Дијагноза
Могуће је дијагностиковати хемофилију једноставно на основу симптома на које се пацијент жали.
ГЕНЕТСКИ ИСПИТИВАЊА И ТРУДНОЋА
Трудница која у породичној историји има хемофилију може имати фетус подвргнут генетском тесту како би се утврдило да ли је преносилац болести. Међутим, спровођење теста мора се размотрити и разговарати са вашим лекаром, јер то укључује ризике за дете.
Лечење
Нажалост, као генетска болест, хемофилија је и даље неизлечива.
Међутим, данас, захваљујући медицинском напретку на пољу генетског инжењеринга, пацијент са хемофилијом успева да води прилично нормалан живот. Током година, заправо, терапијски програм је обогаћен новим третманима и побољшаним другима. Попут трансфузије крви , јер су били потенцијално опасни по здравље пацијента.
ИЗБОР ЛЕЧЕЊА
Избор најприкладнијег лечења зависи од тога колико озбиљан облик хемофилије утиче на појединца.
- За особе са благом хемофилијом: Користи се терапијски приступ на захтев (тј. На захтев).
- За особе са умереном до тешком хемофилијом: користи се превентивни или профилактички терапијски приступ.
ПРИСТУП НА ЗАХТЕВ
Израз на захтев значи да се лечење даје пацијенту само у случају „продуженог крварења у току“.
У случајевима хемофилије А:
Интервенише ињекцијама десмопресина (ДДАВП) или октоког алфа.
Десмопресија је синтетички хормон који стимулише ослобађање и већу постојаност у циркулацији фактора коагулације ВИИИ. Осим интравенозно, десмопресин се такође примењује у облику спреја за нос.
Октоког алфа је рекомбинантни фактор коагулације ВИИИ. Дефинисан је као рекомбинантни како се добија у лабораторији техникама генетског инжењеринга.
У случајевима хемофилије Б:
Дају се ињекције нонаког алфа, који је рекомбинантни фактор коагулације ИКС.
ПРЕВЕНТИВНИ ПРИСТУП (ИЛИ АНТИЕМЕФИЛНА ПРОФИЛАКСА)
Превентивни терапеутски приступ је индиковани третман за умерене и тешке хемофилије, јер је пацијент у овим стањима подложан честим крварењима и са негативним последицама. У ствари, практикују се редовне ињекције рекомбинантних фактора коагулације. увек садржи део спреман за употребу.
У случајевима хемофилије А:
Октоког алфа се примењује отприлике сваких 48 сати. Продужена употреба ових лекова може имати нежељене ефекте, као што су: свраб, осип на кожи, грчеви и црвенило на месту убризгавања.
У случајевима хемофилије Б:
Ињекције нонаког алфа се дају најмање два пута недељно. Нежељени ефекти продужене употребе су ретки и састоје се од: главобоље, промене укуса, мучнине и отока на месту убризгавања.
Превентивни приступ може захтевати имплантацију „поткожног отвора“, односно цеви спојене директно са срцем, што олакшава ињекције. На овај начин се олакшава лечење млађих пацијената и избегавају проблеми повезани са проналаском вене.
ТРЕТМАН ХЕМОФИЛИЈЕ Ц.
Посебну дискусију заслужује терапија хемофилије Ц. Заправо, не захтева посебне третмане, осим у ретким приликама, попут хируршке операције. У таквим ситуацијама, пацијенту се убризгава рекомбинантни фактор коагулације КСИ или свеже смрзнута плазма.
ОСТАЛИ ТРЕТМАНИ
Антифибринолитици и трансфузија крви употпуњују терапијску слику.
Антифибринолитици.
Дати у облику пастила, ови лекови спречавају разградњу крвних угрушака. Користе се када се пацијент жали на мала крварења у устима или након вађења зуба.Најчешће коришћени антифибринолитици су: транексаминска киселина и аминокапроична киселина.
Трансфузија крви.
Некада су трансфузије људске крви биле не само лек за упадљив губитак крви, већ и једини извор фактора згрушавања крви. Међутим, нису биле без ризика, јер је крв могла бити заражена. Хепатитис и ХИВ, на пример, биле су само неке од могућих компликација повезаних с трансфузијом заражене крви.
Данас су се ствари промениле. Напредак у медицини обезбедио је ефикасније контроле крви, док је генетски инжењеринг синтезом рекомбинантних фактора коагулације обезбедио ваљану и још адекватнију алтернативу. Захваљујући могућностима које нуди превентивна терапија, све мање се користи „употреба трансфузија.
Прогноза и превенција
Данас је из горе наведених разлога прогноза за пацијента са хемофилијом позитивна. У ствари, ако се примене најприкладнији терапеутски третмани, пацијент може водити готово нормалан живот. Јасно је да тежи облици болести захтевају већу пажњу, јер су опасности повезане са крварењем веће.
КАКО СПРЕЧИТИ ХЕМОРАГАЦИЈЕ И ЊИХОВЕ КОМПЛИКАЦИЈЕ?
Превенција крварења је неопходна ако желите да водите скоро нормалан живот. Најважније препоруке пацијентима са хемофилијом су следеће:
- Редовно вежбање физичких вежби. Неопходно је заштитити зглобове од дегенеративних ефеката унутрашњег крварења, које на њих утичу. Препоручују се спортске или моторичке активности у којима није предвиђен физички контакт са другим појединцима. Због тога су идеално пливање, вожња бицикла или трчање.
- Избегавајте узимање лекова са антикоагулантним ефектима, као што су аспирин, ибупрофен, хепарин или варфарин (Цоумадин).
- Водите рачуна о хигијени зуба. Зубна њега, попут вађења зуба или лијечења дубоког каријеса, може узроковати врло неугодно крварење у устима.
- Заштитите своју дјецу штитницима за кољена, штитницима за лактове итд. Када се баве моторичким активностима.
