Тако је и са патуљаштвом
Патуљак је озбиљан стасни недостатак, за који - на крају пубертета - висина не достиже 130 цм код мушкараца и 125 цм код жена. Када висина пређе ове вредности, али и даље остане испод метар и по, говоримо о умереном стасном хипоеволутизму. У сваком случају, с обзиром на велику варијабилност међу различитим етничким групама, референтне вриједности остају индикативне.
Говоримо о инфантилном патуљаштву када је у пост-пубертетском периоду озбиљан соматски дефицит праћен постојаношћу карактеристичних обележја детињства. Хармонски патуљци се такође разликују од других нескладних; у првом случају телесних пропорција, интелектуалног и сексуалног развој спада у норму, док се у другом природни склад између различитих сегмената тела губи.
Класификација и узроци
Хе Пингпинг, са својих 73 цм висине, дуго је био најнижи човек на свету (на фотографији га видимо у доби од 20 година, непосредно пре смрти 13. марта 2010); његов патуљаст је настао због болести познате као остеогенесис имперфецта, која укључује хетерогену групу наследних поремећаја везивног ткива.
Сва ова појашњења су неопходна за класификацију бројних облика патуљастости.
Један од најчешћих, назван хипофизни патуљак, узрокован је недостатком секреције и / или дјеловањем ГХ (соматотропног или хормона раста). Ова болест изазива озбиљан дефицит раста, али нема недостатака интелигенције или великих аномалија у сексуалном развоју (пубертет је и даље одложен). Због тога је облик хармоничног патуљастог облика. Облик порекла штитне жлезде је уместо тога типичан пример нескладног патуљаштва : удови су слабо развијени у односу на труп, а изглед лица одражава озбиљан ментални недостатак (микседематозна фација, са отеченим капцима и уснама, велики језик вири из уста). Сексуални развој је такође озбиљно угрожен: секундарне полне карактеристике не сазревају у пубертету, а менарха се не појављује код жена.
Патуљаст такође може бити малформативног / нескладног типа; ово је случај, на пример, са ахондроплазијом, наследном генетском болешћу, са аутосомно доминантним обрасцем, који погађа хрскавицу и јавља се са учесталошћу од око једног случаја на 10.000 / 20.000 живорођених. Ова инциденција га чини најчешћим међу различити облици патуљастости (одговорни за 7 од 10 случајева). Прерано заваривање коњуговане хрскавице прати краткоћа удова, нарочито проксималних сегмената, у односу на труп. Бедра и руке су стога изузетно кратки , док је сједећи раст готово нормалан Интелектуални и сексуални развој су унутар норме, руке су кратке и четвртасте, исте дужине као и посљедња четири прста, глава је врло волуминозна и заобљена, с истакнутим челом.
Други облици патуљастости укључују: остеогенезу имперфекта (коштани патуљак), мукополисахаридозу, Хурлеров синдром или гаргоилизам, Моркуиоов синдром, Вирцхов-Сецкеов синдром и Турнеров синдром.
Лечење
За додатне информације: Лекови за лечење патуљастости
Могућности лечења су подређене узроцима порекла; код деце и адолесцената погођених хипофизним патуљцима, раст се може подстаћи одговарајућим хормонским терапијама, посебно дневним ињекцијама соматотропина (хормона раста).
Контроверзна хируршка техника остеогенетске дистракције може уместо тога бити од помоћи у продужењу, исправљању и стабилизацији коштаних малформација које прате ахондропластични патуљак.
