• Инсуфицијенција бубрега.
• Бол у доњем делу леђа и стомаку.
• Уринарне и бубрежне инфекције.
• Цисте се шире у другим органима.

Лечење хипертензије

Одржавање крвног притиска унутар нормалних вредности је неопходно како се не би погоршало здравље пацијента и стање бубрега. У ствари, хипертензија је фактор ризика за многе друге патологије, попут можданог удара и кардиоваскуларних патологија.
Препоручени лекови су:

• АЦЕ инхибитори.
• Блокатори ангиотензинских рецептора, АРБ.

Осим тога, препоручује се дијета са ниским садржајем натријума.

Уместо тога, треба избегавати диуретике. У ствари, њихов унос повећава количину пре урина која пролази кроз гломеруле и бубрежне тубуле. Чини се да се овај преурин, код пацијената са полицистичним бубрезима, уместо да се излучује, накупља у цистама. Због тога би се цисте још више повећале.

Лечење бубрежне инсуфицијенције

Бубрежна инсуфицијенција, као што смо видели, синоним је за мање или више дубока оштећења бубрега, а такође је, попут хипертензије, плодно тло за кардиоваскуларне патологије.
Будући да не постоји специфична терапија за полицистични бубрег, само се здравијим начином живота може успорити бубрежна дегенерација:

• Исхрана са мало масти за смањење нивоа холестерола.
• Не пуши.
• Редовно се бавите физичком активношћу.
• Смањите или избегните унос алкохола.

Пацијентима у старости или са високо компромитованом функцијом бубрега потребно је:

• Дијализа.
• Трансплантација бубрега.

Остали третмани

• Лечење уринарних и бубрежних инфекција заснива се на узимању антибиотика.
• Терапија аналгетским лековима спроводи се против болова у трбуху и лумбалу због повећаних бубрега. Најчешће коришћени лек за ублажавање болова је ацетаминофен.
• Коначно, ако су цисте присутне у другим органима, попут јетре, њихова дренажа помаже у њиховом уклањању.

Симптом / компликација Третман / противмера Цисте бубрега Тренутно не постоји. У проучавању Хипертензија АЦЕ инхибитори; АРБ; дијета са ниским садржајем натријума Блага до умерена бубрежна инсуфицијенција Контрола холестерола у исхрани; Здрав начин живота Тешка бубрежна инсуфицијенција Дијализа; трансплантација бубрега; Здрав начин живота Уринарне и бубрежне инфекције Антибиотици Хронични абдоминални и лумбални бол Аналгетици (нпр. Парацетамол) Екстрареналне цисте Одводњавање

Превенција

Простор: нису сви обољели од полицистичног бубрега АДПКД свјесни да су болесни, јер болест остаје асимптоматска до 30-40 година живота.

Када сумњати на полицистични бубрег?

Они са породичном историјом полицистичних бубрега треба да се подвргну неопходним прегледима. Код најмлађих, цисте још нису видљиве на ултразвучном прегледу; стога је препоручљиво извршити одређени генетски тест како би се знало да ли је ген ПКД за полицистин мутиран или не.

Превентивне мере

Док се не појаве први симптоми, појединцима са полицистичним бубрезима није потребно лечење.
Међутим, да бисте се боље носили са будућим оштећењем бубрега, добро је периодично прегледавати. У ствари, препоручује се извођење једном годишње:

• Ултразвучни преглед бубрега.
• Мерење крвног притиска.
• Крвни тестови.
• Провера функције бубрега.

Једнако је важно, штавише:

• Не играјте контактне спортове, попут рагбија или бокса. У ствари, постоји ризик од пуцања бубрежних циста и стварања „унутрашњег крварења.
• Пре узимања одређених лекова обратите се лекару. Продужена употреба може имати нежељене ефекте на бубреге.

Ове контрамере не треба занемарити, јер продужавају и побољшавају квалитет живота пацијената са полицистичним бубрезима.