, Ехлерс-Данлосов синдром, Дуцхеннова мишићна дистрофија, велике богиње, амиотрофична латерална склероза и Моргеллонсов синдром.До данас се број познатих ретких болести креће између 7.000 и 8.000; међутим, треба истаћи да је ово све већи број, јер лекари имају све ефикасније дијагностичке технике у препознавању стања која су још увек непозната; По правилу, ретке болести су исцрпљујућа стања хроничног / трајног карактера или са фаталним последицама;
Ознаке:
карнитин заслађивачи Благостање
) и пролиферативне болести, познатије као тумори;
Ријетке болести су, дакле, углавном патологије које су посљедица мутације једног или више гена;
- Будући да је доступност одговарајућих третмана у интересу малог броја пацијената, медицинско-научна заједница посвећује мало времена и финансијских средстава потрази за новим третманима за досад познате ријетке болести.
Ово је главни разлог зашто они који пате од ретке болести тешко могу да рачунају на терапију која има друге сврхе осим једноставног "управљања" симптомима; - Када ретке болести нису предмет научних истраживања и када за њих не постоје одговарајући третмани, стручњаци дефинишу ова стања појмом болести сирочади.
Болест се назива сироче када је ретка, када не изазива посебна научна интересовања и, коначно, када погођени не могу да рачунају на адекватно лечење.
