Атаксија у историји
Од деветнаестог века атаксија се сматрала уобичајеним симптомом многих неуролошких патологија; тек средином двадесетог века препознато је као кинетички поремећај. Од тих година, наука и истраживање су еволуирали, као и побољшање дијагностичких стратегија усмерених на идентификацију атаксичног синдрома и његових узрока; Нажалост, не постоје циљане терапије које би могле потпуно ријешити атаксију, јер је то поремећај који неповратно оштећује неуронске центре мозга. Међутим, постоје корисне терапије за праћење симптома и технике неуромоторне рехабилитације за дегенеративне атаксије.
Дијагноза
Дијагноза атаксије је углавном клиничка и симптоматска: лекар посећује пацијента, посматра симптоме и истражује породичну историју истог. На овај начин специјалиста може поставити прву општу дијагнозу атаксичног пацијента.
Дијагноза се састоји од такозваног Ромберговог маневра: пацијент, затворених очију и усправног положаја, мора спојити врхове стопала и остати миран. Лекар посматра могуће покрете пацијента: ако пацијент има тенденцију да одмах отвори очи и падне, могуће је замислити церебеларну атаксију. Вероватно је да субјект пати од болести лабиринта уха или да постоји стална лезија на ниво задњих жица [преузето са ввв.атассиа.ит].
Још један једноставан дијагностички тест који је извршио лекар је следећи: пацијент у усправном положају мора прво да испружи руку, па да кажипрстом додирне врх носа. Пацијент са атаксијом не може да изведе ову једноставну радњу: генерално, пацијентов прст удара у образ или други део лица. У неким случајевима, акција је успешна, али атаксични пацијент улаже очигледан напор и познату несигурност током кретање.
Клиничка дијагноза (посебно за Фридрихову атаксију) може се потврдити „могућим молекуларним тестом: генерално, пренос нервних сигнала је нормалан или, у другим случајевима, само мало успорен, за разлику од акционих потенцијала сензорног типа , у којима су оштећења врло евидентна (донекле су смањена или чак одсутна). Опет, мождано дебло и слушни потенцијали се дегенерирају и оштећују како напредује атаксична болест.
Други корисни дијагностички алати су:
- ЦТ (компјутерска томографија);
- МРИ (или магнетна резонанца, сагитална студија са сликама) корисна за испитивање могућег смањења цервикално-кичменог волумена;
- СПЕЦТ (компјутеризована томографија са једном фотонском емисијом): дијагностичка стратегија која се користи у истраживању касне идиопатске церебеларне атаксије за хипотезу о могућем прогресији болести).
[адаптиран од Педијатријска неурологија, Ди Лорензо Павоне, Мартино Руггиери]
Нега
У овом тренутку не постоји ефикасна фармаколошка терапија у неуролошко-мишићним атаксијама: с тим у вези, више од говора о стварним терапијама, требало би да разумемо рехабилитацију која има за циљ обнављање моторичких промена, праћење патолошких кинетичких покрета и, пре свега, да повећа пацијентову самодовољност и самопоштовање. Неуролози, физијатри и ортопеди три су референтне бројке за атаксичне пацијенте који не желе да престану да се боре и вођени су жељом да превазиђу болест, или који барем теже да ометају њену дегенеративну еволуцију. Уз физичке вежбе и снагу воље, квалитет живота атаксичног пацијента може се побољшати захваљујући побољшању моторичких перформанси и координације покрета.
Будућа очекивања
Фридрихова атаксија представља атаксични облик изазван недостатком фратаксина (митохондријског протеина), чији узрок лежи у мутацији гена Недостатак фратаксина изазива неизбежну неуронску дегенерацију (спино-ћелијска атаксија). Надаље, недостатак овог важног протеина изазива „преосјетљивост на оксидативни стрес, заузврат узрокован накупљањем митохондријског гвожђа, посебно у срцу.
Овај кратак увод је неопходан да би се разумело зашто су постављене неке иновативне терапијске стратегије, засноване на примени хелатора и антиоксиданата гвожђа. Треба истаћи да такве терапије могу бити корисне у модулирању симптома, стога би хипотетички могле побољшати услове живота пацијента, чак и на јасан начин; међутим, нити примена антиоксиданата, нити унос хелатних хелатних супстанци нису у стању да дефинитивно излече пацијента од атаксије.
Остали чланци на тему "Атаксија: дијагноза и терапија"
- Атаксија: симптоми и узроци
- Атакиа
- Атаксија: класификација
- Атаксија: симптоми и узроци
- Церебеларна атаксија
- Цхарцот-Марие Тоотх атаксија
- Укратко о атаксији: резиме о атаксији
